医学遗传学重点篇1

关键词：医学遗传学；遗传咨询；情景模拟

中图分类号：G642.4文献标志码：A文章编号：1674-9324（2014）46-0225-03

医学遗传学是医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门综合性学科。医学遗传学理论学习中主要针对人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、诊断方法以及治疗和预后进行系统学习。在此基础上开设实验课，将理论应用于实践，通过遗传咨询估算再发风险和制定应对对策和措施，有效预防遗传病的发生，从而达到降低遗传病发病率的目的[1]。根据现代医学的发展，我国将面临极具缺乏医学遗传学医师这一职业。目前，大多数医院无专门的遗传咨询门诊，使医学生没有机会接触到遗传病病例，学生对遗传性疾病的掌握只限于书本而无临床实践机会，这将会导致临床医生缺乏对遗传病的认知能力。因此，我校从2007年开始对五年制临床医学、检验等本科专业开展医学遗传学实验教学，其中开设了遗传咨询教学内容。通过多年教学实践探索和改进，发现利用情景模拟教学法进行遗传咨询知识点的传授可以更好地调动学生学习的积极性，更好地理解遗传咨询的理论基础及临床意义，培养学生综合运用知识的能力。

一、教学设计

1.明确教学目的。遗传咨询情景模拟教学法是模拟临床遗传咨询的情景进行教学的方法。它是针对临床医学、检验等专业本科医学生在学习过染色体标本的制备与人类非显带染色体核型分析两次实验课的基础上来开展的。通过此次课的学习，使医学生能够充分掌握系谱及系谱分析的理论知识，掌握系谱分析的过程及系谱的绘制方法，熟悉遗传咨询的一般步骤和原则，并能推测系谱中各成员的基因型，计算再发风险，了解系谱分析和遗传咨询的临床意义。在此过程中，培养学生独立思考分析问题解决问题的能力，表达能力，促进高素质医学生的培养。

2.教学内容。情景模拟教学法的主要内容是模拟遗传咨询过程、讲授和熟悉遗传咨询的概念、对象、时机、步骤等。作为医学生首先要让他们明确知道什么是遗传咨询。遗传咨询是由医学遗传学专业人员或遗传咨询医师（或称咨询医师、医学遗传学医师），应用医学和遗传学基本原理，对咨询者提出的家庭中遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后、一级患者同胞和子女再患此病风险等问题进行交谈和讨论，并就咨询者提出的婚育等问题提出可供咨询者选择的建议或具体指导措施的过程[2]。遗传咨询的时机和对象是一个人在婚姻或生育方面遇到问题，意识到可能面临患遗传病的风险，或者本人或子女已患有遗传病等情况下的人群。其次，传授和强调进行遗传咨询的一般步骤包括遗传病的明确诊断、绘制系谱并确定遗传方式、估计再发风险、提出对策和措施。遗传病的诊断是一个复杂的过程，包括临床层次、细胞水平、蛋白质水平、基因水平（基因诊断）等四个水平层次的诊断；绘制系谱并确定遗传方式以及估计再发风险需要遗传学理论知识做基础，要求学生在本科医学遗传学中作为掌握的内容加以理解和熟悉后计算再发风险；提出的对策和措施更进一步要求在学生掌握各层次的分子生物学和分子遗传学的系统的理论知识后，给咨询者提出合适的意见和措施。最后，重点强调医生给咨询者提出意见和措施时，要遵循非指令性遗传咨询的原则。作为医生只提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的利弊提供咨询者选择，咨询医师不应代替咨询者做决定。

3.教学案例的准备。教学案例的好坏直接影响教学效果。任课教师需要注意从多渠道深入开展病案搜寻工作，从病案中挑选诊断明确、典型的遗传病案例，除了教材中给出的常见多发遗传病病例外，也需经常浏览OMIM（OnLineMendelianInheritence）及等互联网址，了解重要的有关临床遗传学最新诊断技术及进展情况。案例挑选出来后，需要进行加工提炼、细心分析、集体讨论，按临床思维进行教学方案的设计。案例设计原则既要传授理论知识，又与临床需要结合，既有利于学生分析，于利于学生演练。

对于案例的教学准备，不但要求任课教师要熟悉案例遗传病的临床表现、发病机理，特别要熟悉遗传病的传递规律、传递方式、诊断方法、治疗方法和预后等方面的相关进展资料，还要要求教师对这些资料的深刻理解和透彻分析，以便针对学生演练过程中出现的各种不准确的表达或者错误的理解进行有效的指导。根据遗传咨询的复杂性，则需要教师具有深厚的理论知识基础，才能提高在模拟遗传咨询教学中的指导能力。因此，在案例准备时，要求任课教师要做好充足的教学准备，以应变课堂中随时出现的问题。

4.教学组织。做好充分的准备后，就进入了模拟遗传咨询情景课阶段，即开始遗传咨询情景模拟教学。由于课堂教学组织难度较大，需要教师在做好充分的案例准备基础上随机应变、深入浅出、因材施教。

教师组织教学的基本过程包括：第一步，教师详细讲解遗传咨询的定义、步骤、方法、意义；第二步，学生选择教师准备好的案例分组讨论，编写案例遗传咨询的对话，并要求学生在课结束后将所编写的对话上交作为课堂作业；第三步，学生两人一组，在45分钟左右的时间内讨论并编写对话，根据临床可能的情景，模拟演练遗传咨询的过程；第四步，当学生模拟演练完成遗传咨询的整个过程后，教师针对学生存在的问题一一进行分析和讲解。在肯定学生正确的理解和表达的基础上指出不当的或者不准确的或者错误的表达。

随着学生不同组别的模拟演练的进行，教师要注意始终引导学生围绕遗传咨询进行交谈，其询问和交谈的内容包括对遗传病的临床表现、发病原因、遗传方式、诊断等情况的了解，询问内容还包括病史、发育史、婚姻史和生育史、家族史，查阅和比对资料进行系谱分析，对咨询者提出的治疗和预后等问题一一作答，并且对患者同胞、子女再患此病的风险提出参考意见。教师始终在一旁提醒、引导和辅佐，并注意把控住整个课堂纪律，使每位学生积极参与到课堂中来，制造出学生在临床实践的气氛，提高学生课堂活跃度。

5.课堂总结。教师根据学生在课堂中的讨论、模拟遗传咨询的情况进行小结，联系理论知识肯定学生在讨论过程中表现好的地方，指出错误或忽视的地方，加深对理论知识的理解和记忆，加深学生对遗传咨询在临床工作的重要性和必要性的理解。最后根据学生在课堂中的表现进行评价，包括学生对案例的分析能力、理论知识的掌握、表达能力、临床综合分析能力、团队合作能力、创新能力等等方面。

二、教学思考与讨论

1.遗传咨询情景模拟教学法的优点和意义。经过多年的教学发现，大多数学生对于应用情景模拟方法进行遗传咨询都非常感兴趣，整个课堂气氛活跃，学生参与度高。整个教学活动中，一直围绕只有真实生活中才存在的病例来进行，组织学生分组开展讨论，教师从旁指导，真正做到以学生为中心，最大限度的激发学生的学习兴趣，取得了较好的教学效果。此教学法解决了以往医学遗传学理论教学与临床脱节，理论教学内容的枯燥难懂，教学手段落后等问题，有效地提高了学生对医学遗传学的学习效果及兴趣，是一种积极有效的教学方法。学生普遍认为通过情景模拟教学，对遗传性疾病的认识更加深刻和形象，他们所学习的内容不再是枯燥乏味的知识，而是在实际临床工作中切切实实需要解决的问题，极大的激发了学生对于学习《医学遗传学》的兴趣。

传统的遗传咨询教学主要以灌输式为主，要求学生大量记忆枯燥无味的基础知识，在这种模式下的教学不利于学生综合能力的提高。相反，经过实践证明，利用情景模拟教学进行遗传咨询，将所学理论知识与实际运用紧密结合，将理论课知识运用于实际临床当中，极大的激发了学生对于学习医学遗传学的兴趣，使学生整堂课都能够融入到课堂教学过程中，使学生将讲台变为他们自由发挥的舞台，而教师课堂中仅仅起到引导作用。在此过程中，学生从被动的接受知识向主动学习转变，既加深了对理论知识的记忆，又培养了学生独立思考分析问题的能力，训练了学生独立思考分析问题的能力。

近年来医患关系逐渐紧张，患者的维权意识也越来越强，如何缓解医患关系也是医学院校在培养学生时需要解决的一大难题。通过临床情景模拟教学的方法，让学生扮演患者有助于建立和谐的医患关系。学生通过扮演患者，能够充分的体会患者的心理和情绪上的变化，站在患者的角度看待就医过程，起到了换位思考的作用。另一方面，学生站在医生的角度学会处理医生和患者之间的矛盾，可以缩短学校与社会实践的差距，帮助学生建立医生角色，为学生将来走向社会处理医患关系奠定基础。

值得一提的是，遗传咨询师在我国医学领域缺乏大量的人才，是一个有待新增的职业。而在美国，绝大多数的医疗用人单位都要求他们的医生通过全美医学遗传学会的考试和资格认证[3]。所以，教师可借此课程向学生宣讲国际国内外医学遗传学理论、临床遗传学的发展的趋势和中国医学发展的所面临机遇和挑战。向学生说明遗传咨询是一项极具挑战的医疗活动，希望有更多的医学志愿者加入这项医疗事业中来。

2.遗传咨询情景模拟教学法的欠缺之处。首先，情景模拟与实际临床有一定的差别，学生由于缺少临床经验，在进行扮演患者的过程中，很容易用到所学的专业术语，与真正临床中所遇到的实际病例有较大的差别，没有达到角色交换的目的。其次，在提出对策和措施时，由于缺乏各层次的分子细胞生物学和分子遗传学的系统的理论知识，并且对所学医学遗传学知识不能灵活运用，只能提出供咨询者选择一到两种方案，没有真正提供可供咨询者选择的若干方案，且无法做到非指令性原则。最后，在教学实施的过程中，由于每位学生学习水平参差不齐，不愿意作为学习的主体，导致过分依赖老师，影响教学效果。目前看来，要使学生都能积极参与到教学活动中，最好的方法是让学生参与真正的临床实践，使学生体会到遗传咨询过程的复杂性。

通过7年的教学效果来看，情景模拟教学极大地调动了学生学习的积极性，真正实现了对医学生综合素质能力的培养，是一个值得推荐的好方法。

参考文献：

[1]蔡绍京，李学英.医学遗传学[M].北京：人民卫生出版社，2009.

[2]章远志，NanbertZHONG.中国目前的遗传咨询（英文）[J].北京大学学报（医学版），2006，（01）.

[3]赵会全.美国临床医学进展[J].国外遗传学杂志，2007，30（2）.

基金项目：遵义医学院教学改革计划项目2013（j-2-7）。

医学遗传学重点篇2

【关键词】Falconer遗传度中医体质

中图分类号：R229文献标识码：B文章编号：1005-0515（2011）12-063-02

1问题的提出

中医体质学说是中医理论和实践的重要组成部分。体质是由先天遗传和后天环境条件共同影响的结果。不同人群在生理状态下对外界刺激的反应和适应上的某些差异性，以及病变过程中对某些致病因子得易患性和病变发展过程中的倾向性与个体的体质类型直接相关。

正如掌握了不同多基因遗传病的遗传度，在治疗和预防策略和方法上就会完全不同，结果也会大相径捷。掌握不同体质类型的遗传倾向性的大小，能够为不同体质类型的个体和人群的体质改进措施和易患疾病的预防和治疗策略和方法提供理论和实践依据，并对发展中医体质学的理论和实践内涵具有着重要的理论和实践意义。

不同的体质类型由先天遗传和后天环境条件共同作用形成的，那么不同体质类型的遗传倾向性（遗传度）能否确定或估计？下边根据多基因遗传的遗传度估计的Falconer遗传度估计方法，提出解决这一问题的思路和方法。

2基于Falconer遗传度估计的中医体质遗传倾向性（遗传度）估计的思路和方法

2.1Falconer遗传度估计原理

Falconer公式（Falconermethod）是根据先证者亲属的患病率与遗传度有关而建立的。亲属患病率越高，遗传度越大，所以可通过调查先证者亲属患病率和一般人群的患病率，算出遗传度(h2或H)[1]。

h2＝b/r（1）

（1）式中,h2为遗传度；b为亲属易患性对先证者易患性的回归系数；r为亲属系数。

当已知一般人群的患病率时，用下式计算回归系数：

b＝Xg－Xr/ag（2）

当缺乏一般人群的患病率时，可设立对照组，调查对照组亲属的患病率，用下式计算回归系数：

b＝Pc(Xg－Xr)/aC（3）

在（2）和（3）式中，Xg为一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数；Xc为对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差数；Xr为先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数；ag为一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值之间的标准差数；ar为先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患者易患性平均值之间的标准差数；qg为一般群体发病率；qc为对照亲属发病率，pc＝1－qc；qr为先证者亲属发病率。

Xg、Xr和ag、ar均可由一般群体患病率、对照亲属患病率和先证者亲属患病率查Falconer表得到。

2.2根据Falconer公式估计不同中医体质的遗传度的思路和方法

由前边论述可以看出，Falconer遗传度估计公式是根据先证者亲属的患病率与遗传度有关而建立的。而正如前面所述体质也是由先天遗传和后天环境条件共同作用形成的，具有多基因遗传性状的特点，因此可以运用，Falconer遗传度估计公式对哦不同体质类型的遗传度作出估计。

具体的方法是，当确定一个个体的体质类型，调查其亲属的体质类型，计算为相同体质类型的发生率，并随即对若干个体的一级亲属家系的体质类型进行调查，同时设立对照组调查该体质类型的发生率（即调查非本体质类型，其亲属是该体质类型的发生率）。这样，通过随机抽样调查获得的一级亲属相同体质类型的发生率和对照组该体质类型的发生率，运用Falconer遗传度估计公式（1）和（3），对该中医体质类型的遗传度作出估计。中医体质类型的测试以2009年4月9日，中华中医药学会公布的中医体质分类判定标准，设计测定不同中医体质类型的测试量表进行测试。

医学遗传学重点篇3

1．1主要的遗传改造技术应用于制作动物模型上的优缺点

1．1．1转基因技术该技术将体外构建的包含基因表达框的DNA通过直接注射到受精卵雄原核中，使其在基因组DNA扩增的过程中随机插入到基因组中而构建，其中BAC转基因由于具有能完整地保留基因表达的调控元件、基因上下游序列较长大大降低了插入位点周围序列的影响、插入基因组中的拷贝数较低且传代较稳定等传统转基因所不具有的优点［5］，而越来越受到学者们的重视。该技术可以利用强驱动子使基因过表达，用于模拟和再现基因扩增引起的一些疾病，如许多肿瘤的发生是由于癌基因的扩增而造成的。利用转基因技术也可以在体表达针对某个或某些mRNA的micoRNA而关闭或敲弱这些基因的表达，以再现由于缺乏这些基因表达而造成的疾病。该技术的主要缺点是:一是插入的随机性可能造成外源性转基因的表达不能完全遵循原有内源性基因表达的模式，对内源性基因的表达还可能造成干扰;二是效率低。

1．1．2以同源重组为基础的遗传改造技术该技术将经改造后的序列通过同源重组替换原有的序列，从而达到改造基因的目的。该技术需经历ES细胞培养、ES细胞内重组和筛选、囊胚注射和子宫移植等阶段而获得嵌合鼠，再从嵌合鼠的后代中获得能稳定遗传改造过的基因的首建鼠。该技术可以用于对基因进行定点突变、整个或部分序列替换造成该基因功能的缺失，可实现传统敲除(conventionalknockout)［6］、结合Cre－loxp［7］、Flp－Frt［8］系统可实现对特定基因的条件性敲除(conditionalknockout，包括组织特性和发育阶段特异性敲除)。该技术可以模拟和再现人或动物由基因点突变而造成的疾病，可以实现在特定的组织细胞、特定的发育阶段关闭某个或某些基因的表达，以模拟和再现这些组织细胞或发育阶段相关的特定疾病的发生、发展过程等。该技术的主要缺点是:受限于ES细胞的培养技术(目前仅有小鼠、大鼠的数个ES细胞系可用)、首建鼠获得率低、周期长等。

1．1．3以人工核酸内切酶为基础的遗传改造技术近年来，许多学者从微生物中发现了几种能特异性识别某些碱基序列的内切酶并加以改进，发展成为人工核酸内切酶，应用该技术可以精确地对某些特异DNA序列进行识别、结合和特异性切除，以促进外源DNA序列在缺口处的插入，从而达到切除或者替换原有序列的目的，实现基因改造。近几年，迅速发展起来的人工内切酶技术，包括ZFN、TALEN、CRISPR/Cas9技术，具有操作简单、修改精确度高、效率高、周期短、不受ES细胞的局限、可对多种细胞内的基因进行改造等优点［9］。其中CRISPR/Cas9技术在南京大学模式动物研究所得到了很好的开发和应用，黄行许等人利用该技术已经成功实现对包括人ES细胞在内的多种种属和种系细胞株内的基因改造，成功地实现了对小鼠［10］、大鼠［11］、猴［12］的基因改造，其中包括条件性敲除改造等。CRISPR/Cas9等新技术的开发和利用提高了遗传改造的成功率，使多种属、种系的遗传改造疾病动物模型的构建成为可能。

1．2遗传改造疾病动物模型在医药学研究上的应用及其特点

1．2．1在西医药研究上的应用特点及其前景基于对小鼠遗传信息的深入研究，对人、小鼠疾病的遗传学研究成果，目前已通过遗传改造技术构建出多种能再现人、小鼠疾病的小鼠模型，并被广泛应用于研究和揭示疾病发生和发展分别所涉及的信号通路、基因及其调控等。由于肿瘤的发生和发展过程实质上是体细胞或生殖细胞基因突变及其积累的过程，因此遗传改造技术构建的肿瘤疾病模型能再现许多肿瘤的发生和发展过程，因此在肿瘤医学研究和抗肿瘤药物开发上具有巨大的应用价值，并已取得了不小的成果。目前，已获知肿瘤发生和发展的过程是Ras通路［13］、WNT通路［14］或PI3K/AKT通路［15］等促进细胞增殖的信号通路被激活，而p53通路［16］或Rb通路［17］等抑制细胞增殖的信号通路被破坏的过程。在对这些分子机制较为深刻和充分的认识基础上，已开发出多种抗肿瘤药物。例如对靶向EGFR的药物已被应用于临床上抗肿瘤治疗［18］，对p53通路的调节模式的认识及对有关分子结构的了解，促成了MDM2抑制药物RG7112［19］等的产生，这些药物均在一定程度上对一些肿瘤有较好的疗效。近年来，基于对小鼠转移性肿瘤模型中获得的有关肿瘤转移过程所涉及的分子机理的深刻认识，为开发出能广泛抑制肿瘤转移药物提供了理论依据。由于受到ES细胞培养难等技术限制，目前遗传改造疾病动物模型绝大多数来自于小鼠，CRISPR/Cas9技术在多种模式动物中的成功应用，使得更广泛的动物遗传改造成为可能，从而为构建除小鼠以外的遗传改造疾病动物模型清除了技术障碍。

1．2．2在中医药学研究上的应用特点及其前景由于中医症候的标准化、量化从理论上和方法上的未统一、未确定，导致中医症候本身的描述和表征上存在争议性，使得依据中医药理论所构建的疾病动物模型能被业者认可的极为有限。尽快制订统一的中医症候确诊标准，探索符合中医药理论的量化方法，探讨和揭示中医症候与基因的表达调控及其功能的关系，有助于中医药实践和理论的深入发展。中医理论的整体观和辨证观强调了机体的整体性、个体的特异性和致病的辩证性在疾病诊断、病因、病机探索和疾病治疗上的关键作用，提示需要以组学如功能基因组学、转录物组学、蛋白质组学和代谢组学等的理念和方法，洞察中医症候的病因和病机。因此，从遗传学角度来解读中医症候，更多体现在以某个基因为主的多基因间相互关联和作用(整体性和辩证性)，更多表现为表观遗传学上的改变(个体性)所造成的症候的发生和发展。现代遗传改造技术的长足进步和CRISPR/Cas9等新技术的产生，使得经济、快捷地在1个个体中对多个基因进行改造和进行人为模拟自然调控成为可能。随着中医症候的标准化和量化从理论上得到统一和确定，方法上得到改进和广泛的认同，相信遗传改造技术所构建的中医症候动物模型在不久的将来必将面世，这将为中医药学的研究提供新的平台，有望促进中医药学的实践和理论发展达到新的高度。

2小结

医学遗传学重点篇4

关键词医学遗传学趣味教学法调查

中图分类号：G424文献标识码：A

医学遗传学课程结构复杂、内容覆盖面广、跨度大、发展快、与其它学科的交叉渗透广泛，对教师的专业修为要求较高。在一般的医学院校，医学遗传学课程多在大学二、三年级开设，课程的部分基础理论知识学生已在低年级或高中阶段学习过，要求教师课程设计、内容取舍得当。另外，医学遗传学课程内容多而杂，在教学过程中容易出现主线不清晰、体系不严密、层次不分明、学生理不清、重点记不牢等问题，特别是很多内容枯燥乏味，如果教师讲授马虎、呆板、教条、没有生气，那么学生学习困难、味同嚼蜡，甚至个别学生有惰学、厌学、惧学、逃学等问题。因此教师在医学遗传学教学中必须根据教学内容，结合课堂实际，利用趣味教学法，让学生在愉快、欢乐中学习医学遗传学知识，提高学生学习效果。本文根据笔者在医学遗传学教学中的体会，结合近年在大一和大三课程教学中的问卷调查，对医学遗传学趣味教学法作粗浅探讨，以利医学遗传学教学质量的提高。

1医学遗传学课程内容趣味性课前、课后调查

在授课前和授课后，按教材章节顺序，对教材内容的绪论、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、人类基因组学与医学、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、分子病与先天性代谢缺陷病、群体遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、发育遗传学、行为遗传学、表观遗传学、辐射遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防、优生与优育内容进行趣味性调查，结果如图1所示。

调查表明，医学遗传学课程内容在授课前认为有趣的占59.26%，而授课后认为有趣的学生比例达84.78%，说明通过讲授确实提高了学生学习医学遗传学课程的兴趣。其中提高学生兴趣最明显的是绪论部分，课前为45%，课后达93%，提高了一倍多，因为绪论部分教师的课件、教案、讲稿、教学理念、教学设计等方面准备充分，它关系到学生对今后所有医学遗传学课程的听课积极性，因此应该达到这种效果。同时也表明，无论什么课程内容，只要老师精心准备，都会使枯燥的内容生动有趣。从课程结构的课后趣味性分析，遗传学知识运用方面学生认为趣味性最高，达90.4%，人类遗传病和遗传临床理论次之，分别为83.2%和84.2%，而遗传基础理论趣味性最差，为80.5%。

2医学遗传学课程教学方法趣味性调查

针对医学遗传学课程内容，采用不同教学方法调查学生学习趣味性，结果如图2所示，班级小组讨论后学生讲解趣味性最高，占33.3%，班级小组讨论后教师讲解趣味性占23.8%，主讲教师授课讲解趣味性占24%，播放其他教师讲解录像趣味性占10.6%，学生自学趣味性占8.3%。结果表明，采用互动式教学方法最受学生欢迎，占57.1%，而播放其他教学名师的讲解录像学生认为趣味性不高，只比学生自学高2.3%，显示教学名师讲解录像只能作为教学资料使用，无法提高学生学习的积极性。

3医学遗传学课程讲授方法趣味性调查

趣味讲授活跃课堂氛围，激发学生学习医学遗传学的热情，让课堂产生愉悦感，使学生轻松、愉快、爽心地进入学习状态，提高医学遗传学课程学习效果。在医学遗传学课堂讲授中，综合各种趣味性教学技能，采用故事引导、比喻拟人、动画模拟、套用小品、古语今用、寓言俗语、打油诗、热点流行语、漫画卡通画、视频插入、连环提问、故意歪曲、故意夸大、标新立异、滑稽比喻、一语双关、答非所问、诙谐夸张等讲授方法，发挥学生“无意识”心理活动，集中学生注意力、增强学生记忆力，帮助理解、启迪思维、丰富想象，学生可以毫不费力、轻松愉快地学懂知识。

从课程讲授方法的趣味性调查（如图3）看，学生认为漫画卡通画、打油诗、热点流行语、故事、一语双关等趣味性较高，而连环提问、古语今用、故意夸大等趣味性不高。当然，趣味教学在教学中的表现形式多种多样：一是语言趣味，语言趣味的最佳表现是幽默，幽默是教师的课堂口头语言，在导语、插语、结语中有意采用妙语警句、双关语、故错等修辞手段来制造趣味，可收到愉悦谐趣的艺术效果；二是动作趣味，教师在教学中利用趣味化的眼神表情、体态、手势等动作形象，以引起学生的注意或沉思；三是辅助趣味，如辅助教师教学的直观教具模型、标本、挂图、表格等，具有引人发笑的特点。趣味是一种很难界定的心理现象，不同教师使用方法不尽一致，医学遗传学课堂教学中需灵活使用。

4趣味教学法对提高学生能力调查

趣味教学以其独特艺术魅力在学生的愉悦中提高教学艺术效果和水平，体现机智性、娱乐性、教育性，推动学生对知识、信息的追踪和吸收。趣味用诙谐语言、形象化的手法，暗示自己的思想，启发人们思考，产生意味深长的美感。趣味集中学生注意力、增强学生记忆力，帮助理解、启迪思维、丰富想象。趣味可以使学生毫不费力、轻松愉快地学懂知识，潜移默化地开发智力，提高各种能力。

医学遗传学重点篇5

关键词：医学遗传学课程设置助产专业

中图分类号：G71文献标识码：A文章编号：1674-098X（2017）04（a）-0237-02

医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程，涵盖内容较广泛，不仅涉及经典遗传学的基本原理、分子生物学的基本研究方法，同时还涉及五大遗传病的产生机制、遗传规律等知识。因此，如何针对当前医学生的特点，培养面向21世纪的具有综合素质的医学人才，使医学遗传学课程更贴近临床，使学生更具独立解决临床实际问题的能力，已成为医学遗传与优生学教学的重要任务，而课程标准的实施能够使师生在教与学的过程中更加明确学习的目的和任务，为后续课程的学习奠定坚实的基础。自2014年以来，为了能更好地适应高职院校人才培养的要求，学院在课程标准下针对助产专业医学遗传与优生学的教学进行了改革，并制定出了一套新的课程标准，新课程标准实施以来，既有成效，也有不足。

1开设学期认定

高中毕业生有一定的生物学基础知识，对于高招专业，该课程开设在第一学期，与解剖学、组胚学同步进行，能起到承前启后相辅相成的效果。随着职业院校近10年来对教学课程的改革，生物学早已停设，没有高中的生物学知识的基础，对于以初中生为起点五年制的助产专业学生来说，医学遗传学中的如分子生物学、基因病的产生机制等知识对他们来说，理解起来有一定的难度。所以综合五年制学生特点以及课程开设特点与要求，把医学遗传学设置为解剖学、生理学、病理学等医学课程的后续课程，开设在第四个学期。

2主要教学内容

理论课以课堂讲授为主，要求学生按掌握、熟悉和了解三个层次认真学习，重点是遗传的细胞和分子基础、遗传学的理论与方法在临床医学实践中的应用。通过对一些医院的医生、护士以及助产士的调研结合人才培养方案对不同专业的要求以及该课程内容、课时特点，选取了医学遗传学的教学内容。

3理实比与实验实训项目

医学遗传与优生学在助产专业中开设总学时为32学时，其中理论26学时，实验6学时，理实比为4.3∶1。

医学遗传与优生学有2间独立的实验室，约共80m2，实训仪器仅有易耗品如染色体照片、印油等。一般开设3个实训项目：染色体核型分析、系谱分析、优生咨询。

学院在助产专业去掉了一项传统的医学生物学教学模式里的显微镜实验项目，增加了2项以动手为主实训项目，如优生咨询项目，教师在助产专业学生开课时先以小组为单位模拟一个遗传咨询场景，学生根据患者提供的信息来描绘系谱，然后对系谱进行判断与分析，确定它的遗传方式。如皮纹分析项目，通过提取自己的指纹掌纹再进行统计对比，大大地增强了学生的学习兴趣以及对知识的消化力度。也更好地体现了理实一体化的课程建设目标。

4课程考核方案

以往的教学考查多采用期末结业考试来衡量学生的学业成绩，往往使大多数学生把应付考试作为学习的目的，失去了学习的主动性和兴趣。新课程标准设置后，教师采取了“平时考核（占50%）+期末结业考试（50%）”模式，平时考核形式多样，如课堂提问、课后撰写小论文、实验报告抽查、平r小考等等。

5教学效果

该课程组共完成了助产专业医学遗传与优生学128课时，严格按照新课程标准执行各项教学活动，收到了较好的教学效果，学生普遍反映较好，对医学遗传与优生学的实训项目也产生了较浓厚的兴趣，学生对教师教学的综合测评平均分为96.5，学生的满意度测评优秀率达97.6%。

6采取多样化的教学方法

在医学遗传与优生学的教学过程中，常用的教学方法有案例导入、遗传病例分析导入、讲授、讨论、自学、情景模拟等。值得推介的是助产专业中沿袭的情景模拟与角色扮演教学方法，首先学生以小组为单位，经过自己申请或抽签拟定医生、护士、患者、患者家属等角色，给每一组一个案例，学生在课前要去图书馆或者网上查询所给病例的研究现状及发病情况等，在实训课时通过角色扮演来熟悉临床上遗传与优生咨询的流程，绘制出家系谱图后加以分析，学以致用，很好地把遗传学理论知识跟临床紧密结合，对遗传病的诊断分析乃至治疗产生了浓厚的兴趣，变被动学习为主动学习，改变了学生的学习态度，无形中也树立了医务工作者的使命感。

在医学遗传学新课程标准的制定与实施过程中，老师既感受到了教学改革对职业教育的重要性与可行性，也看到了存在的不足，如课程师资力量欠缺，分配的授课课时也不足，无法适应课程开发与科研的发展；从知识层面来说，书本上的医学遗传学知识也需要不断更新，来适应医学日新月异的变化，目前国际公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，罕见病涉及的科门广，其他常见病如高血压、糖尿病等都与遗传基因有关，因此医学遗传与优生学的知识对于医学生特别是临床、口腔专业（口腔遗传病以及到达100余种、眼科遗传病达20余种）学生来说，应该从分子机制、细胞机制掌握，但是目前设置的医学遗传学课程开设的课时数远远不够，该院学生高考分数并不高，而且文科生所占比例大，学习基础较弱，课时不足可能会达不到理想的掌握知识的效果，当然专科生只有3年的学习时间，还要包括进行临床实习1年，在课堂上学习的时间就只有2年，这也是老师正在研究和考虑的一个问题，在以后的教学过程中，如何在有限的课时里让学生有兴趣和积极地掌握更多的医学基础知识，为临床知识和临床实习与工作驾好桥梁打下夯实的基础。

参考文献

[1]彭凤兰.构建适应高职医学各专业医学遗传学设置体系探索[J].中国科技纵横，2016（10）：223.

医学遗传学重点篇6

[关键词]医学遗传学；雨课堂；案例式教学

[基金项目]2022年7月石河子大学教育教学改革项目“基于‘雨课堂’的《医学遗传学》课程混合式教学模式改革与实践”（JGY2022-48）

[作者简介]王翠喆（1992—），女，河北石家庄人，硕士，石河子大学医学院基础医学系讲师，主要从事肥胖相关代谢性疾病研究；张君（1979—），男（回族），新疆石河子人，博士，石河子大学医学院基础医学系教授（通信作者），主要从事肥胖相关代谢性疾病研究。

[中图分类号]G642.421[文献标识码]A[文章编号]1674-9324（2022）32-0288-03[收稿日期]2022-02-24

医学遗传学是连接基础医学和临床医学的桥梁，是医学与遗传学相结合、互相渗透的一门综合性学科[1]。医学遗传学作为一门专业选修课，其授课对象为临床医学、医学检验技术、预防医学等专业的学生。目前，该课程面临的问题是其理论性较强、抽象难懂，并且学生普遍认为该门课程与临床关系不大，这导致学生对该课程的兴趣不足[2]。因此，医学遗传学的教学必须紧密结合临床案例进行讲授。案例式教学起源于美国哈佛大学情境案例教学课的案例式教学模式，是在教师的指导下，借助具体的教学案例，将学生带入一个特定的情境中，学生通过主动查找资料对案例进行调查与分析，并在与同学的交流与讨论中解决问题，旨在加深他们对理论知识的理解和运用，培养学生的综合能力[3]。

而我院医学遗传学课程讲授以大班授课为主，并且课时只有24学时，单纯利用课上时间进行案例式教学，不能充分讲解和归纳知识点，导致学生可能只掌握了个别案例所包含的知识内容，不能全面学习医学遗传学课程的所有章节内容。因此，学生在教学中的参与度较低，师生沟通不充分、不及时，学生在课前和课后没有充分预习和复习，只是在课堂中被动地接受知识。最终考核方式较简单，只有考勤、实验报告作为平时成绩，卷面考试作为末考成绩。这种教考模式在当前的高校教育中存在着一定的普遍性，该模式下学生学习缺乏主动性和积极性，理论基础不扎实，知识缺乏实践性[4]。

在此背景下，本课程组融入新兴快捷的信息化技术—“雨课堂”。“雨课堂”是由学堂在线与清华大学联合开发的新型的智慧线上教学工具，2016年4月正式上线。该教学工具基于PowerPoint（PPT）和微信，学生只需通过手机微信扫一扫即可进入课堂完成相关学习[5]。在此App下，教师可以进行随机点名，对学生进行随机分组，视频、音频和PPT等；学生可以查看课件、课堂弹幕、课堂投稿；课堂结束后能够自动生成课堂报告。大量的教学实践证明，“雨课堂”融入教学能够在很大程度上为教师和学生提供便利，使学生在有限的时间里接触更多临床案例和遗传学知识。因此，本文初步探索基于“雨课堂”的案例式教学法在医学遗传学课程中的应用。

一、基于“雨课堂”的案例式教学法课程实践

（一）课前准备工作

1.教学对象。以石河子大学医学院预防医学专业2018级1、2班作为教学对象，在教学过程中穿插运用“雨课堂”进行教学，学生人数为62人。以石河子大学医学院2017级临床医学专业1、2班为对照，运用传统的PPT结合板书的形式进行授课，学生人数为63人。授课时间为2019—2022学年第一学期。

2.案例准备。由课程组教师精选5个具有鲜明的代表性、直观性，且临床上比较常见的遗传病案例。如讲授单基因遗传病章节内容时，可选取Huntington舞蹈病、多指症、镰性细胞贫血症、苯丙酮尿症、血友病等临床病例，案例可以视频、语音、文字等多种形式呈现。在案例选择的过程中，也可不局限于某一章节的内容，可根据授课内容的具体需要，对知识点进行横向整合。如在讲授遗传病的诊断、治疗和预防章节的内容时，更强调学生对不同类型遗传病的分析，所以案例的准备可将单基因遗传病（白化病）、多基因遗传病（糖尿病）、染色体病（Turner综合征）、线粒体遗传病（Leber遗传性视神经病）、肿瘤遗传病（视网膜母细胞瘤）等不同种类型的遗传病整合到一起，让学生进行比较分析。

3.利用“雨课堂”任务。教师利用“雨课堂”创建课堂，学生扫描二维码进入课堂，然后教师视频、语音或文字案例，线上现有的慕课视频作为辅助，最后对班级学生进行随机或自由分组，分为5组。教师随机将5个案例分配到不同的组别中，学生提前讨论和预习案例所涉及的遗传学知识。

（二）基于案例的多元化教学

1.讨论式教学。课前运用“雨课堂”将案例提前发送给学生：例1：一患者，女性（Ⅲ代1号），8个月左右发现智力发育落后，生长发育迟缓，毛发淡黄，尿有鼠臭味，诊断为脑瘫，对症处理，现年20岁，智力中度落后，并给出谱图。根据这些内容要求学生在课堂上进行讨论：①判断疾病类型；②该病系谱特征；③解释该病发病原因，如何诊断、治疗和预防；④计算再发风险。例2：“月亮儿女”之谜：在浩瀚无际的大西洋里有一个几乎与世隔绝的小岛—林索伊斯岛。岛上有300多位居民都有这样的怪癖，喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差，“月亮儿女”由此而得名。该岛的正常居民中，大约有60%是该病的携带者，而在岛外只有1%的人是该病携带者，课堂中进行讨论：①“月亮儿女”患什么遗传病？②这个小岛上该病发病率如此之高的可能原因是什么？③岛内表型正常女性与岛外正常男性结婚，后代患病的概率是多少？④岛外一位年轻女性不患病，双亲表型也正常，但弟弟患了此病，不知道该不该生孩子。如果你是一位咨询师，你将如何向她提供咨询。讨论结束后，每个小组对讨论的结果进行5—8分钟的汇报或解答。

2.学生间情景互动式讨论。在讲授遗传咨询章节内容时，教师可根据案例创设情景并引导学生进行角色扮演，将病例的内容在课堂中演示出来，要求小组所有成员通过讨论，能够归纳总结案例中所涉及的知识点，能够做到将教学内容融入情景中。每组派出2名学生，其中一名担任咨询医师，另一名担任咨询者，课前自行练习遗传咨询活动。最后，在课堂上进行呈现。例1：19世纪，英国维多利亚女王生了4个儿子和5个女儿，长子是血友病患者，早年去世。一个女儿嫁给瑞典王室，生有一子，不久夭折。女王的另一女儿嫁给西班牙王室，造成家族中血友病患者增加。女王的一个外孙女与俄国沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患有血友病。从英国王室传播的血友病，很快蔓延到瑞典、西班牙和俄国王室，使统治者的健康受到严重威胁。假如你是这些王室的保健医师，面对这种情况，你将如何处理？在课堂中，一名或者几名学生作为皇室贵族人员进行提问，另一名或几名同学作为医师进行解答。例2：一对青年男女即将结婚，男方的母亲患有精神分裂症，双方家族中其他成员都正常，他们来做婚前咨询：①精神分裂症会遗传吗？②男青年将来有没有可能患上精神分裂症？③他们结婚后所生子女患上精神分裂症的概率是多少？在课堂中，两名学生扮演夫妻，另一名学生扮演医生，通过对话交流，掌握遗传咨询的要点。

3.学生PPT汇报。对于一些理论性较强的章节内容，可以让学生以PPT汇报的方式进行自助式教学。如在讲授核型分析的具体内容时，教师给出案例：一位女性已自然流产两次，经询问家族史发现该女性的母亲、姑姑和姑姑的两个女儿也都发生过自然流产。尝试分析导致这种情况的可能原因是什么，详细说明临床上如何进行诊断，从而引出核型分析的内容。学生以小组为单位进行PPT汇报，讲述核型分析的具体内容、Denver体制的内容、具体流程以及核型分析的意义。学生PPT汇报时，提前制作调查问卷，并邀请本教研室的教师进行点评，旨意提高学生能力。点评内容包括：PPT干净、整洁、精美程度，内容逻辑性、结构严谨性、条理清楚程度，PPT制作是否图文并茂、画面生动，是否熟记内容、脱稿演讲；PPT讲解时是否内容恰当，概念准确，重点突出，详略及难点处理得当；是否态度认真，精神面貌良好，自然、大方、得体；是否声音洪亮、吐字清晰、表达准确，无口头语；汇报时间安排是否合理等。

（三）教学效果的评价和反馈

在汇报或讨论结束后，可以运用雨课堂结合问卷星等App投票或进行点评。学生之间可进行互评，教师对学生进行点评，学生对教师或课堂进行点评等。点评的内容可多样化，包括学生的预习情况、讨论回答问题的情况、PPT制作精美度、PPT汇报情况、对课堂的满意度、对今后课堂的建议等。最后利用雨课堂的“课堂报告”功能查看课程整体反馈。学生对本次教学有较好的评价，调查显示学生中对这种教学方法非常满意或比较满意的占93.4%。

此外，本文在比较了期末考试成绩后发现：运用“雨课堂”授课的班级及格率（87.09%）显著高于未使用组（69.84%），并且“雨课堂”组平均成绩（79.73±8.44）显著高于未使用组（66.03±17.27），以上差异均具有统计学意义（P<0.05），见表1。

二、讨论

医学遗传学几乎涉及所有专科的基础跨学科课程，近年来随着人类疾病谱系的变化和生命科学的快速发展，医学遗传学的课程教学发挥越来越重要的作用。但是相比欧美等发达国家，我国临床遗传咨询人才短缺严重，导致在平时授课过程中存在阻碍，理论学习与临床严重脱节。因此，案例式教学方法对医学遗传学课程讲授是必不可少的。但传统学习方式只能在课堂中有限的案例，学生只有5-10分钟时间进行案例的讨论，课堂效果不佳、学生积极性不高等问题。因此，将线上智慧学习工具“雨课堂”与案例式教学进行有效的结合，是当今每个医学教师需要探索的问题。