遗传学的发展(6篇)
遗传学的发展篇1
关键词:非物质文化遗产资源中学语文教学素质教育文化传承
中华民族经历五千年的历史演变,形成了丰富而深厚的非物质文化遗产资源。在党和政府的领导下,在全国各族人民的全力参与下,我国的非物质文化遗产得到了有效的保护。由于全国各种媒体的大力宣传,“非物质文化遗产”日渐成为家喻户晓的热门词汇,非物质文化遗产不仅是我国宝贵的精神财富,而且是重要的教育教学资源。语文作为一门综合性、实践性较强的语言学科,与口头的非物质文化遗产之间有着天然的联系。在新的时代背景下,中学语文课程教学应秉承与时俱进和创意创新的时代改革精神,在不断倡导经典篇章夯实语言基础的同时,借助我国非物质文化遗产资源开展中学语文教育教学探索,具有一定的现实基础和重要意义。
一
2012年初,《教育部关于印发义务教育语文等学科课程标准(2011年版)的通知》明确了新的中学语文教学要求:“语文课程对继承和弘扬中华民族优秀文化传统,增强民族文化认同感。”[1]这为我们借助非物质文化遗产资源开展语文学科教学探索提供了重要的方针指导。
从我国非遗保护现实来看,目前我国非物质文化遗产保护工作取得的巨大成就,为借助非物质文化遗产资源开展中学语文教学提供了重要的资源基础。所谓非物质文化遗产,是“指各族人民世代相承的、与群众生活密切相关的各种传统文化表现形式(如民俗活动、表演艺术、传统知识和技能,以及与之相关的器具、实物、手工制品等)和文化空间”,主要包括口头传统(包括作为文化载体的语言);传统表演艺术;民俗活动、礼仪、节庆;有关自然界和宇宙的民间传统知识及实践;传统手工艺技能;与上述表现形式相关的文化空间,[2]其实质就是传统的民族民间文化。它是中国传统文化的“活化石”,具有独特性、活态性、流变性、民族性、地域性等综合特征。自20世纪20年代以来,我国有关学者专家便开始了抢救性的保护运动,拯救受现代工业文明冲击的优秀非物质文化遗产。进入21世纪,党和政府集全民之力,自上而下,有序开展非物质文化遗产保护运动,大量的非物质文化遗产资源得到全面普查,许多非物质文化遗产项目得到抢救和恢复。据不完全统计,截至2011年年底,我国已普查出非物质文化遗产资源近87万项,评选了“部级非物质文化遗产名录项目”1219项,入选联合国“人类非物质文化遗产代表作名录”与“急需保护的非物质文化遗产名录”36项,认定部级非遗名录项目代表性传承人1488人,设立部级文化生态保护实验区11个,建立“部级非物质文化遗产生产性保护示范基地”41个……[3]这些数字,显示了我国非物质文化遗产保护工作的巨大艰辛与喜人成就,同时也为我们借助非物质文化遗产资源开展中学语文教学提供了重要的资源基础和现实保障。
从中学生心智发展视角来看,与小学生相比,中学生的心智已较为成熟,具有一定的认知和理解能力。另外,中学生好奇心强,易接受新鲜事物,具有探求新奇的欲望。这一阶段正是获取知识、扩展思维、开阔眼界、定位人生、提升自我的重要时期。因此,借助活态的非物质文化遗产资源开展初中语文教学,可以把学生对多元文化的好奇心激发出来。正如世界文化与发展委员会报告所指出的:“语言不仅是语言文字的练习使用,更是一个接触其他生活方式、价值观念、文学艺术和风俗习惯的机会。”[4]借助非物质文化遗产资源开展初中语文教学可以为营造完整、立体的文化氛围。
关于借助非物质文化遗产资源开展中学语文教学,应遵循中学生的生理特点及中学语文的授课规律,立足非物质文化遗产传承基础而进行。联合国《儿童权利公约》指出,教育应该培养青少年“对文化多元化的尊重,这种宽容不是建立在被动地接受基础之上的,而是建立在积极的、热情的了解、互相尊重和理解基础之上的”。[5]因此,借助非物质文化遗产资源开展中学语文教学也要立足这一基础。
二
在非物质文化遗产中,无论是民间传说、民间故事,还是民俗活动、节庆礼仪、传统手工艺技艺皆可成为教学资源,具体到中学语文课程教学当中,主要作以下两种尝试:第一,在经典文章讲述时,除借助现代多媒体教学资源以外,也可开展与之相关的非物质文化遗产资源讲述及评析。例如教师在讲授鲁迅的《风筝》一课时,很多时候更侧重于引导对作者当时心境的揣摩和社会背景、骨肉亲情的阐述;在此可引入对我省入选部级非物质文化遗产名录的代表性项目――传统风筝的介绍与延伸。通过对风筝历史渊源、制作技艺及传承发展的阐释,开展情景教学,由物及人,拉近中学生与文章作者的距离,由对风筝制作技艺的好奇引发学生加深对文章深层含义的理解。此外,还可拓展语文课外教学,开展学习风筝技艺、体验风筝习俗的活动,给学生外出考察实践的机会,锻炼学生结合所学知识,用自己的语言表达对课文及对风筝的感悟。这样做既可避免传统课堂仅仅局限于灌输式教学的尴尬,又可把握中学生逆反、打破常规的心理,活跃课堂气氛,提高学生在语文课的主动参与度。
第二,在讲述经典文章时,穿行当代对传统文化的解读,锻炼中学生对多元文化背景下文化创新的理解能力。例如教师在讲述《木兰诗》一文时,可穿插介绍我国木兰传说的相关内容,让学生认识到民间文化的丰富性;组织学生观看美国迪斯尼动画片《花木兰》,并以动画片为引子,激发学生利用文化资源进行想象的创新意识。在这一教与学的过程中,教师通过讲述动画片《花木兰》的经济效益和社会效益,可使中学生认为非物质文化遗产资源陈旧、语文学习“无用论”的看法得到一定的纠正。另外,就课文《木兰诗》和动画片《花木兰》的对比,还可鼓励学生结合自身经历谈谈对动画业的看法,由此也激发学生热爱传统文化经典、抢救非物质文化遗产资源的情感,为学生的未来成长指明方向,为学生成为未来致力于相关领域的研究和发展埋下希望的种子。
可以说,借助非物质文化遗产资源开展中学语文教学具有多重意义。对中学语文课程教学而言,借助活态的非物质文化遗产资源,特别是地方非物质文化遗产资源开展中学语文教学,可以丰富中学语文教学手段,既可以打破传统的教学方式,营造真实的教学环境,让学生感受活态文化的魅力,又可以带动单一的课程教学向以课程教学为主的多元化教学方向转化,使传统的教师讲授、学生被动接受知识、被动思考的教学模式向教师引导、学生由好奇心引发主动观察、思考、实践的模式转变。以往传统的语文教学重视学生语感的培养和语言的掌握与运用,但学生的文化观念较弱,许多学生感觉文化知识天天学习,只能利用所学知识勾画语言文字“心游万物”,勾画文字所描绘的内容,有些文化遥不可及、无法触摸。从某种意义上讲,这不能不说是当下中学语文教学的遗憾。利用活态的、解读性强的非物质文化遗产开展语文课程教学不失为弥补以上缺憾的有效方法。在利用学生身边的、活态的非物质文化遗产项目的例子配合语文课文内容的讲述过程中,学生既可加深对文化的理解,在潜移默化中增强对当地非物质文化遗产的情感,又能提高自身的“文化身份”认同,为经济全球化下接受多元化教育,了解文化的复杂性,加深对人类文化多样性的理解,起到一定的促进作用。同时,开展非物质文化遗产教学也能提高中学生参与非物质文化遗产保护的意识,增强他们的文化责任感。
三
对非物质文化遗产教育传承而言,国民教育作为青少年成才的重要载体,是开展非物质文化遗产教育与传承的重要形式。近年来,面对各地丰富的非物质文化遗产资源,许多地方县市已将地方区域代表性非物质文化遗产纳入中学教材;文化部也积极与教育部等有关部门协商,欲将非物质文化遗产保护纳入国民教育体系,不断推进非物质文化遗产进课堂、进教材、进校园活动。这些举措契合真正意义上的非物质文化遗产保护的精神。联合国《保护非物质文化遗产公约》对“保护”的定义界定为:“采取措施,确保非物质文化遗产的生命力,包括这种遗产各个方面的确认、立档、研究、保存、保护、宣传、弘扬、承传(主要通过正规和非正规教育)和振兴。”[6]维系非物质文化遗产的生命力,非物质文化遗产不断得到传承、弘扬和振兴才是保护的真正本意。在中学语文教育进行非物质文化遗产教育传承探索,将非物质文化遗产教育纳入标准课程教学中,改变了过去人们仅通过单一的文化旅游感受非物质文化遗产魅力、误入文化贬值的思维逻辑理解,它是开展非物质文化遗产传承的重要探索。正如《全日制义务教育语文课程标准(实验稿)》提出的:“语文是实践性很强的课程,应着重培养学生的语文实践能力,而培养这种能力的主要途径也是语文实践。”[7]在中学语文课程教学中如何科学地运用非物质文化遗产资源,还需要继续深入探究规范合理的机制,从理论到实践层面加强有效方式方法的探索,为建构多元化、多层级的中学语文教育教学体系,加强与非物质文化遗产保护传承的有效结合提供更加规范的学理性支撑。
参考文献:
[1]教育部.教育部关于印发义务教育语文等学科课程标准(2011年版)的通知[DB/OL].教育部网,.
[2]王文章主编.非物质文化遗产概论.北京:文化艺术出版社,2006:53.
[3]马盛德.生产性方式保护非物质文化遗产[DB/OL].新浪财经,http://finance.省略/hy/20120108/1047111512
19.shtml.
[4]联合国教科文组织世界文化与发展委员会.文化多样性与人类全面发展:世界文化与发展委员会报告.广东人民出版社,2006:107.
[5]联合国教科文组织世界文化与发展委员会.文化多样性与人类全面发展:世界文化与发展委员会报告.广东人民出版社,2006:106.
遗传学的发展篇2
遗传学是大学生物学相关专业的一门重要专业课程,对学生打下坚实的生物学基础及其未来在生物学领域的相关研究具有重要意义。大学遗传学课程的教学技术及方法日益完善,但仍有一些方面有待优化。该文以遗传学教学过程中发现的问题及积累的教学经验为基础,提出改进遗传学教学模式及策略:教材内容与科学前沿动态的整合;将生产实践中的应用及社会关注热点引入课程教学;实验课程与理论课程的合理搭配;注意培养学生归纳总结的能力。通过对教学模式的优化及教学策略的改进,可以提高学生的学习兴趣,加强学生知识扩展能力,完善学生的科学思维能力及科研创新能力。
遗传学是大学生物学及相关专业的一门重要理论课程和实验课程,是生物学分支下的一个重要二级学科,包含了微生物、动物、植物等领域的全部遗传进化相关的研究成果及研究内容,与生物学领域其它学科的知识交叉渗透并相辅相承。因此,大学遗传学是生物学相关专业本科生的一门重要理论课程。尽管近年来大学教学水平不断提高,遗传学教学方法和教学技巧在不断丰富,但在教学模式及教学策略方面仍有巨大的提升空间。本文基于在遗传学教学过程中发现的不足及积累的教学经验,通过分析学生学习特点及对知识吸收和需求等方面提出若干遗传学教学内容及策略方面的改进意见,可提高学生学习兴趣,有助于学生更好地掌握遗传学领域的知识。
1教材内容与科学前沿动态的整合
随着科技的进步和发展,科学研究在不同领域也发生着日新月异的进步,新技术和新成果如雨后春笋般的涌现,遗传学研究的发展同样突飞猛进。能被遗传学教科书收录的知识都是不同阶段遗传学研究中的精华,同时有价值的遗传学相关研究成果也不断被写入教科书。因此,对于大学遗传学的教学要做到两个方面:使学生对遗传学研究历史中的重大发现如数家珍;使学生对遗传学领域现今的科学前沿及发展动态了如指掌。为达到以上两个方面的教学效果,教师需要在教学内容上进行优化,加强遗传學研究历史的讲解并将“CNS”的重要成果及诺贝尔奖的介绍引入课堂。
遗传学的发展是一个承前启后的过程,针对同一问题介绍其前因后果,追踪发展动态有助于学生对知识整体脉络的掌握。如对《遗传学》教材第四章“孟德尔遗传”知识的讲解可以加入其研究历史和后续的发展动态,使学生对该部分内容的掌握更加深刻[1]。根据教学大纲的要求,学生在这个章节需要掌握孟德尔以豌豆籽粒形状、子叶颜色、茎的长度等7对相对性状为基础所发现的基因分离和自由组合规律的相关知识。如果在讲课过程中仅介绍基因分离和自由组合的原理及相关计算方法不足以加深学生对科学研究方法的掌握及科学实验设计思维的提升。在该部分内容可适当介绍孟德尔发表该成果的主要论文《植物杂交试验》的相关实验设计及数理统计,以达到使学生了解科学研究的具体过程,培养学生实验设计及结果分析的相关能力。同时,在该部分内容讲解完毕后要追踪该问题的发展动态,介绍后续的进一步研究成果。如该部分内容可增加部分关于孟德尔选取的不同性状背后分子调控机制的研究进展。如对于豌豆籽粒形状的表现型(圆粒豌豆、皱粒豌豆)是由那些分子机制导致的。对于这个问题,后续的研究结果已经清楚证明,皱粒豌豆是受淀粉分支酶I(SEB1)编码基因所调控的,由于淀粉分支酶基因突变使种子中的果糖不能转化为淀粉,随着失水作用而使籽粒形状表现为皱缩[2]。其它几个性状的研究进展同样可以进行简单介绍,如子叶颜色受常绿蛋白(SGR)调控,茎的长度受赤霉素3-氧化酶(GA3ox)调控等[3]。通过围绕遗传学某一部分的内容,对其前因后果及研究动态的讲解有助于学生对知识的整体性把握,加深学生对知识的掌握程度。
诺贝尔奖是科学研究领域的最重要奖项之一,绝大部分获奖成果在科学研究历史上具有里程碑意义或为人类社会的进步和发展作出巨大贡献。在遗传学领域的发展史上不乏许多被授予诺贝尔奖的重要成果,支撑着遗传学的发展和生物学领域的进步。因此,在遗传学课堂上适当引入诺贝尔奖的介绍不仅可以加深学生对知识的理解程度,同时可以激发学生学习热情和科学探索精神。如在讲解遗传学第三章《遗传物质的分子基础》时可以引入1962年沃森(JamesWatson)、克里克(FrancisCrick)、威尔金斯(MauriceWilkins)由于发现DNA双螺旋模型所获得的诺贝尔生理学或医学奖。在遗传学教学的第五章《连锁遗传和性连锁》的教学过程中,可以围绕摩尔根发现连锁遗传的相关内容引入1933年摩尔根(ThomasHuntMorgan)由于创立遗传学说所获得的诺贝尔奖以及1946年摩尔根的学生缪勒(HermannJosephMuller)由于发现X射线照射可引发基因突变所获得的诺贝尔奖。其它部分章节均可适当向学生介绍由于转座子的发现,聚合酶链式反应体系建立所获得的诺贝尔奖的相关信息等。同时最新的诺贝尔奖获奖内容同样涉及遗传学领域,如2015年诺贝尔化学奖关于DNA修复的细胞机制方面的研究是对遗传学第十章《基因突变》的进一步丰富和发展,2016年关于细胞自噬理论的研究是对第二章《遗传的细胞学基础》中细胞膜功能的深入阐述等。使学生在遗传学的学习过程中能不断了解该领域的最新前沿有助于学生追寻科研领域重大发现者的脚步与时俱进,打下深厚的知识基础。
2将生产实践中的应用及社会关注热点引入课程教学
教师的教学活动除使学生掌握基本的理论知识外,还应联系实际,使学生在工作和生活中对所学知识运用自如。遗传学的教学同样需要在讲解理论基础知识的同时联系实际,使学生对所学的知识的应用产生切身的体会,这样不但可以提高学生学习兴趣,同时可以增强学生学以致用,提高分析问题和解决问题的能力。在遗传学课程的讲授过程中,可以适当添加一些对日常生活中的社会热点问题、公众普遍存在的争议问题等的讲解,增加以课程的吸引力和实际应用价值。如在讲解遗传学第三章《遗传物质的分子基础》这部分内容时,主要教学目标是通过几个实验证据的介绍证明DNA是主要的遗传物质。该章节可以通过中国古代的迷信思想“滴血认亲”是否具有科学依据来引入,讲授亲子鉴定方法(如DNA指纹技术)应用的理论基础,最后通过总结否定古代迷信的亲自关系鉴定方法,提出新的鉴定方法。在讲授过程中穿插这种与日常生活息息相关的内容更容易激发学生的学习热情,创造良好的课堂气氛。此外,在教学过程中还可以理论联系实际对遗传学领域社会争议的热点问题进行科普及探讨。如目前“转基因是否存在危害”这个问题是公众中存在争议的焦点之一,甚至引发崔永元和方舟子之间的争论大战,而公众对转基因的具体机理及操作知之甚少,甚至存在误读。在遗传学课程第九章《基因工程和基因组学》这部分内容的讲解过程中可以联系教科书中介绍的转基因操作流程在教学过程中做适当的扩展,深入阐述转基因的原理、田间试验的流程、目前中国可食用的转基因产品、目前中国可种植的转基因产品以及转基因真正容易引发的问题和不可能引发的问题等,使学生对类似的社会争议热点问题具有客观的认知,激发他们独立思考问题的能力。通过理论联系实际和将社会热点问题引入遗传学课程教学的方法可增强该课程的趣味性及应用性。
3实验课程与理论课程的合理搭配
遗传学是生物学领域里一门重要理论课程,同时也是一门重要的实验课程。大学遗传学课程分为理论课和实验课两个部分,实验课的教学需要与理论课的教学配合进行才能达到较好的教学效果。在遗传学的教学安排中,对于同一部分内容的理论课程和实验课程连续进行容易使学生印象深刻。如在讲解“细胞有丝分裂”这部分内容时,把实验课安排在理论课结束一周内进行效果较好。如同学们在课堂上学习了有丝分裂具体过程及细胞分裂各个时期形态特征后一周内进行实验操作,观察显微镜下真实的染色体形态,比较与教科书中的差异可使学生更牢固地掌握所学到的知识。同样,遗传学的实验设计需针对各部分所讲的理论课程内容相配合,在理论课学习完成一周内开展,可以达到良好的教学效果。
4注重培养学生归纳总结的能力
培养学生独立思考及学会学习的能力同样是大学教学活动的一个重要方面,大学的教学要求学生不仅要被动地接受知识,还要主动地归纳总结进而很好地吸收所学知识。因此,在大学遗传学的教学中同样要注重培养学生归纳总结知识的能力,训练思考问题的逻辑思维能力。在遗传学的教学活动中,教师不仅要教学生具体的理论知识内容,还需要引导学生学会学习,因此要做到以下两点:展示给学生学习的逻辑思维;引导学生归纳总结。引导学生学习的逻辑思维要求教师不仅要展示给学生具体的知识内容,还要求教师展示给学生对问题的理解及学习过程,图示教学法是实现该目标的很好方法。教师在准备教学幻灯片时应尽量以图示的方式展示每一部分的知识内容,备课过程中教师可以阅读书中的每一段主要文字,然后可通过自己的理解将学习到的以文字为主体现的内容转化为以各种图形及流程图为主来表达,在授课过程中结合图示用文字的方式再将知识点传达给学生,这样就可以是学生了解到每一段文字都可以转化为以图形表示的直观内容,引导他们采用类似方法进行知识的学习。如在讲授遗传学中“乳糖操纵子”相关内容时,为表达“乳糖乳糖水解酶基因开启乳糖分解乳糖水解酶基因关闭”这一过程时,可通过制作一个该过程动态变化的幻灯片来进行讲解,展示每一步反应及其原理,引导学生学习的逻辑思维能力。遗传学教学的第二个重要方面是引导学生对问题的归纳总結能力,通过比较相似及异同达到对不同知识点清晰掌握的效果。如在讲到“非等位基因间的相互作用”这一教学难点时,可引导学生通过归纳总结对其进行区分。在该部分内容中,学生对控制同一生物性状的两对基因间的几类相互作用容易混淆,我们做了如下总结和归纳,采用更通俗易懂的语言揭示控制同一性状两个基因的内在联系,如表1:
通过对不同相关内容的比较分析,可以提高学生归纳和总结问题的能力,找出各部分知识及内容的异同点,可提高学生学习效率。在大学遗传学的教学过程中,教师应针对教材内容与科学前沿动态的整合,将生产实践中的应用及社会关注热点引入课程教学、实验课程与理论课程的合理搭配、注意培养学生归纳总结的能力等几个方面,灵活使用不同的教学模式及教学策略,对学生进行教学引导和兴趣的激发,从而达到良好的教学效果。
遗传学的发展篇3
1表遗传学的产生和发展
遗传学是生物学的核心学科之一,与生物的发育、进化等学科密切相关。在19世纪,主流生物学认为遗传和发育是同一个问题至19世纪下半叶,遗传学研究取得重要进展。1865年孟德尔发现“分离规律”和“自由组合规律”,提出了遗传因子说来解释这些遗传现象;1879年,Flemming发现染色体,随后Wilson和Boveri等通过实验证明,发育的编程存在于染色体中;1911年摩尔根在果蝇的伴性遗传中证明,遗传因子存在于染色体上,并发现位于同一条染色体上基因遗传的连锁和互换规律。此后,当遗传学迅速发展的同时,也积累了不少传统遗传学不能解释的遗传现象。例如,Muller等的工作表明,基因的易位或染色体重排能影响基因性状的表达,看来基因并不是一个独立的实体,它的功能还受到在基因组中的位置的影响;在基因组印记基因中,表现的性状取决于亲本的来源,表明双亲的等位基因对性状的遗传贡献并不相等。
20世纪初的几十年里,遗传学和发育生物学的研究很少考虑对方的成果和方法,各自发展。至40年代,一些生物学家认识到这种研究方法的局限性,其中通晓发育生物学和遗传学的WaddingtonCH(1905-1975)于1939年首先提出“发育是表遗传的(Epigenetic)”;1942年他又提出表遗传学(Epigenetics)和表遗传景观(Epigeneticlandscape)等概念,主张将两个学科联系起来研究。他认为表遗传学是研究基因型产生表型的过程。其实,具有发育生物学背景的摩尔根也有类似认识,早在1925年《基因论》一书中就认为:“明了基因如何对发育中个体发生影响,毫无疑义地将使我们对遗传的观点进一步扩大,对于目前还不了解的许多现象也多半会有所阐明”。此后遗传学发展遇到一些难题,也印证了开展这类研究的重要性。
在个体发育中所有细胞都具有相同的基因组,是何种机制调控基因表达的特异性编程,分化成不同类型的组织细胞,一旦建立就能在谱系细胞间遗传;又如,人类同卵双生子具有完全相同的基因组,根据传统理论应发育成完全相似的两个个体,然而约有1/3的同卵双生子20岁后出现了个性和疾病易感性等方面的差异;另外,成体组织细胞核移植实验发现,虽然所形成的克隆胚胎具有完整的基因组,但实际上在胚胎发育过程中常出现各种异常,多数在出生前夭亡,少数生存的个体也有多方面的异常,并且寿命较正常胎生的个体短。
表遗传学概念提出后,由于对其机制还不清楚,长期以来发展缓慢。直至1975年Holliday等在研究中发现,DNA甲基化在基因表达中具有重要作用,并认为是发育中基因活性调节的开关;另外,他还推测存在一种维持型甲基化酶,能识别复制的半甲基化DNA,从而解决甲基化模式的遗传问题[4,12]。此后的10多年间,没有发现这种甲基化酶,表遗传学又是一段沉默。
20世纪90年代,表遗传学研究取得一系列重大突破。首先证实了维持型DNA甲基化酶的存在,如小鼠剔除DNA甲基化酶基因,则发育异常;在人类肿瘤中发现,肿瘤抑制基因p16因高甲基化而灭活,如用去甲基化抑制剂处理,能使p16基因复活。上述研究提示,DNA甲基化在正常发育和肿瘤发生中起重要作用[2,4]。其次,在染色质结合组蛋白的研究中发现,组蛋白各种修饰如乙酰化、甲基化和磷酸化等,可影响各种调节蛋白和功能复合物与DNA接触通路;各种修饰组合构成的"组蛋白密码",提供了效应蛋白的结合点,在基因表达调控中发挥作用;另外,还发现染色质和基因组转录的非编码RNA在基因表达调控中也起到重要作用。至此,表遗传学机制的框架已初步确立,并在各种类型的生物得到证实。2001年Science专辑发表一组评述,系统介绍了表遗传学研究领域和进展。2003年,Nature就双生子等表遗传学研究发表述评。21世纪表遗传学迅猛发展,上述遗传学存在的难题已有不同程度的阐明,并开发出新的研究领域,显示表遗传学已成为主流生物学和医学的一部分。
人类基因组计划完成及其后续计划的研究,提升了对人类自身的认识,但也获得了许多意想不到的结果,对传统基因中心论形成了冲击。例如:(1)人类基因组约有10万个基因,而实际只测出不足25000个,约是果蝇的2倍。有学者质疑,只有不足2%的DNA序列就含有充分的遗传信息,调控人类的生长发育和生命的全过程,而98%的DNA为"垃圾DNA”;(2)不是机体愈复杂基因数愈多。如在脊椎动物中编码蛋白质基因的数量、编码序列的长度并没有显著改变,而它们的发育复杂性存在巨大的差异;深入研究发现,90%以上的基因组被转录,生物学复杂性通常与基因组非蛋白质编码部分相关,而编码蛋白质基因维持相对的静态;各种类型的非编码RNA几乎调节各个水平的基因表达,构成一个巨大、高效的调控网络,促进正常的发育和生理过程,其功能异常可引发疾病,而这些正是表遗传学的研究领域;(3)人类基因组约有1千多万个单核苷酸多态,曾有学者期望于通过单核苷酸多态性的研究,确定一些常见病的个体易感性,但迄今为止,包括应用全基因组关联研究(Genomewideasso?ciationstudy,GWAS)虽取得不少成果,但在总体上两者间的关联性不如预期的那样好。
只有从史学角度分析一个事物的发生与发展,才能更好地了解其存在意义。对上述表遗传学发展的过程和背景的分析表明,表遗传学是科学发展到一定阶段产生的,能够克服和补充传统遗传学之不足,随着表遗传学研究的深入,必将促进新一轮的遗传学的发展。
2表遗传学与遗传学的关系2.1表遗传现象与非孟德尔遗传方式
表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能的改是变。表遗传学遗传或表遗传(Epigeneticinheritance)涉及非DNA序列编码的信息或基因表达状态,在细胞和个体世代间的传递。这种能影响后代性状的表遗传信息,没有DNA原始结构的改变或来自环境的诱因。目前,多把涉及个体世代间的表遗传称之为跨代表遗传(Transgenerationalepigeneticinheritance),尽管在单细胞生物,细胞分裂与世代交替是一致的,而在多细胞生物就可能有不同的机制和进化意义_。
百年来积累了许多不能用孟德尔规律解释的遗传现象,例如基因组印记、位置效应花斑、副突变、表突变、X-染色体失活和转基因沉默等。近年来研究发现,这些现象都有其表遗传学基础。
基因组印记是一种表遗传现象,其特征是某些基因以亲本来源特异性、等位基因差异性表达,这类印记基因约占基因组基因数的1%,是晡乳动物和有花植物的独特现象。经典的孟德尔遗传,遗传性状的形成需要来自父、母双方等位基因的表达;而印记基因的表达是由染色体亲本来源所决定、单等位基因表达;受影响的基因在男、女性后代中显示与亲本特异性相同的表达。现已研究表明,基因组印记是由于特定亲本等位基因差异甲基化区(DMR)高甲基化的结果。
位置效应是指当基因在染色体上的位置发生改变时,影响该基因的表达,位置效应花斑(Position-effectvariegation,PEV)是其中的一种,是由Muller等于1930年首先在果蝇研究中发现的。在位置效应花斑情况下,由于基因周边基因组环境的改变引发了基因可逆性灭活,通常是由于处于有转录活性常染色质区的基因,通过染色质重排,移至邻近无转录活性异染色质区,因异染色质能随机扩展,引发部分基因的失活,这样在相同遗传背景的细胞群体中产生镶嵌表型的花斑。
副突变(Paramutation)也是一种表遗传现象。根据孟德尔的分离规律,来自双亲、决定性状遗传的一对等位基因彼此独立,互不影响;在生殖细胞形成时,各自分离,分别进入配子。副突变是一对等位基因间相互作用的结果,此时沉默的等位基因通过反式沉默另一等位基因,并可通过减数分裂遗传。沉默等位基因是副突变源性的(Paramutagenic),具有副突变能力的等位基因是副易变的(Paramutable);沉默的副易变等位基因在下一代则获得了副突变源的能力,因此这一可遗传的表达状态能在群体中迅速传播。最近的结果表明,副突变关系到RNA介导的、可遗传的染色质改变,以及许多与RNAi途径相关基因的变化。
其他一些传统遗传学之谜随着表遗传学进展也在逐步解开。例如:同卵双生子间个性和易感性等的差异,是基因组甲基化模式差异的结果;在发育过程中,分化细胞所形成特殊的基因表达模式,通过细胞记忆在细胞世代间稳定传递,维持细胞的同一性,即体细胞表遗传现象。在肿瘤发生中,启动子区的高甲基化和基因突变一样,引发肿瘤抑制基因的灭活;生殖系hMLH1启动子区的高甲基化引起的表突变,同样可引发遗传性肿瘤,等等。
2.2传统遗传学信息与表遗传学信息
近10多年来的遗传学和表遗传学研究进展使人们认识到人类基因组含有两类遗传信息,传统遗传信息(Classicgeneticinformation)提供了合成生命所必需蛋白质的模板,表遗传信息(Epigeneticin?formation)提供了何时、何地和以何种方式应用遗传信息的指令。它们的遗传物质基础、编码和遗传方式不同。编码蛋白质的遗传信息贮存在DNA序列之中,通过半保留复制准确地传递给后代,因此除非偶发突变事件,通常遗传性状不受所处环境和亲本行为等的影响,在世代间稳定地传递。
表遗传信息提供了在细胞内选择性地激活或灭活基因功能,这是更高层次和特化的遗传信息。大量的研究显示,染色质修饰是基因转录活性调控的基本机制,其中关键机制是DNA甲基化和组蛋白修饰,由于这类修饰的组合本质,大大地延伸了遗传密码的信息潜能。它们再与染色质重塑复合物、核内系统结构和ncRNA协同,决定了受控基因区段的染色质结构和其转录活性。在细胞分裂中,表遗传学信息的复制机制除DNA甲基化外其余的尚不很清晰,其保真度不如DNA复制可靠;它们易受到环境压力、营养和亲本行为等因素的影响,其中一部分修饰的表基因型可传递给后代,引起表遗传性状的改变。
从上述可见,生物至少存在有3个不同层次的遗传信息:一是编码蛋白质的基因和DNA调控序列,蛋白质是生命体系中结构和功能的物质基础,是最基本的遗传信息;二是由编码RNA基因组成,这类基因主要存在于非蛋白质编码的DNA序列中,转录形成的多种类型的ncRNA构成巨大的基因表达调控网络;三是表遗传信息,贮藏在DNA及与其结合蛋白的各类共价修饰和染色质构型之中,是表遗传学调控的基本机制。它们之间的功能协同,才能完成生物的遗传过程;同时完成了从基因的一维遗传信息向三维的表遗传信息的转换。
2.3基因组与表基因组
基因组是机体遗传信息的总和,其中包括编码蛋白质的DNA序列(基因)、非编码DNA序列(非编码RNA基因,non-codingRNAgene)、基因表达调控序列和功能尚未被阐明的DNA序列。早期曾把单倍体(全套)染色体组称之为基因组。
表基因组是遗传信息载体一染色质生化修饰的总和。表基因组是编程的基因组,表基因组信息主要由DNA甲基化、组蛋白修饰、核小体定位和染色质高阶结构组成。在个体发育中胚胎细胞具有相同的基因组,但在表遗传学机制调控下,通过分化产生不同结构、不同功能的组织细胞,从而具有各别的表基因组,故表基因组是调控基因表达的模式,也是一类细胞的总体表遗传学状态。
与基因组比较,表基因组更为动态,这反映了细胞处于不同时空下的功能状态。同时,表基因组处于基因组与环境的界面,它能将动态的环境与遗传上静态的基因组连接起来,除通过上述的染色质修饰机制外,还与另外一些非共价修饰的表遗传机制如miRNA和染色质重塑复合物等相关。因此,表基因组在发育中不仅通过一个高度有序、协同的生物学过程,依据遗传和环境信息,产生一定的基因表达程序,结果形成特定的表型;而且在整个生命过程中,还能对环境应激作出反应,可能引发表遗传异常疾病。因此,表基因组将环境和基因型与表型和疾病连接起来。
2.4传统遗传学和表遗传学是遗传学的一体两面
遗传和变异是生命的基本现象,对遗传现象的研究不仅要研究遗传性状在生物世代间的传递规律,研究基因复制和变异等的机制,而且要研究遗传性状在个体发育中的形成与变异,研究调控和实施遗传学信息的分子机制。可见,传统遗传学和表遗传学应是遗传学不可分离的两个组成部分。如同世间万物一样,遗传也有阴阳两个方面[17,18],基因编码蛋白质,有实质功能,表遗传修饰在其上,为阴;表遗传修饰在DNA外,调控基因的表达,为阳。两者既相区别、彼此制约,又相辅相成构成同一性,完成生物的遗传、变异和发育、进化过程。
近年来积累的实验事实也表明,传统遗传学和表遗传学相反相成、密不可分而成为现代遗传学的两个方面。例如:(1)表遗传现象是遗传现象的重要组成部分,其中如基因组印记、X-染色体失活和表突变等,在人体的正常发育和疾病发生中起重要作用;(2)传统遗传信息与表遗传信息载体有不同的稳定性和可变性,其中基因组DNA能精确地复制,保证了遗传学信息的稳定性和连续性,使物种维持相对稳定;同时又通过具有不同程度稳定性的表遗传学机制,如组蛋白修饰所产生的基因灭活,多为短期的改变,用于转录因子基因等的抑制;而DNA甲基化所引起的基因灭活,多为长期的改变,提供了特定序列如转座子、印记基因和干细胞多能性相关基因等的沉默,使基因组能根据机体自身的信息、程序以及内外环境信号适当地表达,在个体发育中能与环境达到实时的平衡或适应。有时环境引发种系表遗传学状态的改变,能产生可遗传的发育表型,作为自然群体中的表型变异,提供了自然选择的原料[4,14,31];(3)传统遗传信息和表遗传信息相互为根,彼此依存。表遗传信息是动态的,需要编写表遗传信息的各种DNA和组蛋白修饰酶(Writer),如DNA甲基转移酶和组蛋白乙酰化酶等;并在有必要时,能及时消除这些修饰的酶((Erasers),如DNA去甲基化酶和组蛋白去乙酰化酶等;以及含有识别表遗传修饰结构域(Domain)的效应分子(Readers),如含有JumonjiC结构域的组蛋白去甲基化酶。表遗传学调节还必需有表遗传学接头(Epigeneticadaptors)或介导分子,如甲基化DNA结合蛋白以及染色质重塑酶、非编码RNA等,所有这些以及组蛋白本身都是由DNA所编码,因此没有遗传信息就没有表遗传信息;同样,在遗传信息实施过程中,只有在表遗传信息适当调控下,才能合成所需蛋白,进而形成由各种组织器官构成的、功能协调的整体;而被表遗传机制沉默的基因没有任何生物学功能,仅是一段化学物质DNA而已。可见,只有当遗传信息与表遗传信息按遗传发育编程分工协同,才能在与环境相互作用中完成遗传性状的传承。传统遗传学和表遗传学应是现代遗传学密不可分的两个方面。
3表遗传学与个体发育及系统发育
表遗传学的发展与发育生物学及进化研究密切关联,并从彼此的研究中获益。
3.1表遗传学与发育
性状的遗传在发育过程中得以实现,然而传统遗传学长期不能说明有关的两个核心问题:一是如何从单一细胞的受精卵分化形成由多种细胞类型组成的、复杂的多细胞生物,而这些细胞具有相同的基因组;二是什么样的分子机制参与表型遗传。近年来,随着基因测序等的研究进展,明确显示遗传因素本身不足以说明发育过程和表型形成,因为遗传性状的形成还依赖与环境因素的相互作用,而在这一过程中表遗传学机制发挥了决定性的作用[36,37]。表遗传学机制调控从受孕至死亡的所有生物学过程,包括在早期胚胎发育的基因组重编程、细胞分化、定型、谱系细胞的维持和配子发生等,因此发育是表遗传的[24,31],正如1939年Waddington所说的那样。
从受精卵开始的个体发育需要遗传和表遗传程序的密切协同,由于DNA序列不变,是表遗传机制编排了各种细胞类型特有的基因表达程序,从而使分化形成的各类细胞获得了不同的结构与功能。这种表遗传编程(Epigeneticprogramming)是正常发育中的一种生理过程,表遗传学机制如DNA甲基化和组蛋白修饰等,通过建立有丝分裂可遗传的、活性或抑制的染色质状态,调控发育潜能和细胞同一性;同时这些编程通过细胞记忆,可在各谱系内细胞世代间维持[4,38,39]。
成体晡乳动物每一类型的细胞都有自己的表遗传状态,它反映基因型、发育过程和环境的影响,最终产生一定的表型。这些表遗传学状态在大多数分化细胞已被固定下来,然而在正常发育的某些阶段或疾病的情况下,细胞就会发生表遗传重编程(Epigeneticreprogramming),首先需要消除原有的表遗传学标志,随后建立不同的表遗传学标志和基因表达编程。已知在两个发育的关键期发生表遗传学重编程,一是在配子发生期,重编程发生在原生殖细胞,使配子全能性恢复;二是发生在发育早期的植入前阶段,同样使胚胎细胞获得全能性。
健康和疾病的发育起源(Developmentaloriginsofhealthanddisease,DODaH)理论近年来曰益受到关注,并有人主张应将这一成果转化为干预和政策。该理论认为,在生命早期阶段特别是发育中的胚胎,对环境因素的作用最为敏感,因为此期DNA合成速度最快,并在精确构建对正常发育所必需的甲基化模式和染色质构型,不良的环境因素如母体营养状况、环境毒物的暴露和心理压力等,可通过表遗传学机制改变细胞的表基因型,并通过细胞记忆得以维持,进而影响成年后一些慢性病如2型糖尿病、高血压和冠心病等的发病及其病情。因此,很多研究者认为许多慢性病起源于生命发育的早期阶段,与表基因型异常改变相关;这一疾病发育起源说不仅揭示了复杂、非孟德尔疾病的病因和病理机制,而且为这类疾病的预防和开发高效、低毒的表遗传学药物提供了设计的依据。
3.2表遗传学与系统发育
遗传是生物系统发育或进化的基础,表遗传学发展历史不长,与进化关系的研究尚在起步阶段,需要深入探讨。
3.2.1表遗传机制是生物进化到一定阶段发生的现象
在进化过程中表遗传调控机制是作为宿主抗病毒和抗寄生序列的防御机制而进化,例如在植物和真菌中,DNA甲基化主要局限于转座子和DNA重复序列;在酵母、线虫和果蝇中几乎不存在DNA甲基化,果蝇因转座子等的作用使自发突变率高达50%~80%;晡乳动物DNA甲基化的程度较高,并且是表遗传学调节的主要机制,由于重复序列和转座子被高甲基化,自发突变率显著下降。可见,DNA甲基化调节基因的表达,是生物界进化到一定阶段发生的现象。
3.2.2表突变和表遗传变异
表突变是特定染色体位点的、可遗传的表遗传信息或状态的改变,并产生可检出的表型改变,而不是DNA序列改变的结果。一些表遗传变异的后代在配子形成时,亲本的甲基化改变可被消除,因此以往有人认为,这些表遗传学变异是短暂的,不可能是稳定地遗传,因而忽视其在人工和自然选择中的作用。近年来增多的证据表明,表遗传学改变特别是DNA甲基化改变,能与突变一样通过减数分裂遗传,可传递数代。已在人类证明,有一些家族性大肠癌就是由错配修复基因MLH1和MSH2的表突变所引起。
3.2.3表遗传变异与进化
非DNA序列变化的表遗传学状态的改变,可在细胞和个体世代间传递,拓宽了遗传的概念,挑战目前广泛被接受的、基因中心论的新达尔文主义;获得性状遗传问题又重新提出,并认为在多个生物学、医学领域是重要的。有研究者认为获得性状遗传可用表遗传学理论来解释,即食物数量和质量的改变,可能激活某些途径,引起表遗传状态的改变,并传给后代,这在营养对小鼠毛色、饥荒对人类后代疾病易感性影响的研究中得到部分验证。进一步研究认为,表遗传机制可促进基因突变,是进化的动力。环境持续诱发的、基因表达模式的改变能引起表型的改变,接受自然选择,因此有人认为,表遗传学过程在进化中起中心作用。
4表遗传学定义和中文译名问题
4.1表遗传学定义
表遗传学这一术语首先由英国发育生物学家Waddington提出,他主张把发育与遗传结合起来研究。当时积累的事实已使他认识到,在遗传学之上(‘overandabove’genetics)必然存在某种因素,能使具有相同基因型的细胞在发育中分化成各种不同类型的细胞。1942年,他把前缀epi-加genetics结合,创建表遗传学一词,并认为它是生物学的一个分支,是研究基因与其形成表型产物间的因果作用。在这一定义的原意中,是指修饰基因型表达、产生特定表型的所有分子途径。
此后50多年间,随着分子生物学对表遗传学机制认识的深化,表遗传学的定义也在演进中。20世纪80年代中期Holliday就认识到,存在不依赖DNA序列改变的、新的遗传方式,他根据自己的工作,认为DNA甲基化改变与基因活性调控和一些非孟德尔遗传现象相关。20世纪90年代,阐明,先后有学者提出了至今仍较常用的两个定义:(1)表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能变;(2)表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变。
进入新世纪,又不断有研究者提出新的定义,我们初步收集到的就有40多种,归纳起来表遗传学的研究内涵主要有:(1)研究主体是基因表达、功能或表型的改变;(2)其内在机制是发生在基因组结构表面的、染色质修饰状态的改变,它们能通过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间遗传;(3)没有内在DNA序列的改变,或不能用DNA序列改变来解释的;(4)这些改变是潜在可逆的。目前,学术界应用较多的还是上述两个较为简明的定义,如要全面考虑到表遗传学的研究内涵,可将表遗传学定义为:研究没有DNA序列变化的、可遗传并潜在可逆的基因表达或表型的改变,作为内在机制的染色质状态改变,能通过有丝分裂和减数分裂遗传。
国内的多数研究者亦采用上述两种常用的定义,但在2006年国家名词委审定颁布的遗传学名词(第二版)中,将表遗传学定义为:"研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科"。显然内容空泛,没有考虑到数十年来表遗传学研究成果和学科特点。进一步修改,势在必行。
4.2Epigenetics的中文译名问题
1996年,在《人类遗传学概论》一书中作者首次将Epigenetic译成"表遗传“。进入21世纪,国内在Epigenetics方面评介和研究逐渐增多,出现包括表观遗传学在内的10多种中文译名,但无论在杂志和网站上都以表遗传学译名应用较多。2006年国家名词委公布的《遗传学名词》将Epigenetics译成"表观遗传学",但编委会也认为"名词审定工作难度很大……希望遗传学界同仁提出宝贵意见,使之曰臻完善"。确实如此,表遗传学在我国的发展尚属初期,对本学科的研究和理解尚待提高;另一方面,学科译名更应审慎和周延,好的译名应有助于对学科内涵的理解。鉴于此,本文对此进行了系列的讨论。
近来在系统査阅、整理表遗传景观(Epigeneticlandscape)文献时发现,将Epigenetics中文译成表观遗传学可能是一种误读,并且对某些新术语的翻译带来困难。其他研究者也发现第二版"遗传学名词"存在许多可商榷之处。因此,有必要根据一些新的资料和体悟,以及国内认同的中文翻译理论,再次审视这一译名的确切性。
4.2.1中文翻译原则
在多年的反复讨论中认识到,首先必需确立中文翻译应遵循的原则,否则讨论就没有标准。目前国内翻译界大多推崇"信、达、雅"的翻译原则,并认为这是最简明、实用的翻译理论。根据自己多年来的学习和翻译实践,可以将"信"理解为准确、忠实地反映原文、原义;"达"要求译文能反映原文的内涵,晓畅通达;"雅"为译文的遣词造句得体,追求含蓄、典雅。
要准确翻译Epigenetics一词,首先要正确理解前缀“epi-”的含义,在陆谷逊主编的《英汉大词典》(第二版,上海译文出版社,2010)中有8种含义,其中医学生物学相关的含义主要有:(1)表示"在…上面",如epiderm表皮;(2)表示"在...之外",如epiblast夕卜胚层;(3)表示"在...之后",如epigenesis后成论,等等。在该词典的各种前缀“epi-”的含义中,无一有"表观"之含义,其他中英文词典亦如此。
其次是要准确地反映epigenetics的研究内涵,如前述,该学科是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达或表型改变;其表遗传机制和信息的贮存、改变和复制,以及作用平台都在基因组的表面;作为总体的、染色质修饰特异性组合的表遗传景观(表观),具有重要生物学和医学意义。这样在中文表述的表遗传学研究内涵中,含有的表达、表型、表面和表观4个关键词,"表”为这些词的共素,根据汉语共素缩合构词法,再结合“epi-”前缀的含义,如将epigenetics译成"表遗传学",不仅忠实于中、英文原意,也符合中文构词法,而且可自然联想到它的定义、作用机制和理论实践意义,从而基本了解该学科的研究内涵。因此与表遗传学译名比较,表观遗传学的译名看来不够准确,也未能很好地反映epigenetics的研究内涵。
4.2.2表观遗传学译名可能是误读
遗传学的发展篇4
关键词:医学遗传学;实验教学;模式
中图分类号:G642.0文献标志码:A文章编号:1674-9324(2017)02-0270-03
医学遗传学是医学教育的重要课程,介于临床医学与基础医学之间,是一门应用性很强的学科。随着分子生物学理论和技术的发展与进步,尤其是人类基因组计划的实施完成,医学遗传学得到了空前的发展,基因组学与分子遗传学逐渐成为了21世纪的领头学科,在现代医学教育体系中有着重要的地位[1]。医学遗传学实验在知识与实践、实践与创新的链接上发挥重要的桥梁作用。当前社会科学和自然科学的发展变化,致使医学教育无论在教学手段还是在教学理念都发生了深刻的变化,更早地、更多地接近社会、接近临床,更注重人文精神,更多融入先进技术与研究成果[1~2]。而大部分医学遗传学实验则还主要关注在传统分子遗传学相关领域的基本实验操作,涉及遗传病相关资料的信息化获取与分析涉及很少,解决临床遗传学问题过程中存在理论与实践脱钩。医学遗传学实验教学尚未达到提高医学生的科学研究能力、求知探索精神、创新能力和创新意识的目的。为此,我们开展了一系列卓有成效的探索,优化了原有的医学遗传学课程教学体系,构建了新的实验教学模式。
一、利用网络课程资源,推进虚拟实验
依托于湖北民族学院网络中心,结合医学遗传学学科特点,进行数字化资源导学平台建设。网络平台的主体结构分为教师主导区和师生互动区两大部分。内容充实而全面,平台除了内容完善的多媒体课件,与教学内容或生活实际密切相关的研究成果,解决学生在学习中遇到的实际问题,还专门开辟了“虚拟实验室”栏目[3]。网络课程资源在医学遗传学实验教学中主要解决二大问题:
1.是医学遗传学实验中所特有的一些对人体有重大危害的和涉及到比较先进实验技术的实验,出于安全和成本考虑,学生往往无法直接参与其中[4]。虚拟实验可突破传统实验教学模式受时间、地点、方式的限制,实验的安全性高、成本低、效率高,弥补了实验场地设备不足、教学时空性的约束。虚拟实验教学不但可提供良好的人机交互,还允许学生在出错时,自行了解错误的根源及后果,寻找解决问题的方法,教与学的灵活交互[4]。利用网络课程资源来培养学生随时学习、自主学习和终生学习的能力,可充分调动学生的学习主动性,并将教师的教学行为由课堂上扩展到了课堂外。
2.是运用目前已经公开的人类基因组相关数据库,快速准确地查找、识别遗传病的相关遗传学背景信息,获取世界上最新进展的医学信息及科研成果[5]。近年来,遗传学领域的分子遗传学分支迅速发展,越来越多的致病易感基因位点和区域被筛选或定位识别。不单是单基因遗传病的致病基因被顺利定位识别克隆,一些复杂多基因遗传病,如:高血压、糖尿病、阿兹海默氏病、心脑血管疾病及肿瘤等疾病,也筛选出了众多与疾病发生相关的遗传易感标记物及药物敏感或抵抗标记物,人类对于疾病的遗传学认知达到了空前高度[5]。如何识别查找获取人类遗传病相关的遗传信息已经成为临床医生和基础医学科研工作者需要掌握的基本技能之一,因此,我们有必要在基础医学的教学上与时俱进,让医学生更早地接触相关知识,训练相关技能。由此,我们网络资源课程中的“虚拟实验”内容中专设了常见人类遗传病致病基因的数据库链接,主要以美国国家生物技术信息中心NCBI(http://ncbi.nlm.nih.gov/)与在线人类孟德尔遗传(OnlineMendelianInheritanceinMan,OMIM)数据库为主,并至少安排一次实验课的时间介绍如何利用数据库完成常见人类遗传病相关遗传学信息收集,包括遗传模式、发病率、家系连锁定位区域、在基因组上的定位信息及热点突变位置等。
二、结合临床实践,开展第二课堂教学
医学遗传学实验教学是对理论教学必要的补充和巩固,通过实验技能训练,提高实验的综合能力和实验素质,促使基础医学知识与临床实践相结合,对培养医学生的实践能力和创新思维影响更为积极[6]。从临床角度出发,研究疾病的遗传因素、病变过程及其预防、诊断和治疗的相互关系,为将来走上临床医生岗位的临床专业学生提供从事医学实践所必需的遗传学基础知识和临床技能。
实验教学具体实施上,将病例法引入到教学过程中。一方面,由教师结合具体的病例,提出实验方案和验过程中可能遇到的若干问题,组织学生预习课本、查阅相关资料,以团队的形式分组讨论,设计实验方案,开展实验、解决问题。并联合湖北民族学院附属民大医院,在实验内容、设计、取材紧密结合临床,取临床真实患者的血液作为实验材料,进行真实病例分析。如人类染色体显带和非显带制备。另一方面,组织学生利用假期时间开展遗传病的家系调查;进行家乡遗传病咨询、系谱绘制和分析、再发风险估计,指导学生以论文的形式完成假期调查报告。或组织学生利用假期去当地医院的妇产科与儿科等科室见习,了解引起遗传病发病的环境因素和遗传病的预防措施,与医生或患者就某种遗传病的临床症状、传递方式、发病机制、再发风险以及预后进行探讨,对患者及其亲属的婚姻和生育进行指导,这样可以大大提高医学生对遗传病预防的认知能力[7]。
遗传学的发展篇5
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(1)了解染色体、DNA、基因三者之间的关系。了解遗传性状的概念和相对性状的实例。了解优生优育的措施和生物变异的概念。
(2)理解DNA是主要的遗传物质。理解性染色体和常染色体的概念和性别决定的方式。理解遗传病和近亲结婚的关系。理解可遗传变异和不可遗传变异区别及变异对生物生存和发展的作用和意义。
(3)灵活应用基因控制生物的性状。
2.教学重点及难点
(1)明确“遗传、变异、性状、相对性状、基因”等概念之间的联系。
(2)培养自我建构知识网络的能力。
3.教学流程
3.1情境导课
学生活动:“小婷读报”现场。观众朋友们,大家好。我是“小婷读报”主持人小婷。今天新华日报头版头条登出了这样一条消息:因“发现器官发育和细胞程序性死亡的遗传调控机理”而获得2002年诺贝尔生理学或医学奖的美国著名生物学家H?罗伯特?霍维茨将于北京时间2013年4月9日来宁挑选他的助手。据说应聘现场相当火爆。
3.2第一关:基础梳理,紧扣考点
3.2.1复习DNA是主要的遗传物质
教师活动:幻灯片展示4个问题:(1)遗传信息的中心是什么?(2)细胞核中易被碱性染料染成深色的物质是什么?(3)生物主要的遗传物质是什么?(4)染色体、DNA、基因三者之间的关系是什么?
学生分组讨论,并回答问题。
教师活动:结合染色体、DNA、基因图片,给出正确答案,并给答对的学生分发通行证。
学生填写学案:遗传信息的中心为细胞核,细胞核中易被碱性染料染成深色的物质为染色体,染色体由DNA和蛋白质组成,DNA是主要的遗传物质,DNA分子上具有特定遗传效应的片段叫做基因。
3.2.2复习人的性状和遗传
教师活动:幻灯片展示3个问题:(1)什么是遗传性状?(2)什么叫做相对性状?有哪些实例?(3)基因如何控制生物的性状?
学生分组讨论,并回答问题。
教师活动:结合一对相对基因,给出正确答案,并给答对的学生分发通行证。
学生填写学案:(1)遗传性状指的是可以遗传的生物体的形态特征和生理特征。(2)相对性状:同一生物、同一性状、不同表现类型。(3)基因是成对的,控制生物性状的基因有显、隐性之分。显性基因是指控制显性性状的基因,用大写字母表示。隐性基因是指控制隐性性状的基因,用小写字母表示。当一对基因中有显性基因时一般表现为显性性状;当一对基因都是隐性基因时表现为隐形性状。
3.2.3复习人类的性别决定
教师活动:幻灯片展示2个问题:(1)人类性染色体和常染色体概念是什么?(2)人类性别决定的方式是什么?
学生分组讨论,并回答问题。
教师活动:给出正确答案,并给答对的学生分发通行证。
学生填写学案:(1)常染色体:与性别决定无关的染色体。性染色体:与性别决定有关的染色体。(2)完成表2。
(3)完成性别决定的遗传图解(图1)。
3.2.4复习遗传病和优生优育
教师活动:幻灯片展示4个问题:(1)什么是遗传病?(2)常见的遗传病有哪些?(3)预防遗传病最有效的措施是什么?。(4)有哪些优生优育的措施?
学生分组讨论,并回答问题。
教师活动:给出正确答案,并给答对的学生分发通行证。
学生填写学案:(1)遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。(2)色盲、血友病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等都属于遗传病。(3)预防遗传病最有效的措施:禁止近亲结婚。(4)优生优育的措施主要是:禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
3.2.5复习生物的变异
教师活动:幻灯片展示3个问题:(1)什么是生物的变异?(2)可遗传变异和不可遗传变异区别是什么?(3)生物变异对生物生存和发展的作用和意义是什么?
学生分组讨论,并回答问题。
教师活动:给出正确答案,并给答对的学生分发通行证。
学生填写学案:(1)生物体亲代与子代之间以及子代的个体之间总存在着或多或少的差异叫生物的变异现象。(2)可遗传变异和不可遗传变异根本区别在于:遗传物质是否发生改变。(3)生物变异对生物生存和发展的作用和意义:地球上的环境是变化多端的,如果生物不发生变异,就不能适应不断变化着的生活环境。如果没有可遗传变异,就不能产生新的生物类型。正是由于生物的遗传和变异,才使得生物界由简单到复杂、由低等到高等不断地进化发展。
3.3第二关:考纲扫描,构建网络
教师活动:展示《2013年南京市中考指导书》要求。
学生活动:展示学生预先分组准备好的思维导图。教师请4个小组的代表上台展示他们的作品,并讲解。
教师活动:展示教师准备的思维导图和学生交流分享。以4组学生中最为详细合理的思维导图为依据,对知识点进行简单的总结。给以上展示的小组成员分发通行证。
3.4第三关:核心攻略?解疑点睛
教师活动:展示南京市“生物的遗传和变异”相关中考题,让学生了解中考出题方式,教师总结点睛。
教师活动:给答对的学生分发通行证。
3.5第四关:趣味检测
遗传学的发展篇6
摘要:学校教育传承非物质文化遗产的实现途径:基础教育从传承民族语言、传承民族艺术、参与民族节庆等方面入手;高等教育从人才培养、校本课程开发、资源库建设、学术交流开展等方面实施,各司其职为非遗传承发展培养后继者。
关键词:非遗;学校教育;传承;实现途径
我国非物质文化遗产(以下简称“非遗”)保护工作虽然在各方面的关注和行动下取得了不俗的成绩,但不可否认在现代化发展、城镇化建设等强势背景下,由于其地域性、民族性、传统性等特点及现代化文明对其生存空间的排挤和挤压,使其越来越边缘化、碎片化,更由于其载体的“活态性”不得不面对“人走艺绝”的威胁。现阶段非遗传承主要依靠以传承人为主的传习活动和无意识的集体传承为主,前者以族内血源传承和族外师徒传承为主;而后者则是在非遗生长生存的地域空间中广大民众潜意识的传承。除此之外,政府、研究者、旅游产业等也都从不同角度承担着传承的责任,从理论层面上来看其传承途径并不算少,但是随着这项工作的不断推进,人们越发清晰地认识到如果缺少了学校教育参与其中,那么非遗发展因现有传承对象的局限而渐入困境。
青年一代是文化传承发展创新的未来,在呼吁唤起“文化觉醒”、倡导“文化自觉”等背景下,关注本国优秀的文化传统,尤其是关注随着传承人逝世就面临消亡的非遗就显得非常紧迫。国家政府、社会组织、教育系统也为此做出了很多努力,《关于加强我国非物质文化遗产保护工作的意见》、《非物质文化遗产教育宣言》等文件的出台,都在不断在强调教育系统参与非遗传承保护的重要性。高等教育系统从中央美院率先在国内成立非遗保护中心之后,各高校也紧随其后成立各类非遗研究中心,培养相关方向的本硕博人才也陆续得以实施。而基础教育阶段则有针对性地开展了非遗进校园、进课堂的措施,如福建南音进课堂、云南省的非遗传承人进校园、川剧进课堂等,而教育部重点课题“非物质文化遗产校园传承研究”研讨会在北京人民大会堂的举行更广泛地推进了其在基础教育阶段的传承工作……。但是即便有如此之多的举措仍不能与我国非遗发展的速度相一致,不断探索学校教育在非遗传承中实现的途径,以得到更多青年群体的认可和关注,继而唤起他们的民族文化传承意识,使教育系统成为非遗传承保护的重要基地就显得尤为重要。
一、非遗传承在基础教育中的实现途径
1.传承民族语言
民族语言是一个民族传承思想、交流文化、记忆历史的主要途径,尤其是少数民族,语言是他们记录历史文化发展的唯一载体。但是随着经济发展、城镇化建设向农村、偏远山区的推进,越来越多的孩子接受“外来”文化影响,有的脱离原有的生长环境,能熟练掌握民族语言的青少年队伍在逐渐缩小。如果没有了民族语言的延续,那么民族生存的土壤就没有了,那么他们民族文化发展的血脉也将不复存之。日本著名文化学者岸根卓郎在《文明论—文明兴衰的法则》一书中也说到:“放弃母语,是通向文明毁灭的捷径”。因此,在基础教育阶段推广、使用本地区的民族语言是很有必要的,它能够唤起学生的民族意识,帮助学生进行正确的民族定位。
2.传承民族艺术
民间音乐、民间美术、民间技艺等民间艺术是民族精神文化的内隐与外显,它在民众的生活中起着连接过去与未来的精神纽带作用,但是随着经济社会的推进和演变,青年一代对这些经过历史沉淀的民间文化态度越来越淡漠。这些民间艺术是民族记忆延续的载体,是民族历史的记录,是维系族群发展的核心动力。以贵州安顺镇宁布依族苗族自治县为例,该县首批部级非遗保护项目——铜鼓十二调,其传承也面临着在青少年一代出现断层的危险。将其尽快地收集、整理,编订相应的教材融入当地基础教育,并以其为非遗教育的切入点进而挖掘其他的民间艺术,将布依族服饰、民歌、舞蹈、戏剧、器乐、蜡染、织锦等内容走进基础教育学校,使当地学生更加熟知自己的民族文化,建立起强烈的民族自尊心和自豪感,找到他们应有的民族归属感。
3.参与民族节庆
每个民族和地区都有不同性质的节庆活动,如布依族的六月六,苗族的三月三等,它们展示了各族人民独特的生活方式,蕴含着五彩斑斓的文化底蕴。鼓励学生、带领学生参与到地区和民族特有的节庆活动中,真实地融入民族生活,理解其中蕴含的文化因素,发挥民族节庆的教育传承功能,在潜移默化中强化他们对本民族文化的认识和理解。
通过多种途径帮助学生建立对民族语言、民族艺术正确的价值观,教会他们民族语言,带领他们走进、了解、理解非遗,进而传承非遗,使我国非遗发展的链条有效地在基础教育中得到延续。
二、非遗传承在高校中的实现途径
“一个民族文化的创造力是建立在民族文化基因传承发展基础上的,其实现的主体应当是青年群体的参与,把文化遗产引入大学教育是一个非常重要的举措。”[1]在高校开展非遗教育可以从以下几点做起:
1.开设相关专业与课程,培养专门人才
“社会呼吁青年群体,尤其是高校学子关注社会公共空间的非物质文化传统,关注本土文化的传承创造与发展。”[2]地方高校将培养专业非遗人才纳入学科建设规划之中开设相关专业,不仅可以为地域性非遗保护提供人才,还可以凸显学校的办学特色。另外要为非遗传承事业培养广泛的后盾人才,形成全社会的非遗保护意识,开设非遗相关的公选课、素质拓展课等都是非常有必要的。
2.开拓地域研究视角,丰富校本课程建设
课程建设是衡量一所高校综合能力的标准之一,也是提高教学质量的有效途径,现在国家已经出台相关政策要求建立国家、省、校三级精品课程体系。在这样的背景下各高校应该以此为契机积极开展地方性、民族性课程(群)的开发,以地方非遗项目为依托,彰显民族地域性为特征,将非遗课程(群)纳入课程建设之中,既开拓了地域文化研究视角,又深化了课程发展的民族特质。
3.建设非遗资源库,深入挖掘非遗项目
除了现有课程资源外,大量的非遗资源还没有得到有效的关注和开发,这就需要教师在教学的过程中不断深入非遗成长的一线采风、调研,也可以带领学生走进非遗文化的生存环境中展开调查实践活动,获得一手资料丰富课程教学的资源。而且还可以以当地传承人为依托,聘请他们到高校开展学术讲座、实践教学等等,使非遗教学资源生成的途径多样化。这样在不断深挖非遗项目的基础上,地域非遗资源库也得以丰富和充实,为非遗传承发展提供资料支持。
4.创设非遗研究平台,开展学术交流
高校不仅要传播、传承非遗文化还要担当创新非遗文化的任务,高校有着优秀的学术研究人才群体,借学术力量的支点研究、宣传、推广非遗,使更多的人关注非遗、研究非遗;召开相关的学术研讨活动,拓展非遗的研究视角;走入社区开展非遗讲座,强化民众对其的认识;建立相应的研究机构深入研究、开发、创新非遗。
非遗的“活态性”决定了它会随着传承人的离世而消失,而通过学校教育途径传承非遗则能从很大程度上保障非遗的持续性发展。普通学校和高校各司其职,努力从多途径、多角度传承非遗,将其传播到一代又一代的青少年心中。只有获得青少年的支持非遗的传承、传播才会有永续发展的动力和支持。(作者单位:安顺学院艺术系)
参考文献:
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