医学遗传学研究方法篇1

英文名称：ChineseJournalofMedicalGenetics

主管单位：中国科学技术协会

主办单位：中华医学会(四川大学承办)

出版周期：双月刊

出版地址：四川省成都市

语

种：中文

开

本：大16开

国际刊号：1003-9406

国内刊号：51-1374/R

邮发代号：62-163

发行范围：国内外统一发行

创刊时间：1984

期刊收录：

CA化学文摘(美)(2009)

CBST科学技术文献速报(日)(2009)

Pж(AJ)文摘杂志(俄)(2009)

中国科学引文数据库(CSCD―2008)

核心期刊：

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联系方式

医学遗传学研究方法篇2

1传统兽医学中所蕴含的农业文化遗产价值体现

1.1灿烂的历史文化价值

我国传统兽医学起源早，内容丰富，在畜禽疾病的防治方面有不少创造性的发明，积累了极其宝贵的经验。早在旧石器时期，从事兽医活动的工具便已出现，在河南仰韶遗址中便挖掘出该时代许多家畜的骨骼及石刀、骨针、陶器等，推测主要应用于家畜疾病的治疗。说明在四五千年前，古代的劳动人民便开始用温热疗法、针灸术及其他外治方法对患病畜禽进行治疗，这是我国传统兽医学的起源。据《周礼》一书记载，约公元前11世纪，已将医分为“疾医”“疡医”“食医”和“兽医”4类，并将兽医列入了政府编制，负责“掌疗兽病，疗兽疡”。《列子》一书中尚有“马医”的记载，这说明当时不仅有了兽医，由于马在国家战争和交通的重要性不断提升，还出现了专门医治马病的“马医”，这是世界上较早的兽医分科。同时期，在治疗家畜疾病方面灌药技术、手术等传统医学技艺已经出现并运用。秦汉时期，我国出现了最早的一部人、畜通用的药学专著《神农本草经》，其中特别提到了“牛扁治牛病”“桐叶治猪疮”等。晋人葛洪所著的《肘后备急方》中记载有用“谷道入手”治疗“驴马胞转”，用黄丹治疗“马背疮”等几十种病的治疗方法。唐朝李石编著的《司牧安骥集》为现存较为完整的一部中兽医古典著作，对中兽医理论及技术有较为全面的论述。明朝时期，著名兽医喻本元、喻本亨以其丰富的临床经验编著《元亨疗马集》。该书内容丰富，是国内外流传最广泛的一部中兽医古典著作。江西省中兽医研究所张鑫泉等人曾对公元1949年至2013年间的中兽医古籍进行发掘整理，搜集总结民间兽医经验、查诸历代艺文和有关书录，对继承发扬中兽医遗产的主要著作等文献出版情况进行调查汇总。结果显示：中国自汉代以来出现了有百余种兽医古籍，但今大多已散佚，现存可找的仅20余部，大都进行了整理校注[3]。兽医古籍是我国传统兽医学遗产的载体，记述了传统兽医的理、法、方、药，以及针灸技术等，为继承和发扬传统兽医学农业文化遗产价值发挥了重要作用。通过史书典籍和遗址考古发现，传统兽医学至迟产生于原始社会，至今已有几千年的历史。从时间段来看，完全符合《农业文化遗产保护名录》的要求。

1.2绿色安全高效的社会价值

从农业文化遗产的传承理念来看，农业文化遗产必须要符合绿色和可持续发展原则。近百年来，抗生素、激素和化学制剂的传入与使用冲击了传统兽医学的发展，但兽药残留问题严重危害了人们的生命健康。抗菌药物的滥用导致细菌耐药形势严峻，若该问题得不到合理解决，抗菌药使用不加以控制，人类将很快面临无药可用的尴尬局面[4]。为此，农业部兽医局于2017年3月22日《全国遏制动物源细菌耐药行动计划（2017—2022年）（征求意见稿）》，文件要求50%兽用抗生素需要有处方凭证，人兽共用抗菌药物及促进动物的生长剂退出兽药市场；鼓励兽医科研机构、企业研发和推广绿色低毒、低残留的新产品，“减抗、替抗、无抗”的绿色畜牧水产养殖技术将逐步实现[5]。中草药是我国劳动人民同畜禽疾病作斗争的重要武器之一，是传统兽医学中重要组成部分，中草药来源十分广泛，大多来自自然界，以植物为主。中草药作为一种绿色、无残留的生态制剂，会得到越来越广泛地关注。农业文化遗产“活态”传承，就是为了从传统技艺中摄取营养，解决当前农业发展所遇到的亟须解决的问题。

1.3高效的医疗价值

我国传统兽医学中的基本特点是整体观念和辨证论治。当畜禽机体一旦遭受到致病因素的侵袭，局部病变可以影响到腹脏乃至全身；内部器官的病变也可反应于体表。因此，在临症观察病情，判断预后以及疾病的处理时，不可只看局部，忽略整体。而辨证，就是要通过望、闻、问、切所收集的病情资料，概括判断其为何证候；论治就是根据辨证的结果，确立相应的治疗法则、选择合适的方剂，确定穴位治疗的过程。张峰[6]将甘草、黄芩、麻黄、杏仁、生石膏打碎，并借助水进行煎煮；借助针灸，将尾尖、血印、肺俞、苏气、大椎等有关的穴位当作主穴，将脾俞、百会、山根、鼻梁等有关的穴位当作配穴，对于治疗猪大叶性肺炎具有良好的治疗效果。徐文明[7]等使用银翘散治疗外感风热型犬瘟热，治愈率达75%，远远高于西药的治愈率。徐继艳[8]治疗取主穴为顺起、肷俞、滴明，加配穴脾俞治疗牛腹胀大有很好的治疗效果。对于许多瘫痪、癫痫等常被西兽医放弃治疗的疾病，可用针灸疗法刺激动物机体的神经系统，促使动物意识和知觉的恢复。千年以来，我国传统兽医学在基本理论（哲学思想）的指导下，以其丰富多彩的诊疗技术在防治动物疫病和提高动物生产性能上发挥着巨大的作用。

2传统兽医学的发展现状

2.1理论繁多，理论抽象

西方兽医学是建立在科学的基础之上，而中国传统兽医学是建立在哲学的基础上。中国传统兽医学的哲学思想源自《周易》，该书保存了中国古代若干朴素辨证的观点，中兽医、中医只有在其基本理论的指导下才可行医用药、行针施灸。可见我国传统兽医学内容繁多、理论抽象，需要学习者具备一定的哲学素养与文言文理解能力，其中一些晦涩难懂的内容极大地影响了学习者的认知与理解。如畜禽体有强弱，邪正有衰弱，病因又有外感、内伤之异，同一疾病其病因和症状就不尽相同。因此，在辨证论治原则下，就有“同病异治”“异病同治”的不同治法[9]。

2.2重理论，轻实践

中兽医学作为动物医学专业的专业必修课，“应试教育”的观念给中兽医课堂带来巨大的冲击。讲授过程中只注重书本知识而忽略临床实践，这在一定程度上限制了学生的思维与创新能力。许多高校不断缩减中兽医学课时，丰富独特的学科内容与较短的授课时长之间的矛盾成为学科发展的瓶颈。如何激发学生的学习兴趣，让学生掌握更多的中兽医学知识，并能灵活运用到实践中，是中兽医教学面临的实际困难。

2.3社会认可度不高

纵观历史发展，清朝晚期，人、畜疾病的治疗皆采用针灸法曾受到严重排斥，清王朝下令太医院停止使用针灸治病[10]，使针灸技术的发展出现了阻碍。近代，袁世凯、汪精卫等都曾提出过“废除中医”的号令[11]，在这种排斥中医思潮的影响下，对传统兽医学发展打击惨重，使其停滞不前。新中国成立后，中国共产党和中华人民共和国政府对于中医、中兽医的发展寄予极大的期望。相比西兽医，中兽医学具有理论体系独特，自成一脉，治疗手段也与西兽医学有明显的不同。然而各级农业部门对传统兽医学的认识不够，中国传统兽医学没有形成独立的体系，使得其发展具有局限性。传统兽医学与其他所学科，如药理学、毒理学、免疫学、寄生虫学等内涵联系不紧密，思维方式抽象，对于养殖户和宠物主来说接受难度较大，具体临床应用不易，致使兽医中药、针灸的临床应用范围较为狭窄。

2.4传统兽医学技术后继缺人

传统兽医学作为中华民族优秀的文化遗产，面临后继无人的局面。挽救传统兽医学，成为各级地方政府兽医部门和农业高校亟须解决的实质性问题。高等农业院校中仅有河北农业大学和西南大学开设了中兽医学本科专业，许多高等农业院校虽设有中兽医专业课，但面临内容繁多与课时量少的矛盾，而且缺乏专业的中兽医教师，且教师易忽视临床实践的重要性，许多高等院校的中兽医学研究更多的是注重中兽医药的现代药理学和中药分子生物学的研究，缺乏能带领学生在动物身上实际操作的实习教师，中兽医具有独特的诊断和治疗技术，要想把传统兽医学发展起来，就要注重传统兽医学的“活态”与“原汁原味”的传承。

3探讨传统兽医学的保护对策与发展途径

3.1加快推进传统兽医学的“申遗”进程

2006年5月，文化部将传统医药纳入部级第一批非物质文化遗产保护名录。2011年6月1日，《中华人民共和国非物质文化遗产法》正式实施，将传统医药归入非物质文化遗产的保护范畴，保护行动在全国范围内逐渐开展，并取得丰硕成果。2010年11月，联合国教科文组织通过了“中医针灸”项目列入人类非物质文化遗产代表名录的决议[12]。传统中医药文化申遗成功的十几年来，我国的传统中医药保护工作从无到有，从地方到全国逐渐推广开来。传统兽医学与传统医学既有区别，也有联系。传统兽医学具有历史悠久性、活态继承性、持续发展性和濒危性的特点，这些特点符合非物质文化遗产的遴选标准。通过各地区农业文化遗产地和各类型农业文化系统的“申遗”成功，许多具有独特性的自然资源、农耕文化及原始物种资源都得到了很好的利用与保护。可见，如若传统兽医学能被纳入《非物质文化遗产保护名录》，将对传统兽医学的利用和保护研究产生重大意义。农业农村部畜牧兽医局应重视传统兽医学的申遗工作，成立申遗办公室，并在全国范围内开展系统的传统兽医学调研工作；各级兽医主管部门应成立专门的中兽医学调研组，采用乡野调查、访谈对话等方式，结合文献研究法，对各地区传统兽医学的历史发展加以梳理，对民间流传的传统兽医学的史书典籍进行整理和汇总，认证具有一定传统兽医学技能的学者、教师和民间兽医列为传承人。传统医药申遗名录对于传统中兽医学申遗具有极高的借鉴价值，可以参考传统医药学的申遗体系来建立中兽医学的申遗材料。

3.2产、学、研多方机制共同参与

农业文化遗产学是一门新兴学科，涉及众多学科的交叉，需要多方机制参与配合。传统兽医学作为农业传统技能，要对其进行保护与利用，便需各级兽医主管部门对传统兽医学进行支持。高等农业院校可以建立中兽医药陈列馆，搜集国内现存的中兽医史书典籍，聘请知名中兽医教师开展系列讲座和技能培训，增强学生的学习热情和临床实践能力。兽药企业可与相关高校、研究所等开展横向合作，研发疗效好的兽药产品应用于临床。

3.3提高社会对传统兽医学的认知程度

对传统兽医学进行保护与利用，应得到社会大众的认知。应培养社会大众对传统医学、传统兽医学的认知，提高社会大众对传统兽医学的保护意识，通过广播、电视、网络新媒体、中兽医陈列馆等途径弘扬传统兽医学文化。传统兽医学起源于中国，在国内的认知程度反而不如国外。20世纪80年代中期，兽医针灸在美国取得合法地位。经过20多年的发展，享誉全球的传统兽医学教育机构美国佛罗里达中兽医学院，已为国外6000多名执业兽医师提供了包括兽医针灸、中草药、食疗等内容在内的传统兽医学认证课程，从这里走出的世界级中国传统兽医师也越来越多。加强本民族的传统兽医学的利用与保护刻不容缓。在中国，随着近年来观赏伴侣动物饲养不断增多，宠物医疗行业得到蓬勃发展。由于宠物临床治疗需求，中兽药制剂、中兽药保健产品、针灸疗法等在内的多种中兽医防治手段被广泛应用在宠物犬猫疾病诊疗过程中，提高了治愈率，得到了社会认可。

医学遗传学研究方法篇3

关键词：高脂蛋白血症；遗传学

高脂蛋白血症是血浆中某一类或某几类脂蛋白水平升高的表现。其大部分高脂蛋白血症患者存在一个或多个遗传基因缺陷，由基因缺陷所致者有明显的遗传倾向。本调查选取高脂蛋白血症患者为研究对象，分析其中具有家族遗传性患者所占比例、脂质生化检测水平、饮食及疾病控制状况。了解该病发病情况，对该病的防治提供依据。

1资料与方法

1.1一般资料川北医学院附属医院500例高脂蛋白血症患者，其中年龄21～94岁，男性286例，女性214例。

1.2调查方法采用匿名统计调查方法，随机筛选出500例高脂蛋白患者病历，进行统计分析。

1.3统计学处理用SPSS16.0软件进行数据处理，所有数据采用χ2检验，P0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1川北医学院附属医院高脂蛋白血症家族遗传性患者情况500例被调查者中有6例具有家族遗传性，其患病率为1.2%。其中男性4例，女性2例。患病年龄为45～80岁。饮食控制较差。

2.2患者家族遗传情况，见表1。

2.3患者生化水平，见表2。

3讨论

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白-胆固醇水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。WHO将高脂蛋白血症分为六种类型[1]：I型是一种少见的遗传性疾病；IIa型是临床常见类型，它表现为血清LDL、TC增高，而TG水平基本处于正常水平；IIb型表现为血清LDL、TC、TG均增高，属常染色体显性遗传病，但其机制尚未阐明[2]；III型是一种少见的常染色体隐性遗传病；IV型为内源性高甘油三脂血症，遗传缺陷尚不清楚；V型为家族性重症高甘油三酯血症，集IV型和I型的特征。目前，高脂蛋白血症可见于不同年龄性别的人群，患病率随年龄而增高，大多原因不明。临床上高脂蛋白血症常常与肥胖症、高血压、糖尿病、脑卒中等疾病相伴发生，与胰岛素抵抗有关[3]。改变不科学的生活方式、改善不合理的饮食习惯是避免高脂蛋白血症发生最主要的手段之一，将对预防冠状动脉粥样硬化性心血管病的发生、发展具有重要意义[4]。此次调查，发现具有家族遗传性高脂蛋白血症患者病情严重，饮食控制较差，未养成科学的生活方式，对家族遗传未有清楚的认识。同时，由于很多患者并不知道自己是否具有遗传倾向或者医生忽略了对家族遗传史详细的询问，笔者认为具有家族遗传性的高脂蛋白血症患者将大大超出统计数值。因此相关部门应尽可能地开展遗传知识宣传，使高脂蛋白血症患者平时注意饮食控制，提高患者的生活质量、减少并发症发生。

参考文献：

[1]李树岩，张文琪.高脂蛋白血症临床分型及遗传基因缺陷[J].中国社区医师，2002（18）.

[2]张蓉，刘宇，杨鲁川，等.IIb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindIII多态性关联的研究[J].中华遗传性杂志，2003，20（16）：539-540.

医学遗传学研究方法篇4

1.满族医学文化现存状况

1.1人员状况

现在，我国很多地区都存在满族民间医生，特别是在北方地区，满族医学文化继承人数量较多。很多满族医生已经将满族医学和中医药理论相结合，在实践过程中不断的总结，很好的发展和丰富了满族医药文化。比如，北京市很多满族医生在集成以往宫廷针灸的情况下，进行了独特针灸方法的创造，这些针灸方法在治疗腰椎间盘突出、中风失语以及神经系统疾病时，疗效出色。在满族聚集的地区以及长期繁衍的过程中，满族人民积累的疾病治疗经验也较为丰富，留下的验房和偏方数量较多，直至今日，还在医疗过程中发挥了很大作用。

1.2医药资源状况

据统计，现在还在使用的满族药物达到了300多种，这些药物生长区域大都是中国北方，并且药物中大都是植物药，矿物药以及动物药占了很小的比例。传统满族医生在用药时，往往采取就地采集、加工以及炮制的办法，药物使用过程中实用剂量较大，使用的单位药比较多，使用的复方药比较少。比如，在治疗蛇虫咬伤过程中，捣烂新鲜的马齿苋，将其外敷在伤处，煎煮新鲜的马齿苋来进行腹泻肠炎的治疗；在治疗月经不调和崩漏症时使用血见愁；治疗外伤出血时使用马勃粉外敷；治疗冻伤时，使用茄秧煮水等。

目前，在进行满族医药研究和开发过程中已经取得了良好的成果，进行癌症治疗时使用满药核桃楸已经得到了肯定，还有通过木鸡汤研制出的相关系列产品，不但得到了患者的肯定，还进行了满族医药文化的宣传。最近几年，已经多次定期举办了满族医药国际论坛，多国专家都参与了进来，在论坛中，深入研讨了满族医药历史沿革和文化价值、满族医药特点和传承发展等问题。

满族民间医生现在仍在使用的满族医技医法达数十种，在给患者的治疗过程中使用脉诊、指诊、舌诊等诊断技术，用以治疗外伤、骨伤、寒湿病痛等北方常见的疾病，治疗方法简便易行，且有较好疗效。如：针灸按摩（擀、点、推、滑、搓）疗法、拔火罐、正骨疗法、药酒疗法、药浴、熏蒸、水泡、热熨法、喷酒法、冰敷、热敷法、温泉浴疗法、雪疗法、食物疗法、避瘟疫法、蜂蛰、药物涂抹等，这些方法现在仍然在民间医疗保健中使用，并发挥作用。

满族医学文化在养生保健方面发展较早。在乾隆时期，养生保健知识到就已经发展得比较成熟，曾有“十常四勿，即：齿常叩、津常咽、鼻常揉、耳常弹、睛常运、面常搓、足常摩、肢常伸、腹常旅、肛常提的“十常”和食勿言、卧勿语、饮勿醉、色勿迷“四勿”的养生方法，这些养生方法现在仍被广泛应用。满族适应北方寒冷气候的强身健体方式，如：赛马、射箭、滑冰车、跑冰鞋、抽冰嘎、雪地走等冰雪运动，都适合全民健身运动。

随着满族历史的不断进步，其医药历史也在不断的演变和发展，在这个过程中，积累的医学经验和医学知识也较多，满族医生已经全面的认识到，人和自然之间的关系和趋利避害调制，很好的将自然药物运用到了治疗过程中去，进行了不同疾病诊断以及治疗方法的创造，积累的养生经验也较为丰富，这些都是我国医学宝库中的重要组成部分。现在很多满族医生在进行经验技术和知识传承时，都进行了中医学理论的借鉴，现在实用满族医疗技术和办法的医生大都是民间医生以及满族医药传承人。和其他少数民族的医药研究相比，现在从事满族医药研发的企业和机构还比较少，满族医药的传承方式主要是以口传心授的形式存在，导致发掘整理和研究开发的困难很大。但是作为民族医药的瑰宝，对满族医学加以抢救整理挖掘研究开发意义重大，动态保护满族医药任重道远。

2.满族医学文化保护与传承的必要性

满族早期医学是适应环境摸索出来的生存科学，满族早期医学中利用食疗和自然环境进行医疗保健等方面，促进了满族和东北各族人民的繁衍生息。满族医学具有内涵丰富的实践经验和独特的理论，在临床方面也有独特的优势，不但对疾病的治疗产生很好的效果，而且在疫病的预防等方面都有积极的作用。清朝是满族医学全面发展时期，它兼收并蓄，借鉴各族医学，乃至西方医学，大批整理翻译医书，培养医学人才，留下了许多具有学术价值和实用价值的医学典籍。因此，对满族医学文化遗产进行动态保护，不仅具有学术价值，而且在医疗保健和临床实践上也具有一定的医学实用价值和应用前景。

由于满族医学文化属于中华民族珍贵的民族传统医学，所以国外几乎没有相关研究。目前国内在满族医学文化遗产方面的研究学者也寥寥无几，其研究也仅停留在满族医学发展史资料的搜集整理上。因此，进行满族医学文化遗产的动态保护研究有其必要性和紧迫性，这符合人类文明传承的需要。

首先，满族医学文化蕴涵着该民族文化的本体特质，是其原生时代人类医学活动的客观记载，具有稀缺性、唯一性、不可再生性，对它实施动态保护，才能从根基上保护该民族的文化特色，有利于弘扬民族文化。其次，满族医学文化作为人类历史文明的符号载体之一，不仅属于本民族，也是人类所共有的，对它实施动态保护，就是对人类共同文明的保护、延续和发展，因而具有重要的战略意义。再次，动态保护满族医学文化，是为了保存，也是为了利用和发展，这体现了科学发展观的重要内涵。

3.满族医学文化保护与传承的措施

3.1对满族医药积极开展普查工作，抢救与保护满族医药文化

对满族医药进行普查是有效保护与抢救濒危满族医药项目的基础。通过普查摸清一个地区流传的满族医药的主要类别和形态、蕴藏情况、传承范围、分布地区、传承脉络、衍变情况以及采集的历史；通过普查记录或录制各满族医药的原真形态与现状等；通过普查采集有代表性的满族医药的医书、采药经验，发现承载满族医药的传承者、采集者等。

3.2对满族医药传承人加以保护，建立满族医学文化遗产保护与传承机制

保护传承人是建立非物质文化遗产传承机制的重要内容。培养传承人是传承机制的一个方面。传承危机是满族医学文化遗产的濒危性的集中表现，对满族医药传承人加以保护是解决传承危机的关键。通过传承人的传授，学习、接受并掌握满族医药的方法与技能，并有可能成为新的传承人。传承可以通过正规教育以及非正规教育的办法实现，教育在传承中的作用非常重要。在满族医药文化遗产保护中，不但要保护传承人，还要培养传承人，才有可能使满族医药文化遗产世代相传下去。

3.3对满族医药特殊保护的法律建立并完善

与西方医学相比较，满族医药及其他民族医药具有独特的方法和理论，这是本质上的区别，所以，在法律保护方面，中医药和西方医药也应该存在明显区别，只有建立满族医药及其他民族医药特殊的法律保护制度，才能够给我滚中医药的长远发展奠定良好基础。特殊法律保护的内容应包括：医药标准、医药业务、传承制度、医师执业要求与资格认定、知识产权保护、医疗纠纷等诸多内容。

医学遗传学研究方法篇5

结合《内经》中的相关理论,简述了先天禀赋、地理环境、生活习惯等对体质和疾病易感性的影响,并试图分析环境应答基因及其多态性与先天禀赋、地理环境、生活习惯等因素间的相互关系。认为环境应答基因多态性有望成为今后研究体质和疾病易感性的切入点。

【关键词】体质基因多态性环境应答基因疾病易感性

体质是人群中的个体在遗传基础上和缓慢的潜在环境因素作用下,在其生长发育过程中所形成的形态、结构、功能、代谢等方面相对稳定的特定躯体素质与心理素质的综合体。它既受先天遗传因素的影响,又受后天环境因素的制约［1］。基因是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子,记录着生物的遗传信息,是生命的密码。基因与外界的因素相互作用,决定着人体的身高、体重、肤色等特征。某些基因对环境因素的作用会产生特定的反应,这些基因称为环境应答基因。环境基因组是指基因组中环境应答基因的总和［2］,包括有毒物质代谢和解毒相关基因、dna修复基因、信号传导基因、免疫和感染应答的介质基因、参与氧化过程的基因、细胞周期调控基因、营养因素基因、细胞内药物敏感基因，等等［3］。

1环境应答基因决定了个体体质的形成

《灵枢·寿夭刚柔论》记载：“人之生也,有刚有柔,有强有弱,有短有长,有阴有阳”。说明人在出生之时,己经初步具备了肥瘦、强弱、高矮、偏阴偏阳等不同的体质特征。先天禀赋的差异使人出生伊始就存在体质的不同。而基因的差异决定了先天禀赋的差异,是决定体质形成和发展的根本原因之一。高博等［4］认为人体体质的构成主要取决于先天(源于父母的禀赋),而后天的因素如营养、环境、体育锻炼等虽然也起着一定的重要作用，但其先天的遗传性在体质尤其是形态结构、生理机能及心理特性等方面的形成中占据着主导地位,起着决定性作用。先天的遗传信息以基因的形式表现,环境应答基因既反映了先天禀赋,同时可以与后天因素相作用,是影响体质形成的最佳候选基因。2环境应答基因的多态性影响了个体的体质及对疾病的易感性人类基因组序列变异(基因组的多态性)是基因组的基本特征之一。而正是这种基因组的多态性,即基因组序列的差异构成了不同个体与群体对疾病的易感性、对药物与环境因素不同反应的遗传学基础。基因多态性的出现是人类进化和适应环境的必然结果［5］。基因多态性决定了不同多态位点携带者的生物学行为的不同,影响体质的形成和疾病的易感性。王文宝等［6］研究结果提示人类白细胞抗原aso（hla?aso）基因与中国北方汉族人的阳多阴少型体质密切相关,hla?b13基因则与阴多阳少型体质密切相关。李剑松等［7］研究结果提示阴虚体质系统性红斑狼疮患者与热休克蛋白（hsp70）基因多态性显著相关。

环境因素长期作用于人体,引起环境应答基因产生特定的反应,影响体质的形成。《素问·异法方宜论》谓：“故东方之域,……,其民食鱼而嗜咸……南方者,天地所长养,阳之所盛处也,其地下,水土弱,雾露之所聚也,其民嗜酸而食?,其民致理而赤色,其病挛痹……”。《素问·五脏生成》认为：“是故多食咸,则脉凝泣而变色……多食甘,则骨痛而发落……”指出地理气候环境、生活起居、饮食偏嗜影响人体质的形成及疾病易感性。地理气候环境、生活起居、饮食偏嗜等因素长期作用于人体,可能通过影响有毒物质代谢和解毒相关基因、免疫应答相关基因、参与氧化应激基因等环境应答基因的功能来影响人的体质。环境应答基因的等位基因不同,导致机体对这些因素的反应不同,从而影响体质的形成。体质的形成既受先天遗传因素的影响,也与后天环境因素有关。环境应答基因多态性既反映了先天遗传因素,同时与环境因素密切相关,是体质形成的关键。

从环境应答基因多态性探讨体质成因与疾病易感性人类的疾病和健康状态是基因、环境等因素综合作用的结果。机体的损伤反应不仅与有害环境暴露的程度有关,同时还与遗传易感性有着密切联系。个体的发病易感性差异是由遗传因素决定的,存在着遗传基因的差异,即基因多态性。环境应答基因影响环境因素对机体的作用,其多态性反映了遗传因素,同时与环境因素密切相关,影响较多疾病的易感性。目前这方面的研究较多,如李志婷等［8］采用病例—对照的研究方法,以多聚酶链反应技术,测定谷胱甘肽转硫酶mi（gstm1）基因多态性,研究gstm1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。结果提示gstm1基因缺失可能会增加胃癌发生的危险。浦跃朴等［9］应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态分析技术(pcr?rflp)和等位基因特异性pcr技术,采用配对病例—对照方法研究汉族人群代谢酶、受体、dna修复酶基因等代表性环境应答基因多态性与急性白血病遗传易感性的关系。结果提示cyp1a16235t、mpo?463a、ahr1661a、p2x71513c、xpd751gln突变基因型和gstt1缺失基因型可能与汉族人群急性白血病的遗传易感性相关。当然,并非所有的环境应答基因多态位点都与疾病易感性相关。陈艳等［10］应用pcr?rflp方法探讨细胞色素p4502e1(cyp2e1)基因多态性与苯中毒遗传易感性的关系,结果提示cyp2e1基因rsai和drai多态位点与苯中毒遗传易感性无关。

环境应答基因的表达与机体内外环境(地理、气候等)密切相关,不同多态位点携带者在机体受到内外界刺激及损伤后发生的反应不同,从而影响机体的适应能力以及对诸多疾病的易感性、耐受性,影响体质的形成。环境应答基因多态性可能成为体质研究、疾病易感性研究的切入点之一。

【参考文献】

［1］尤劲松,黄培新.从体质学说及遗传基因多态性研究中风病证候浅析［j］.中医药学刊,2004,22(8):1494．

［2］蒋义国,陈家望,陈学敏.环境基因组研究［j］.中华预防医学杂志,2001,35(5):353．

［3］万俊香,任雪峰,夏昭林.美国环境基因组计划介绍［j］.劳动医学,2001,18(4):253．

［4］高博,孙广仁.中医学精气理论在体质形成中的作用［j］.辽宁中医学院学报,2005,7(4):310．

［5］倪红梅,徐燎宇.中医理论与现代医学的链接——基因组学［j］.中国中医基础医学杂志,2002,8(12):896．

［6］王文宝,曹峰林,李辉,等.北方汉族健康人的中医体质类型与hla基因多态性的相关研究［j］.哈尔滨医药,2002,22(2):1．

［7］李剑松,俞剑虹,李博,等.阴虚体质系统性红斑狼疮患者hsp70基因多态性的研究［j］.湖北中医杂志,2007,29(7):20．

［8］李志婷,徐力东,刘晓东.谷胱甘肽转硫酶m1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系探讨［j］.中国误诊学杂志,2008,8(6):1312．

医学遗传学研究方法篇6

关键词遗体捐献;医学教育

我校在2005年经安徽省红十字会和芜湖市红十字会批准，遗体（器官）捐献接受站正式挂牌成立，地点设在人体解剖学教研室，遗体捐献接受工作随之正式开展。通过本人多年来在遗体捐献和医学教学方面的经验积累，现浅谈一下遗体捐献在医学教育中的重要性。

1医学教育的现状

医学教育是指培养医药卫生人才的教育活动，同时把医学知识和经验积累下来。目前各医学院校的教学安排都遵循着循序渐进的原则，先一般后医学，先基础后临床。课程设置包括四部分：公共基础课、普通基础课、医学基础课和医学临床课。在医学课程体系中，实验教学是极其重要的一部分，枯燥繁杂的理论知识只有在实验室通过标本的直接观察和实践操作训练才能得以强化巩固。为了提高教学效果，培养优秀的医学后备人才，探索新的教学模式，很多院校提出“三早”教育，即早期接触临床、早期接触科研、早日接触社会，这样的教学模式有利于增加学生对各种疾病的认识程度，从心理上更好地适应社会，提高对患者的沟通和理解能力，并增强对各种疾病的预防救治能力和做社会保健工作的能力［1］。随着现代医学的发展以及新健康概念的形成，医学教育已从传统的生物医学模式转变成现代的生物－心理－社会－生物医学模式，这对医学生的培养提出了更高的要求。学校不仅要培养医学生的专业素能，也要在医学教育理念中要不断渗入转化医学教育理念，以解决基础和临床脱节的问题，以“患者为中心”，避免教育的盲目性；同时还要加强人文素质和科学精神教育，提高医学生的综合素质，培养“四有”新人。

2遗体捐献对基础医学教育的重要性

基础医学是现代医学的基础，是研究人的生命和疾病现象的本质及其规律的自然科学，其所研究的关于人体健康与疾病的本质及其规律为其他所有应用医学所遵循。而在众多基础医学课程中，解剖学是非常重要的一门学科。恩格斯曾说过“没有解剖学就没有医学”，它为学习其他医学课程奠定了基础。对于新入学的医学生来说，解剖学课程中的生僻字和专业名词较多，散在的知识点也很多，他们学习掌握有一定困难。虽然书本上配有大量图片，但这些图片大多为手工绘制，其立体感不强，和真实标本也存在很大差距，这就需要实验课来加以补充和强化。目前很多医学院校招生学生数较多，而解剖实验所需的尸体标本极为紧缺也是一个共同现象。标本的反复使用使得逐年损耗较为严重，而学生对尸体的解剖操作也存在较大的浪费，这些都给实验课的顺利开设带来了很大的压力。新加坡国立大学杨潞龄医学院过去用来教导解剖学的遗体，大多是无人认领的尸体，数量有限。在2003年因遗体短缺，停止让学生以动手解剖的方式学习解剖学。医学院解剖工作交由专业解剖师代劳，学生从旁观察，学生接着利用已被切开分离的人体组织进行学习。由于国家的立法和宣传工作的倡导，签署遗体捐献协议书的人数逐渐增多，医学院收获的遗体也有所增加，2016年8月起重启停办13年的解剖术，让学生亲自动手解剖遗体，课程只限四年级本科生选修［2］。我校的遗体接受站每年接受的遗体仅十几具，这个数量远远不能满足实验课需要，而从其他途径调剂过来的标本无法保证其固定质量都能达到实验所需要求，这对实验教学的效果也会有很大影响。随着生活水平的提高、社会福利制度和人权制度的完善以及城市管理的规范化，无名尸源极为紧张，遗体捐献是目前最为可靠且最为廉价的解决途径。遗体捐献，是指自然人生前自愿表示在死亡后，由其执行人将遗体的全部或者部分捐献给医学科学事业的行为，以及生前未表示是否捐献意愿的自然人死亡后，由其家属将遗体的全部或部分捐献给医学科学事业的行为。安徽省红十字会从2013年开始，在每年春分日组织各地市红十字会、遗体捐献接受站、部分遗体捐献者家属和医学院学生代表开展祭奠缅怀活动，陵园可以对遗体捐献者免费进行生态森林葬。国内很多医学院校在开设解剖课前都会组织学生参加缅怀宣誓活动，祭奠这些为医学科研奉献的“无语导师”。因我校接受站设有一小型的遗体告别厅，因此除了举行每学期解剖实验课前的常规缅怀活动以外，也邀请部分学生参加一些捐献者的遗体告别活动。这些活动的开展，让学生们懂得遗体捐献的重要作用，同时宣传这种大爱精神，让他们更加懂得尊重生命、珍爱生命，并且提高其爱惜医学标本的自觉性，树立正确的学习观和价值观。只有端正了学习态度，明确了学习目标，才能扎实学好基础医学知识，减少在标本解剖操作过程中的无谓浪费。养成了良好的学习习惯之后，在基础医学其他学科的实验教学中都会起到很好的示范作用，这也是将人文素质教育融入医学基础教育的一部分。遗体捐献不仅可以保障解剖学实验教学的顺利开展，同时也可以不断补充和细化人体标本馆的标本，并发现人体各器官形态、结构、位置的罕见变异或病理情况，进而对病理解剖学和组织胚胎学等相关形态学科标本库的完善也提供了很大的帮助。通过这些标本库的观察和学习，强化了医学生和临床医生的基础医学理论知识的，为其他医学学科的学习奠定了扎实的基础，也有助于提高临床医生的诊疗水平，更好地为患者服务。

3遗体捐献对临床医学教育的重要性

捐献遗体的用途除了可以作为基础医学中解剖学实验教学用之外，在临床医学教育中也有着重要的作用，例如器官移植。仅以眼角膜为例，我国每年因眼角膜病变、外伤导致失明的患者约有400万人，可能够接受角膜移植的患者仅有4000～5000例，尚有成千上万的盲人在焦灼而无奈的等待［3］。角膜的材料大多取自新鲜尸体（供体），以不超过死后12h、角膜上皮完整、基质透明、厚度不变者为佳，如将新鲜角膜材料经保存液或深低温特殊处理，则可保持数天或数周后待用［4］。通过与临床器官移植相结合，大大提高了遗体的利用率，使得更多患者受益。截至2016年7月17日，中国红十字会中国人体器官捐献管理中心网站显示，全国已登记器官捐献志愿者7万余人，成功捐献7846例，救治器官衰竭患者2．1万余名。目前我国每百万人口年捐献率为0．6％，较前几年已有大幅度增长，年捐献量位居亚洲第一位、世界第三位。但这个数据和西方国家还有很大差距，西班牙是全球器官捐献率最高的国家，每百万人口年捐献率为37％，这得益于其国家通过立法强制执行以及器官捐献协调员的大力参与。另有数据则显示，遗体捐献登记人数仅仅占我国人口的0．01％左右，而实际捐献的遗体仅占遗体捐献登记人数的4％～20％，而国外遗体捐献率高达30％～80％［5］。目前有很多因素制约着遗体捐献工作的顺利开展，通过对在校学生的问卷调查发现，医学生比非医学生更支持近亲属捐献遗体，具有医学背景的学生可以在冲突中起到剂的作用，提高遗体捐献的成功率［6］。当遗体捐献工作能够顺利开展起来后，器官捐献和移植的比例也会随之上升，从而促进临床医学事业的进一步向前发展。遗体捐献对临床医生的诊疗和手术技能培训非常重要。扎实的解剖学基础理论知识、娴熟的手术操作手法和技巧及正确的手术入路选择，是手术成功的关键因素，也是降低手术风险、减少术后并发症和后遗症的必然要素。通过加强临床医生对尸体的解剖训练，有助于解决他们在临床工作过程中出现的各种问题，培养科学的临床思维能力和观察能力，提高诊疗水平和手术技能，减少医患纠纷和矛盾的产生，更好地为患者服务，减轻疾病给患者带来的痛苦。北京协和医学院［7］使用窥镜内视系统，在死后5h内的遗体不经防腐处理，直接进行模拟临床操作，清晰而又鲜活的组织器官呈现在屏幕上，既培养了学生和年轻医生的动手操作能力，又不影响尸体标本的结构完整性。因腹部切口较小，不影响标本后期灌注固定，所以这样既扩大了捐献遗体的使用范围，也使得解剖教学和临床更加有效地结合起来。

4遗体捐献对转化医学建设的重要性