遗传学分析篇1

【关键词】教学设计；伴性遗传

1.教材分析

1.1教材的地位及作用：《伴性遗传》这一节，是新课标教材高中生物必修2第二章第三节内容。它是以色盲为例讲述伴性遗传现象和伴性遗传规律。它进一步说明了基因与性染色体的关系，其实质就是基因分离定律在性染色体遗传上的作用。同时也为第五章第三节《人类遗传病》的学习奠定了基础。

“问题探讨”、“资料分析”等内容能培养学生探究的习惯和方法，培养学生交流能力，分析问题解决问题的能力及获得研究生物学问题的方法。

1.2教学目的。

（1）知识目标。

①概述伴性遗传的概念和特点。

②运用资料分析的方法，总结人类红绿色盲症的遗传规律。

③举例说明伴性遗传在实践中的应用。

（2）能力目标。学会运用资料分析，并熟练的书写红绿色盲症不同婚配方式的遗传图解，从而使学生掌握伴性遗传的特点，应用规律解决实际问题。

（3）情感目标。

①通过学习和理解伴性遗传的传递规律培养学生辩证唯物主义的思想。

②通过“优生”故事的探讨培养学生的科学态度、合作精神及优生优育的道德观。

1.3教学的重、难点及解决方法。

（1）重点及解决方法。

［教学重点］

①使学生理解伴性遗传现象与遗传基本规律的关系。

②以人的红绿色盲为例，分析说明X染色体上隐性基因的遗传原理及特点。

③正确书写红绿色盲症不同婚配方式的遗传图解。

［解决方法］通过婚配的遗传图解，引导学生总结出伴性遗传的特点。

（2）难点及解决方法。

［教学难点］分析人类红绿色盲症的遗传。

［解决方法］展示教材中的色盲家系图，提出问题，学生思考、分析、回答。

2.教学思路的设计展示红绿色盲检查图，让学生辨认、识图，结合课本P33的讨论给出伴性遗传的概念伴性遗传的实例由红绿色盲分析伴X隐性遗传的特点由抗维生素D佝偻病分析伴X显性遗传特点伴性遗传的应用。

3.教学程序导入：教师展示红绿色盲检查图，让学生辨认、识图，结合课本P33的讨论题导入新课。我们知道，一个人的体细胞含有多少染色体呢?——23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，即决定性别的染色体。人类的许多遗传病的遗传方式如红绿色盲、抗维生素D佝偻病等与上节讲的果蝇眼色遗传相同，他们的基因位于性染色体上，遗传方式与性别相联系，这种遗传方式叫做伴性遗传。这就是我们今天重点讲解的内容。板书：第三节伴性遗传。

教师简要指出红绿色盲对于人类本身所造成的危害，引出人类红绿色盲的发现过程。

3.1人类红绿色盲症。

［资料分析］教师展示教材P34中的色盲家系图，(对人类遗传病的分析，不可能通过杂交实验，只能对家系谱图分析，才能找出规律。)

提出如下问题让学生思考。

（1）家系图中患病者是什么性别的？说明色盲遗传与什么有关？

（2）I代中的1号是色盲患者，他将自己的色盲基因传给了Ⅱ代中的几号？

（3）I代中的1号是否将自己的色盲基因传给了Ⅱ代2号？这说明红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上？

（4）为什么Ⅱ代3号和5号有色盲基因而没有表现出色盲症？

（5）从图中看出，只有男性才表现为红绿色盲，对吗？有没有其他的情况？让学生填写下表：

（6）从表中分析，为什么红绿色盲的患者男性多于女性？

（7）为什么色盲基因只位于X染色体上？，(如图1)在银幕上显示X和Y染色体的对应关系图。

引导学生分析X染色体和Y染色体在形态上的差别。说明色盲基因只位于X染色体上，而在Y染色体上没有相应的等位基因的原因。指出：由于Y染色体很短小，因此，在X染色体上位于非同源区段上的基因Y染色体就没有，比如，色盲基因b和它的等位基因B就只存在于X染色体的非同源区段上。

（8）让同学们通过书写不同的婚配图解进行分组讨论，引导学生总结红绿色盲遗传的特点。

让学生通过对不同婚配的遗传图解的观察，探究伴X隐性遗传的特点并板书到黑板上。

3.2抗维生素D佝偻病。

抗维生素D佝偻病是显性伴性遗传病，其遗传特点与红绿色盲不同。教师先介绍其症状，再让学生写出婚配图解进行分析。

3.3伴性遗传在实践中的应用。

3.4总结,归纳归律。

（1）首先确定显隐性。

无中生有为隐性，即：双亲无病生出患病的子女，此致病基因一定是隐性基因。

有中生无为显性，即：双亲有病生出无病的子女，此致病基因一定是显性基因。

（2）再确定致病基因的位置。

伴Y遗传的口诀为：父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。

无中生有为隐性，生女患病为常隐。

有中生无为显性，生女正常为常显。

母患子必患，女患父必患。则为伴X隐性遗传。

父患女必患，子患母必患。则为伴X显性遗传。

遗传学分析篇2

本节课以自主探究伴性遗传的特点来学习科学研究方法为设计理念，切实落实“教师为主导，学生为主体”的教学模式，提高学生的探究能力，训练学生的科学思维。

2.教材分析

2．1知识目标

（1）概述伴性遗传的特点

（2）运用资料分析的方法，总结人类红绿色盲症的遗传规律

能力目标：（1）培养学生运用知识的能力；（2）培养学生观察、分析、探究、思考问题的能力。

情感态度和价值观：（1）用科学原理去分析实际问题；（2）用辨证唯物主义观点看问题；（3）体验合作学习。

2．2教学重点和难点

（1）教学重点：伴性遗传的特点

（2）教学难点：分析人类红绿色盲症的遗传

2．3课前准备：教师准备多媒体课件

3.教学过程

3．1情景创设

教师：展示人类抗维生素D佝偻病患儿图片，介绍患者症状，据调查这种病患者女性多于男性。

学生：男生高兴，女生惊讶。

教师：展示红绿色盲检查图让学生辨认、识图。

学生：辨认、识图，说出图上是什么。（学生均能辨认出来）

教师：为什么体检时要检查红绿色盲，这种病有什么危害？（简单介绍）。据调查这种病患者男性多于女性。

学生：女生高兴，男生惊讶。

设计思想：通过让学生观察图片和识图以及介绍相关调查结果，展示生活现象激发学生的兴趣和求知欲，引出伴性遗传的概念。

教师：为什么这两种病的遗传总是和性别相关联，但表现又不相同？

3．2新课

教师：控制这两种病的基因位于性染色体上，遗传总是与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。

教师：指导学生阅读教材了解红绿色盲症的发现过程，学生之间互相讨论，总结从道尔顿发现红绿色盲的过程中获得启示。

设计思想：通过红绿色盲的发现过程，激发学生的兴趣，提高探究热情，同时通过讨论了解道尔顿不放弃身边小事，认真研究和分析的科学态度及献身科学，尊重科学的精神让学生从兴奋的激情状态回归到理性思考状态。教师：多媒体展示色盲家系图，提出问题让学生思考。

（1）家系图中患者是什么性别？说明色盲遗传与什么有关？（2）Ⅰ1是色盲，他将色盲基因传给了Ⅱ代的几号？（3）Ⅰ1是否将色盲基因传给了Ⅱ2？这说明色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上？（4）色盲基因是显性基因还是隐形基因？为什么？（5）为什么Ⅱ3和Ⅱ5没有表现出色盲症？（6）从图中看出，只有男性才表现为红绿色盲，对吗？有没有其他情况？女性会不会患病？

学生：根据问题分析系谱图然后在小组内展开讨论，交流，完成探究活动。

教师：展示人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型表格，让学生填写。

学生：填写表格。

教师：从表中分析，为什么红绿色盲的患者男性多于女性？

学生：讨论后得出结论。

设计思想：通过问题串引导学生探究，使问题简单化，降低了难度，增强了学生的自信心，问题层层递进，面向了全体学生，能充分发挥学生的主体地位，突破难点，通过讨论，培养学生合作学习的精神。

教师：根据表中的基因型和表现型，让学生分析人类红绿色盲的婚配方式有哪几种？分别写出遗传图解，引导学生分析色盲基因的传递规律，总结红绿色盲遗传的特点。

学生：亲自动手画出几种婚配方式的遗传图解，然后分析讨论，得出伴X隐形遗传病的遗传特点。

设计思想：通过学生亲自动手写遗传图解，培养学生的动手能力，分析遗传图解，培养学生分析问题的能力和逻辑思维能力以及归纳总结的能力。

教师：人类抗维生素D佝偻病是一种伴X显性遗传病，其遗传特点又是什么呢？

学生：写出遗传图解总结。

3.3师生总结

伴X隐形遗传病的遗传特点：交叉遗传，男性患者多于女性患者；母患子必患，女患父必患。

伴X显性遗传病的遗传特点：交叉遗传，女性患者多于男性患者；父患女必患，子患母必患。

3.4评价反馈

（1）下列关于性染色体的叙述，正确的是（）

A．性染色体上的基因都可以控制性别

B．性别受性染色体控制而与基因无关

C．女儿的性染色体必有一条来自父亲

D．性染色体只存在于生殖细胞

（2）血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（）

A．儿子、女儿全部正常

B．儿子患病，女儿正常

C．儿子正常，女儿患病

D．儿子和女儿中都有可能出现患病

（3）某红绿色盲男孩的父母色觉均正常，他的舅父是色盲，该男孩的色盲基因的来源（）

A．祖父父亲男孩

B．祖母父亲男孩

C．外祖父母亲男孩

D．外祖母母亲男孩

答案：（1）C（2）D（3）D

3.5课堂小结

师生共同总结本节的知识点，让学生理清脉络。

遗传学分析篇3

关键词：SRAP；分子标记；水生动物；应用

中图分类号：Q812；S917文献标识码：A文章编号：0439-8114（2013）17-4038-03

ApplicationofSRAPMolecularMarkerinAquaticAnimalResearch

ZHOUJian-hong1，ZHENGJin-juan1，YANGShou-bao1，WUJian-xin1，YUQin-qin1，WEIMin1，2，HUFeng1

（1.CollegeofLifeSciences，ShaoxingCollege，Shaoxing312000，Zhejiang，China；

2.CollegeofAnimalSciences，AnhuiAgriculturalUniversity，Hefei230036，China）

Abstract：Asanewmolecularmarkerdevelopedoverthepastdecade，SRAPwaswidelyusedingermplasmidentification，geneticmapconstruction，taggingofimportanttraitsandgenecloningbecauseofitsconvenience，stability，moderateyield，highcodominanceandeasy-to-sequencing.Butlittleisknownaboutitsapplicationinaquaticanimals.InthispaperasummarywasmadeonSRAPmarkeranditsapplicationincludinganalysisofgeneticdiversity，molecularmarkerassistedselectionandgeneticmapconstructioninaquaticanimals，andtheprospectofSRAPapplicationwasalsoputforward.

Keywords：SRAP；molecularmarker；aquaticanimal；application

随着分子标记技术的发展，包括RFLP、RAPD、AFLP、SSR和SNP在内的越来越多的分子标记技术为人们所熟识。这些分子标记技术各有其特点，但都在遗传多样性研究、遗传图谱构建、基因定位与克隆等方面得到了十分广泛的应用[1-5]。近年来，一种新的分子标记技术——序列相关扩增多态性（Sequence-relatedamplifiedpolymorphism，SRAP），因其操作简便、稳定性好、产率中等、成本低廉等特点逐渐引起国内外学者的重视[6，7]，被广泛应用于植物的遗传多样性分析、重要性状基因克隆、标记、定位以及遗传图谱构建等方面的研究[6-9]。但SRAP分子标记技术在动物，尤其是水生动物中的研究与应用方面的报道目前尚不多见。本文根据近年来的文献报道，对其在鱼类等水生动物遗传育种研究中的应用进行了简要综述，以便为该标记的进一步推广应用提供依据。

1SRAP分子标记技术

序列相关扩增多态性又称基于序列扩增多态性（Sequence-basedamplifiedpolymorphism，SBAP），由美国加州大学Li等[6]于2001年首次提出，是一种基于PCR扩增的新型分子标记技术，具有简单、高效、高共显性、高重复率、易分离条带、易测序等优点，适合于遗传多样性、基因的克隆与定位等研究。

SRAP分子标记技术的原理是针对基因外显子富含GC，而启动子、内含子富含AT的特点，设计1对由核心序列和3个选择性碱基组成的引物对基因的开放阅读框进行PCR扩增[6]。该标记的上游和下游1对引物可以分别对基因的外显子、启动子和内含子区域进行扩增。由于启动子、内含子和间隔序列的长度在不同物种、甚至同一物种不同个体间通常不等，因而SRAP分子标记可扩增出基于外显子与内含子和启动子等序列的多态性标记。SRAP分子标记的扩增产物可用常规的聚丙烯酰胺凝胶电泳或琼脂糖凝胶电泳分离，检测其多态性[5，9]。

2SRAP分子标记技术在水生动物中的应用

2.1遗传多样性分析

周劲松等[10]首次将SRAP分子标记技术应用于罗氏沼虾中，分析了6个群体间的遗传差异，所得多态性位点比例和遗传多样性指数表明罗氏沼虾缅甸引进种的遗传多样性高于浙江本地种，且杂交会提高浙江本地种的遗传多样性。张志伟等[11]在研究解决草鱼养殖性状退化的问题时，也首次成功地将SRAP分子标记应用于1个草鱼野生群体和2个人工繁殖群体的遗传结构差异的比较中，其中相对于人工繁殖群体，野生群体较多的低频多态性位点数和更高的基因杂合度都表明草鱼野生群体的遗传多样性高于人工繁殖群体，遗传距离的比较同样说明了草鱼的人工繁殖群体遗传分化较为严重，遗传多样性下降。随后，越来越多的学者将SRAP分子标记技术应用于水生动物遗传多样性的研究，如冉玮等[12]对3个团头鲂自然群体、傅洪拓等[13]对5个海南沼虾群体、徐汗福等[14]对乌苏里拟鲿野生群体和人工养殖群体、赵丽媛等[15]对10个中华白海豚个体的遗传多样性进行了研究，上述研究都肯定了SRAP分子标记技术是遗传多样性评价、品种鉴定和系统发生的有效工具。

2.2分子辅助育种

程宁宁等[16]首次应用SRAP分子标记技术对栉孔扇贝与虾夷扇贝杂交子一代及其双亲的遗传结构和杂种优势进行了分析，在其检测得到的107条多态性条带中，分析得到杂交子代多态位点的比例，Nei’s基因多样性指数（h）和Shannon信息指数（I）均表明其遗传多样性高于双亲，得出理论上栉孔扇贝（）×虾夷扇贝（）的远缘杂交可以产生杂种优势，从分子水平上为扇贝杂种优势研究提供了理论依据。贾永义等[17]也将该技术最先应用于翘嘴红鲌（）×团头鲂（）杂种F1及其双亲的遗传变异分析，表明了SRAP分子标记系统的可靠性和用于鱼类属间杂种真实性鉴定的可行性，为重要经济鱼类杂种优势的开发利用提供了依据。此外，许凌雪等[18]对哲罗鲑、细鳞鲑及杂交种（哲罗鲑×细鳞鲑）遗传结构的SRAP分析结果也表明了该标记技术在杂种鉴定和杂种优势分析方面的适用性。

但目前将SRAP分子标记技术应用于动物相关基因标定的研究尚不多见。丁炜东等[19]将SRAP分子标记运用于分析野生草鱼和家养草鱼，筛选出了与草鱼种质退化相关的分子遗传标记，再经克隆和测序，发现8个基因的序列和GenBank中的功能性基因有较高的相似性。随后，丁炜东等[20]进一步利用SRAP和SCAR技术对草鱼种质退化相关的分子遗传标记进行了筛选，发现SCAR分子标记技术可应用于野生草鱼和人工草鱼的种群鉴定，其研究成果为了解草鱼的种质退化、种质资源保护以及分子辅助育种等方面都提供了理论依据。辛文婷等[21]又将该标记运用于性别表达特征性序列的筛选研究，得到黄颡鱼的性别特征性DNA序列。结果表明此特征序列相对表达量（10%）可作为鉴别雌雄黄颡鱼的界定参考指标，低于10%判定为雌鱼，高于10%判定为雄鱼，使SRAP分子标记技术从分子水平上为黄颡鱼的性别鉴定提供了有效手段，有助于黄颡鱼的单性育种研究。吕耀平等[22]也利用SRAP与SCAR技术结合筛选出了与瓯江彩鲤体色相关的分子遗传标记SC-3标记，并发现该片段与瓯江彩鲤“全红”体色相关，为开发和选育体色艳丽、观赏性强的稳定遗传性状奠定了基础。

以上研究都表明SRAP分子标记系统为水生动物的种质鉴定、种质资源开发和保护、分子辅助育种等方面的研究提供了一定的技术支撑。

2.3构建遗传图谱

SRAP标记具有操作简便、稳定、多态性高等特点，在构建遗传图谱方面具有很高的应用价值[9]。但利用SRAP分子标记技术构建动物遗传图谱尤其是水生动物遗传图谱目前报道甚少，张红玉等[23]将SRAP分子标记技术用于马氏珠母贝红色壳家系F1代中分离方式的研究，统计了符合孟德尔分离定律的多态位点数比例，验证了SRAP标记用于遗传分析的适用性，为马氏珠母贝红色壳家系的遗传连锁图谱的构建及分子标记辅助选育等方面的应用奠定了基础。葛学亮等[24]利用SRAP与SSR及TRAP3种DNA分子标记技术构建了黄颡鱼的遗传连锁图谱，共有51个标记定位于框架图谱上，并得到了16个连锁群，图谱的长度为585.5cM，连锁群的长度为8.2～127.4cM，每个连锁群的标记个数为2～8个，再次验证了该思路的可行性。

3问题与展望

综上所述，SRAP分子标记技术因其具有高多态性、高共显性、操作简便等特点，已成为目前遗传多样性、目的基因标定、遗传图谱构建等众多研究领域的重要技术手段之一。但在实际应用过程中，SRAP分子标记技术也显示出了一定的局限性，主要包括：①该标记技术仅能对基因的开放阅读框序列进行PCR扩增，而对端粒等其他区域的扩增不足；②针对不同的物种需要开发不同的SRAP引物；③SRAP-PCR的标准化问题。作为一项基于PCR扩增的分子标记技术，SRAP分子标记技术以其显著的特点和优势已经成功应用于多种动植物的遗传多样性等研究中，具有十分广阔的发展空间，必将在包括水生动物在内的生命科学研究与应用中发挥更为重要的作用。

参考文献：

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[12]冉玮，张桂蓉，王卫民，等.利用SRAP标记分析3个团头鲂群体的遗传多样性[J].华中农业大学学报，2010，29（5）：601-606.

[13]傅洪拓，乔慧，姚建华，等.基于SRAP分子标记的海南沼虾种群遗传多样性[J].生物多样性，2010，18（2）：150-154.

[14]徐汗福，黄鹤忠，范皖苏，等.乌苏里拟鲿野生群体和人工养殖群体遗传多样性的比较研究[J].海洋科学，2011，35（3）：17-22.

[15]赵丽媛，陶翠花，许敏，等.中华白海豚SRAP分子标记多态性的初步研究[J].台湾海峡，2012，31（2）：195-201.

[16]程宁宁，杨爱国，刘志鸿，等.栉孔扇贝（）×虾夷扇贝（）子一代杂种优势的SRAP分析.[J]海洋科学，2009，33（10）：107-111.

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[18]许凌雪，匡友谊，佟广香，等.哲罗鲑、细鳞鲑及杂交种（哲罗鲑×细鳞鲑）遗传结构的SRAP分析[J].江西农业大学学报，2011，33（6）：1187-1194.

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[22]吕耀平，胡则辉，王成辉，等.与“全红”瓯江彩鲤体色相关的SRAP及SCAR分子标记[J].水生生物学报，2011，35（1）：45-50.

遗传学分析篇4

一、高中生物遗传学习题的常见类型

（1）在高中生物遗传学的习题中，正交和反交实验是常见的习题之一.习题出现的形式，往往是题中给出正交和反交的实验结果，然后让学生根据这一结果对实验现状进行分析，并对涉及到的某种相对性状的遗传方式设置题目.

（2）遗传基本规律，细胞的分裂，特别是减数分裂考查的题目较多.不遵循孟德尔遗传规律的有细胞质遗传和原核生物遗传.对减数分裂的学习和复习很重要.再进一步的具体说明就是减数分裂的过程，减数第一次分裂的周期、方式和行为等.对其分裂过程图和染色体与基因位置的对应关系要进行牢牢的把握.

（3）生物基因与性状的表现关系.在这类习题的解析中，要对控制生物性状的基因进行分析，要知道生物的基因型和环境因素是决定生物表现型的主要因素.而且，成对存在的基因控制着生物的性状.解题时，可先将生物的基因型和已知的条件写下来，根据题中所给出的生物子代的表现形状，准确地推测出父本母本的基因型.

二、高中生物遗传学习题的解析技巧

1.根据遗传学的题目繁多，解题方法灵活多变等特点，我们可以知高中生物遗传学最有效的学习技巧就是要求学生具备扎实的基本功.

对于基础知识要牢牢把握，才能做到活学活用.此外，还要加强对生物遗传定律的学习力度.平时要注意多看，多练，多运用.多看些观遗传学解题技巧，对遗传学方面的习题要多做多思考，运用所学到的基本理论和解题技巧来完成对试题的解答.

3实验中，（1）对于控制绵羊有角、无角的等位基因存在于染色体上.

（2）F2无角雌羊基因型及其比例为.

（3）F1雌、雄羊基因型为.

解析由于该题的得分率较低，因此把他当做典型进行详细的分析.第一、因为该题出现的次数较少，有些考生几乎没有见过.同时该题的出题形式也让有些学生不大适应.但是，有些考生能够从中看出关键问题所在，即该题中存在着的同种基因型在公绵羊和母绵羊体内的不同表现.从它们的表现差异中可以看出来.有角公羊的基因型为Hh，母羊为无角.那么，如何判断其遗传方式呢？从实验中，我们知道公母羊的组合方式为正反交方式，因为F1的表现型与正反交的结果完全吻合.这就证明了该实验中的遗传方式为常染色体遗传.学生解答的误区是，认为公母羊的表现型不一样，因此应当为伴性遗传，因此造成失误.

2.学生在平时的学习中应该注意到，举例来说明正反交结果不同的习题有很多，并且造成这一现象的原因也不同.在进行遗传学有关这部分内容的讲解时，也会有相关的生物实验出现，这就需要我们一定要对实验中的各个步骤及实验结果进行仔细的观察，以便在脑海中形成一幅实验图，这样一来，即使考试中因为紧张把涉及到的具体内容及概念忘掉了，也会因为这一幅实验图的存在而对其有所回忆，从而可以找出解答这个问题的入手点.关于细胞质遗传的原因有很多，需要具体问题具体的分析.例如，我们可以从实验结果中找出正反交结果不同的原因，即细胞质遗传、母体影响、雄配子致死基因的存在等都会导致其结果不同.因此，要做到活学活用.

遗传学分析篇5

关键词：遗传与优生学；教学模式；快乐教学

在传统的教学模式中，无论是“遗传与优生学”还是其他学科知识，教师占教学的主体地位，注重的是知识的传授，学生只是被动地接受知识，课堂氛围与知识吸收的过程都十分单一枯燥，这种教学方式无法调动起学生的学习兴趣，学生缺乏积极主动的参与意识，因此，采用快乐教学模式进行教学十分有必要，这种模式以学生为中心，注重学生的参与性，不仅能够加强师生之间的交流与沟通，还能够激发学生的学习兴趣，使学生在轻松快乐的学习氛围中掌握学科知识，进而提升课堂教学的效果。

1.课堂导入

一个好的课堂开始是完成有效教学的基础，在讲授“遗传与优生学”学科知识前，可运用提问课外问题的方式，设置具体生动的情景，将学生的注意力集中于一点，调动起学生学习本学科的乐趣。如在讲授优生学这部分内容前，教师可先问些学生喜欢听的音乐等问题，这些课外的问题学生通常都会积极进行作答，这样学生就容易对老师产生亲近感，使课堂氛围得以舒缓，接着老师可进一步的问学生“植物会听音乐吗？”有学生会想当然地回答不会听音乐，因为他们觉得植物没有思维，不能感受音乐所表达的感情，而有的学生觉得植物作为有生命的物体，也许能听懂音乐，这样就会完全调动学生的好奇心和求知欲，引发学生热烈的讨论，让同学们各抒己见，积极作答，课堂气氛就会活跃起来。

2.课堂教学

在教学过程中，可吟诵与学科知识有关系诗词歌赋，这样既能营造轻松的学习氛围，又能使学科知识相连接，达到知识的巩固与加强的目的，如讲解“显性性状、隐性性状”这一概念时，可以引用诗词中环境对植物产生影响的诗句，比如，“人间四月芳菲尽，山寺桃花始盛开”，这句诗体现了海拔不同导致气温差异，而温度又在很大程度上影响着植物的生长，温度对植物的生长有影响，对性状的表达也有影响，如用红色花的纯种金鱼草与象牙色纯种金鱼草杂交，在高温、遮光的环境下，子一代全部开象牙色花，在低温、强光照射的环境下，子一代全部开红色花。这说明显、隐性性状是相对的，性状的表达受环境影响。

3.应用方法

（1）引用名人事迹，点化课堂知识。讲授遗传定律时，可引用一则关于著名现实主义戏剧作家萧伯纳的故事来作为切入点，他与舞蹈家伊莎多拉・邓肯之间有着一段妙趣横生的故事一直广为流传，邓肯被萧伯纳的才华所吸引并爱上了他，就写了一封表达爱慕之心的情书，信中这样写道：“我希望能够与你结成幸福美满的夫妻，将来我们的孩子一定会像我的脸那么漂亮，像您的脑子那么聪明……”萧伯纳的回信则充满了风趣的意味，他写道，“万一我们的孩子像我的脸，像您的脑子，那该怎么办呢？”这则幽默的故事中也含有遗传学的知识，它涉及了有关两对相对性状的遗传知识，用于学习自由组合定律的引言中，不仅能引起学生学习的乐趣，还能达到活跃课堂氛围、调起学生的好奇心和求知欲的目的。

（2）转换角色，师生互动。目前多数教学方式是以老师讲授为主，学生被动听课、回答问题、做练习的固定流程，学习过程单调乏味且学生缺乏主动性，导致学生对所学知识缺乏兴趣。该教学模式缺乏必要的感情交流和积极沟通。因此在课堂教学中可以采用学生合作学习、师生互动的教学模式。如在学习单基因遗传病时，教师可将学生分成若干小组，每个小组共同学习某一种遗传病，并选派一名代表当一次老师，讲授该疾病的主要内容，然后老师再对其表现进行点评，对遗漏的知识点及时作出补充和完善。通过这种教学方法，学生就会加深对知识点的记忆，同小组的学生也能够合作完成对知识点的梳理和框架结构，从而增加学生间的互动、师生交流与沟通。

遗传学分析篇6

【关键词】慢性髓细胞白血病；Ph染色体；细胞遗传学；变异易位；附加染色体

慢性髓细胞白血病(CML)是一种可由慢性期演变至加速期及急变期的造血干细胞恶性克隆性疾病，具有明显异质性，约90%以上的CML患者出现较为恒定的Ph染色体[1]，这是该病的一个重要细胞遗传学标志。CML发生急性变时，在Ph染色体的基础上又附加出现一些新的染色体异常，而且这些异常的改变常常出现在临床和血液形态学之前，成为肿瘤进展的原动力。因此，慢粒患者进行骨髓染色体检查对临床诊断及预后判断具有十分重要的意义。

1资料与方法

1．1病例41例慢粒患者均来自我院门诊及住院患者。其中男20例，女21例。汉族25例，维吾尔族11例，其它民族5例，年龄15~73岁。所有患者均参照标准诊断和分期[2]，其中慢性期28例，急变期13例。

1．2方法全部病例均采用直接法及不加植物血凝素的短期培养法制备染色体标本，然后采用改良的热处理姬姆萨R显带技术分析10~40个分裂中期细胞核型，并参照《人类细胞遗传学国际命名体制［ISCN(1995)］》加以描述[3]。

2结果

2．1染色体异常检出率在41例慢粒中，40例检出Ph染色体，阳性率为98%。1例为Ph染色体阴性，经PT-PCR检测到bcr/able融合基因。

2．2Ph染色体的易位类型40例Ph(+)中，具有典型易位即t(9;22)(q34;q11)者30例，变异易位和涉及其他染色体异常的有11例，见表1。有1例是复杂变异易位，表现为t(11;9;22)(q34;q11)。

3讨论

Ph染色体是在人类肿瘤性疾患中最早发现的特异性染色体改变，国内外已公认Ph染色体是慢粒的细胞遗传学特征，多数CML患者有较为典型的临床及血液学的表现，但最终确诊还要依赖于发现特征性Ph染色体和bcr/able融合基因，这是客观、准确地确诊慢粒的依据，尤其对于初诊时即进入急变期的患者，Ph染色体的发现更有助于CML的诊治。我们运用了R显带技术对41例CML患者的骨髓细胞染色体核型进行了分析，有40例发现了Ph染色体，阳性检出率为98%。结果与国、内外报道相一致[1-4]。

本组中2例患者为变异Ph易位(病例4、7)，病例4为复杂型易位，除t(9;22)外，还累及了11号染色体。有资料表明，复杂型易位的患者在加速或急变期更易出现附加染色体[1]，该病例初诊时即为BP期，且为首次做染色体检查，其核型表现除了有t(11;9;22)的复杂变异外，还同时伴有+8，+21及+Ph的附加染色体异常，考虑在其CP期时，可能仅为t(11;9;22)的复杂异位。该患者现仍处于BP期。病例7除具有典型t(9;22)易位外，还同时伴有t(1;17)的易位，结合临床发现它与仅存在典型Ph染色体的CML相比，其临床及血液学的表现无明显不同。

本组中检出附加染色体的异常在CP期患者占2例(7．1%)，在BP期患者中占9例(69．2%)，主要的染色体异常有+8，i(17q)，+Ph，-20，+21，+22等，该结果与文献报道基本一致[5]。且BP期患者附加染色体的异常发生率明显高于CP期患者，二者之间有显著性差异(P

近年来，有报道Ph染色体也可见于急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、真性红细胞增多症及淋巴瘤等，但除了急性淋巴细胞白血病外，其它疾病的阳性率只见个别报道[7]。截止目前为止，我们分析了10例真性红细胞增多症及近20例淋巴瘤的染色体核型，均未发现Ph染色体阳性患者。

以往新疆地区各大医院仅靠细胞形态学及病理学检查来做为慢粒诊断的依据，对于不典型慢粒诊断起来非常困难。随着我院骨髓染色体检测技术的开展及不断完善，本地区CML的诊断率有了明显的提高，且常规的核型分析是细胞遗传学检查中最基本的技术，其经济、实用，一次能分析所有的46条染色体上较大片断的克隆性异常，因此这项技术对于地处西部边远地区的新疆来说，尤其显得更加重要，具有广阔的应用前景。

参考文献

［1］林茂芳，谢万灼，陈志妹，等.236例慢性粒细胞白血病患者细胞遗传学特性观察.中华血液学杂志,2000,21(1):36-37.

［2］张之南，沈悌.血液病诊断及疗效标准.科学出版社，2007：134-138.

［3］MitelmanF.AnIntemationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature.Basel:ISCN,1995.

［4］DubeID,CarterRF,PinkertonPH.ChromosomeabnormalitiesinchronicmyeloidLeukemia:Amodelforacquiredchromosomechangesinhematologicalmalignancy.TumourBiol,1990,11(Suppl1):3-24.

［5］BaccettiB,CapitaniS,CollodelG,etal.Infertilespermatozoainahumancarrierofrobertsoniantranslocation14;22．FertilSteril,2002,78(5):1127-1130.