生活中的遗传学范例(3篇)

daniel 0 2024-12-23

生活中的遗传学范文篇1

关键词:大学生非物质文化遗产保护

非物质文化遗产是人类创造力、想象力和智慧的结晶。中国文化博大精深,源远流长,我国非物质文化遗产所蕴含的中华民族的独特思维方式是捍卫国家文化和维护国民文化身份的基本依据。保护和利用好非物质文化遗产对于发扬中华民族精神,发展我国先进文化,推进社会主义现代化建设具有重要意义。大学生作为一国的高等人才,是社会文化传承的优秀群体,在非物质文化遗产保护方面具有独特的优势,应该在保护工作中发挥应有的作用。

1.非物质文化遗产的内涵界定

联合国教科文组织在《保护非物质文化遗产公约》中将非物质文化遗产的概念界定为:“是被各社区、群体、有时是个人,视为其文化遗产的各种实践、展现、表达、知识和技能,以及与之相关的工具、实物、手工制品和文化空间;各社区、各群体为适应他们所处的环境,为应对他们与自然和历史的互动,不断使这种代代相传的非物质文化遗产得到创新,同时也为他们自己提供了一种认同感和历史感,由此促进了文化的多样性和人类的创造力。”包括五个方面:一是口头传统和表现形式;二是表演艺术;三是社会实践、仪式礼仪、节日庆典;四是有关自然界和宇宙的知识和实践;五是传统手工艺。

2.非物质文化遗产的特征分析及保护原则

2.1非物质文化遗产的特征

要做到正确认识并科学保护非遗,前提是必须了解其特征,一般认为有下述五大特征。

2.1.1无形性。

非遗是依赖于人的思维的存在,是无形的、抽象的文化思维,并会随人们思想观念的变化而变化,如风俗、仪式、表演技艺等,所以究其本质,它是无形的。因此,一方面它无形可感,而不像物质文化遗产那样是有形可感的物质,另一方面它随着人们观念的变化而变化,而不像物质文化遗产那样具有稳定性。可见,非遗在传承上的特点必然是通过人的活动进行,而不能是通过物。

2.1.2多元性。

《公约》里关于非遗概念的界定和其所包含的五方面内容等,都表明非遗具有多元性,形式丰富灵活,不同的非物质文化遗产或同一种非物质文化遗产在不同时期、不同地域,乃至在不同的传承人身上,表现出来的形态都是各不相同的,这是非遗的魅力所在。

2.1.3活态性。

非遗不是静止不变的,而是一种活的文化。它们的文化内涵不是通过物,而是通过人的活动表现出来并传达给受众。这种“活态”充分表现在非遗的口头传说和表述中,也体现在风俗礼仪、表演艺术和传统工艺技能等遗产中。

2.1.4传承性。

非遗具有被人类群体或个体一代代享用、继承或发展的性质,它的传承也是无形的、抽象的,是一种人类对精神文化的传承,传承的载体与对象是分离的,通过人与人的精神交流来传承,如观念传递、口述、身体示范等形式。非遗是活态的人类文明遗产,是人类不断创新和叠加的历史文化记忆。所以,对这类遗产就不能只用博物馆法静态记录和保存,而应该用切合遗产发展和更新规律的动态方法与时俱进地传承和发展。

2.1.5社会性。

非遗是人类社会活动的一项重要内容,不能脱离人类社会和社会生活,是人类的认知力、创造力和群体认同力的集中体现。非遗产生和传承直接表现在人类的具体实践过程中,所以,非物质文化遗产的社会性具有过程性特点,是人类实践过程的展现。

2.2非物质文化遗产的保护的原则

非遗是人类的特殊遗产,其保护要根据对其特征的认知,遵循一定的原则。

2.2.1原真性原则。

我们要保护的是原生的、真实的、本来的历史风貌,不能扭曲或遗漏,要保护它所遗存的全部历史文化信息。因为在实际操作中,非遗保护面临的最大问题不是外力造成的损毁或缺乏科学的保护技术,而是人们思想的偏差,如为了片面追求经济利益或者政绩而使用一些错误的做法,导致造假或过度开发,就像现下泛滥的“伪民俗”等。坚持本真性原则可以帮助人们树立对非遗价值的正确认识,继而有效地防止“伪民俗”、“伪遗产”等占用宝贵的保护资源。

2.2.2活态保护原则。

不能把非遗从它所处的环境中单独分离出来保护,比如改变其生存的自然环境和人文环境,或是使传承人离开他所处的原生环境,我们要让其在原生环境下继续生存发展,要为非遗特别是传承人营造一个更宽松也更适合其成长的生态环境。

2.2.3以人为本原则。

非遗因其“无形”,所以对它的保护,首先是对其传承者的保护;同时也离不开创造和传承这一遗产的群体对它的保护。《公约》明确指出,要“努力确保创造、保养和承传这种遗产的群体、团体,有时是个人的最大限度的参与,并吸收他们积极地参与有关的管理”。这种保护是全社会的、经常性的,必须通过教育,尤其是对青少年的教育,认识到非遗保护的重要性。另外,还要加强科研和管理人才的培养,努力完善相关理论,提高保护技能。

3.大学生参与非物质文化遗产保护的研究

3.1高校非物质文化遗产教育的现状及局限

高校是进行高等教育的主要阵地,是人才培养的摇篮,也是文化传承和发展创新的重要平台。高校本应发挥非物质文化遗产保护领头羊的作用,研究非遗文化,提高保护技能,培养从事非遗保护的人才。但是到目前为止,高校尚未认识到这个责任的重大意义,因此未对大学生的非遗教育给予应有的重视。

从高校专业设置来看,与非遗保护相关的专业没有纳入现行的本专科教育体系。从课程设置来看,高校很少开设非遗教育类课程,即使少数开设此类课程的高校,一般也是作为选修课,由于没有科学的教学目标和方法,教学效果差强人意。从师资队伍来看,由于非遗保护没有作为一个学科固定下来,高校没有相关专业开设和高级人才的培养,因此专业从事非遗教学和研究的师资严重不足;即使有教师愿意研究,也因它是属于冷门、偏门,难以得到应有的重视,故而对引起并提高教师的研究积极性是极为不利的。从课堂外教育来看,如果没有系统的专业和课程教育,那么利用学生活动的方式让更多大学生认识并了解非遗及其保护的知识将是一个很好的教育渠道,但事实上很少有高校组织与非遗保护有关的学生活动,就算有此类活动,也缺乏一个长效机制把活动固定下来,难以取得良好的效果。

3.2大学生参与非遗保护的意义

3.2.1提高大学生的综合素质,培养文化自觉。

大学生应该是全面发展和具有较高的综合素质的群体,其别不能缺乏人文素质的培养,而非遗教育有助于提高他们的人文素质,培养他们的文化自觉。非遗内涵丰富,包含广博的传统文化知识,包含中华民族的民族精神,包含着我们民族的优良道德传统等,对于大学生人格修养的形成、审美能力的培养、文化品位的提高和人文素质的增强具有不可替代的作用。

3.2.2培养大学生的民族精神,提高爱国热情。

非遗作为中华民族传统文化的重要组成部分,体现着我们的民族精神,展现中华文化的博大精深。高校应充分利用非遗方面的教育培养大学生的民族精神,鼓励大学生继承和弘扬爱国主义传统,提高他们的民族自尊心和自豪感,帮助他们树立正确的世界观、人生观和价值观。

3.2.3培育大学生的创新精神,增强实践能力。

非遗形式多样,内涵丰富,是劳动人民在长期共同的社会实践中创造并传承下来的,体现着我们民族的精神和文化,非遗文化本身也体现着一种创造力。学习非遗知识能帮助大学生扩大知识面,开阔视野,提高能力,从而做到厚积薄发。创新源于知识的继承和积累,故而非遗知识的学习对于培养创新精神,提高创新能力和实践能力都是有帮助的。

3.3大学生参与非遗保护的方法

3.3.1组建相关学生社团。

学生社团是目前情况下学生参与非遗保护的重要形式,也是最有效的方式。高校应积极创办相关社团,并给予其师资、财力等方面的支持,组织培养大批学生参与到保护非遗的大军中。这样既有利于非遗的保护,又能带给学生高质量的课余生活。比如常州某学院成立忆江南文化社,其主要活动之一就是研究常州非遗的保护和发展,社团组织学生与非遗传承人面对面接触,亲身到现场体验非遗的魅力,并在大学生中进行非遗知识宣传。

3.3.2在校园内进行宣传。

高校校园是一个很好的宣传阵地,可以在校园内加强宣传,让更多大学生了解非遗知识,更热爱本民族传统文化,形成文化自觉,积极参与非遗的保护工作,成为保护非遗的生力军。校园宣传的常规方式是使用海报、校园网、校报校刊等,还可以邀请专家举办相关讲座,或者举办专题展览,展览时甚至可以邀请非遗传承人到校园进行现场展示,还有的非遗项目和传承人可以到高校开课进行技艺传授。比如常州某职业技术学院就举办过此类展览,展示非遗的相关知识内容和学生的调研成果,图文并茂,在现场还准备了传统技艺类的非遗项目的体验,宣传效果显著。学院还举办了常州非遗保护的专题讲座,邀请了虎头鞋传承人来校传授学生传统的虎头鞋制作技艺,宣传效果显著。

同一地区的高校之间也可以加强校际交流,成立校际的非遗保护工作的专门组织,比如学生非遗社团联合会等,组织学生定期交流,共享研究成果,举办沙龙、辩论会或比赛,在交流中进一步增强对非遗的认识。比如常州市的非遗博物馆设立在常州大学图书馆内,供市民免费参观,常州各大高校相关社团就可以此为活动基地,积极开展校际交流与合作。也可以联合各校的力量,在常州市高校内举办非遗知识巡展,或协助政府部门做好相关宣传工作。

3.3.3面向社会进行宣传。

大学生要尽己所能,走出校园,面向全社会大力宣传非遗知识,可以依靠自身的科技文化优势,用现代的方式保护和发展。可以利用自己的学科优势,把非遗保护和所学的专业知识相结合。比如计算机类专业的学生可以建设专门的网站进行宣传;经济类专业和艺术类专业的学生可以把某些非遗项目开发成商品进行市场化推广,利用市场的力量让非遗项目发扬光大;传媒类专业的学生可以把非遗项目摄制记录下来,也可以举办相关的微电影比赛等,帮助非遗资料的发掘和保存;食品类专业的学生可以帮助某些非遗传统技艺类产品进行改进和推广;文学类专业的学生可以撰写相关文学作品,等等。

3.3.4与学生实践相联系。

高校可以建议学生选择非遗保护类的暑期社会实践项目,或由学校出面牵头组织一批学生进行这个项目的实践。学生可以对学校所在地的非物质文化遗产进行考察,从而更深刻地了解当地文化。也可以回自己家乡进行实践,了解家乡的非遗项目及保护现状,深入发掘各地区尚未被发现的非遗资源,最后撰写暑期社会实践调研报告或论文等。一旦形成长效机制,大学生的参与就可以成为需要大量人力物力的非遗普查工作的有机组成部分,减轻政府负担,更好地普及非遗知识。

高校还可以把非遗知识融入思想道德修养、传统文化等现有课程,使课堂教学和课外实践有机地结合,学生在指导老师的带领下更系统更深入地了解非遗。

综上所述,在充分了解非物质文化遗产知识的基础上,大学生要充分发挥自己的作用,积极参与到非遗保护工作中去,用科学的方法进行最适当的传承,保护和发扬中华民族的传统文化。

参考文献:

[1]王文章.中国非物质文化遗产保护论坛论文集[M].北京:文化艺术出版社,2006.

[2]康保成.中国非物质文化遗产保护发展报告(2011)[M].北京:社会科学文献出版社,2011.

[3]刘魁立,张旭.非物质文化遗产精要[M].北京:中国社会出版社,2008.

生活中的遗传学范文

关键词:非物质文化遗产资源中学语文教学素质教育文化传承

中华民族经历五千年的历史演变,形成了丰富而深厚的非物质文化遗产资源。在党和政府的领导下,在全国各族人民的全力参与下,我国的非物质文化遗产得到了有效的保护。由于全国各种媒体的大力宣传,“非物质文化遗产”日渐成为家喻户晓的热门词汇,非物质文化遗产不仅是我国宝贵的精神财富,而且是重要的教育教学资源。语文作为一门综合性、实践性较强的语言学科,与口头的非物质文化遗产之间有着天然的联系。在新的时代背景下,中学语文课程教学应秉承与时俱进和创意创新的时代改革精神,在不断倡导经典篇章夯实语言基础的同时,借助我国非物质文化遗产资源开展中学语文教育教学探索,具有一定的现实基础和重要意义。

2012年初,《教育部关于印发义务教育语文等学科课程标准(2011年版)的通知》明确了新的中学语文教学要求:“语文课程对继承和弘扬中华民族优秀文化传统,增强民族文化认同感。”[1]这为我们借助非物质文化遗产资源开展语文学科教学探索提供了重要的方针指导。

从我国非遗保护现实来看,目前我国非物质文化遗产保护工作取得的巨大成就,为借助非物质文化遗产资源开展中学语文教学提供了重要的资源基础。所谓非物质文化遗产,是“指各族人民世代相承的、与群众生活密切相关的各种传统文化表现形式(如民俗活动、表演艺术、传统知识和技能,以及与之相关的器具、实物、手工制品等)和文化空间”,主要包括口头传统(包括作为文化载体的语言);传统表演艺术;民俗活动、礼仪、节庆;有关自然界和宇宙的民间传统知识及实践;传统手工艺技能;与上述表现形式相关的文化空间,[2]其实质就是传统的民族民间文化。它是中国传统文化的“活化石”,具有独特性、活态性、流变性、民族性、地域性等综合特征。自20世纪20年代以来,我国有关学者专家便开始了抢救性的保护运动,拯救受现代工业文明冲击的优秀非物质文化遗产。进入21世纪,党和政府集全民之力,自上而下,有序开展非物质文化遗产保护运动,大量的非物质文化遗产资源得到全面普查,许多非物质文化遗产项目得到抢救和恢复。据不完全统计,截至2011年年底,我国已普查出非物质文化遗产资源近87万项,评选了“部级非物质文化遗产名录项目”1219项,入选联合国“人类非物质文化遗产代表作名录”与“急需保护的非物质文化遗产名录”36项,认定部级非遗名录项目代表性传承人1488人,设立部级文化生态保护实验区11个,建立“部级非物质文化遗产生产性保护示范基地”41个……[3]这些数字,显示了我国非物质文化遗产保护工作的巨大艰辛与喜人成就,同时也为我们借助非物质文化遗产资源开展中学语文教学提供了重要的资源基础和现实保障。

从中学生心智发展视角来看,与小学生相比,中学生的心智已较为成熟,具有一定的认知和理解能力。另外,中学生好奇心强,易接受新鲜事物,具有探求新奇的欲望。这一阶段正是获取知识、扩展思维、开阔眼界、定位人生、提升自我的重要时期。因此,借助活态的非物质文化遗产资源开展初中语文教学,可以把学生对多元文化的好奇心激发出来。正如世界文化与发展委员会报告所指出的:“语言不仅是语言文字的练习使用,更是一个接触其他生活方式、价值观念、文学艺术和风俗习惯的机会。”[4]借助非物质文化遗产资源开展初中语文教学可以为营造完整、立体的文化氛围。

关于借助非物质文化遗产资源开展中学语文教学,应遵循中学生的生理特点及中学语文的授课规律,立足非物质文化遗产传承基础而进行。联合国《儿童权利公约》指出,教育应该培养青少年“对文化多元化的尊重,这种宽容不是建立在被动地接受基础之上的,而是建立在积极的、热情的了解、互相尊重和理解基础之上的”。[5]因此,借助非物质文化遗产资源开展中学语文教学也要立足这一基础。

在非物质文化遗产中,无论是民间传说、民间故事,还是民俗活动、节庆礼仪、传统手工艺技艺皆可成为教学资源,具体到中学语文课程教学当中,主要作以下两种尝试:第一,在经典文章讲述时,除借助现代多媒体教学资源以外,也可开展与之相关的非物质文化遗产资源讲述及评析。例如教师在讲授鲁迅的《风筝》一课时,很多时候更侧重于引导对作者当时心境的揣摩和社会背景、骨肉亲情的阐述;在此可引入对我省入选部级非物质文化遗产名录的代表性项目――传统风筝的介绍与延伸。通过对风筝历史渊源、制作技艺及传承发展的阐释,开展情景教学,由物及人,拉近中学生与文章作者的距离,由对风筝制作技艺的好奇引发学生加深对文章深层含义的理解。此外,还可拓展语文课外教学,开展学习风筝技艺、体验风筝习俗的活动,给学生外出考察实践的机会,锻炼学生结合所学知识,用自己的语言表达对课文及对风筝的感悟。这样做既可避免传统课堂仅仅局限于灌输式教学的尴尬,又可把握中学生逆反、打破常规的心理,活跃课堂气氛,提高学生在语文课的主动参与度。

第二,在讲述经典文章时,穿行当代对传统文化的解读,锻炼中学生对多元文化背景下文化创新的理解能力。例如教师在讲述《木兰诗》一文时,可穿插介绍我国木兰传说的相关内容,让学生认识到民间文化的丰富性;组织学生观看美国迪斯尼动画片《花木兰》,并以动画片为引子,激发学生利用文化资源进行想象的创新意识。在这一教与学的过程中,教师通过讲述动画片《花木兰》的经济效益和社会效益,可使中学生认为非物质文化遗产资源陈旧、语文学习“无用论”的看法得到一定的纠正。另外,就课文《木兰诗》和动画片《花木兰》的对比,还可鼓励学生结合自身经历谈谈对动画业的看法,由此也激发学生热爱传统文化经典、抢救非物质文化遗产资源的情感,为学生的未来成长指明方向,为学生成为未来致力于相关领域的研究和发展埋下希望的种子。

可以说,借助非物质文化遗产资源开展中学语文教学具有多重意义。对中学语文课程教学而言,借助活态的非物质文化遗产资源,特别是地方非物质文化遗产资源开展中学语文教学,可以丰富中学语文教学手段,既可以打破传统的教学方式,营造真实的教学环境,让学生感受活态文化的魅力,又可以带动单一的课程教学向以课程教学为主的多元化教学方向转化,使传统的教师讲授、学生被动接受知识、被动思考的教学模式向教师引导、学生由好奇心引发主动观察、思考、实践的模式转变。以往传统的语文教学重视学生语感的培养和语言的掌握与运用,但学生的文化观念较弱,许多学生感觉文化知识天天学习,只能利用所学知识勾画语言文字“心游万物”,勾画文字所描绘的内容,有些文化遥不可及、无法触摸。从某种意义上讲,这不能不说是当下中学语文教学的遗憾。利用活态的、解读性强的非物质文化遗产开展语文课程教学不失为弥补以上缺憾的有效方法。在利用学生身边的、活态的非物质文化遗产项目的例子配合语文课文内容的讲述过程中,学生既可加深对文化的理解,在潜移默化中增强对当地非物质文化遗产的情感,又能提高自身的“文化身份”认同,为经济全球化下接受多元化教育,了解文化的复杂性,加深对人类文化多样性的理解,起到一定的促进作用。同时,开展非物质文化遗产教学也能提高中学生参与非物质文化遗产保护的意识,增强他们的文化责任感。

对非物质文化遗产教育传承而言,国民教育作为青少年成才的重要载体,是开展非物质文化遗产教育与传承的重要形式。近年来,面对各地丰富的非物质文化遗产资源,许多地方县市已将地方区域代表性非物质文化遗产纳入中学教材;文化部也积极与教育部等有关部门协商,欲将非物质文化遗产保护纳入国民教育体系,不断推进非物质文化遗产进课堂、进教材、进校园活动。这些举措契合真正意义上的非物质文化遗产保护的精神。联合国《保护非物质文化遗产公约》对“保护”的定义界定为:“采取措施,确保非物质文化遗产的生命力,包括这种遗产各个方面的确认、立档、研究、保存、保护、宣传、弘扬、承传(主要通过正规和非正规教育)和振兴。”[6]维系非物质文化遗产的生命力,非物质文化遗产不断得到传承、弘扬和振兴才是保护的真正本意。在中学语文教育进行非物质文化遗产教育传承探索,将非物质文化遗产教育纳入标准课程教学中,改变了过去人们仅通过单一的文化旅游感受非物质文化遗产魅力、误入文化贬值的思维逻辑理解,它是开展非物质文化遗产传承的重要探索。正如《全日制义务教育语文课程标准(实验稿)》提出的:“语文是实践性很强的课程,应着重培养学生的语文实践能力,而培养这种能力的主要途径也是语文实践。”[7]在中学语文课程教学中如何科学地运用非物质文化遗产资源,还需要继续深入探究规范合理的机制,从理论到实践层面加强有效方式方法的探索,为建构多元化、多层级的中学语文教育教学体系,加强与非物质文化遗产保护传承的有效结合提供更加规范的学理性支撑。

参考文献:

[1]教育部.教育部关于印发义务教育语文等学科课程标准(2011年版)的通知[DB/OL].教育部网,.

[2]王文章主编.非物质文化遗产概论.北京:文化艺术出版社,2006:53.

[3]马盛德.生产性方式保护非物质文化遗产[DB/OL].新浪财经,http://finance.省略/hy/20120108/1047111512

19.shtml.

[4]联合国教科文组织世界文化与发展委员会.文化多样性与人类全面发展:世界文化与发展委员会报告.广东人民出版社,2006:107.

[5]联合国教科文组织世界文化与发展委员会.文化多样性与人类全面发展:世界文化与发展委员会报告.广东人民出版社,2006:106.

生活中的遗传学范文

1表遗传学的产生和发展

遗传学是生物学的核心学科之一,与生物的发育、进化等学科密切相关。在19世纪,主流生物学认为遗传和发育是同一个问题至19世纪下半叶,遗传学研究取得重要进展。1865年孟德尔发现“分离规律”和“自由组合规律”,提出了遗传因子说来解释这些遗传现象;1879年,Flemming发现染色体,随后Wilson和Boveri等通过实验证明,发育的编程存在于染色体中;1911年摩尔根在果蝇的伴性遗传中证明,遗传因子存在于染色体上,并发现位于同一条染色体上基因遗传的连锁和互换规律。此后,当遗传学迅速发展的同时,也积累了不少传统遗传学不能解释的遗传现象。例如,Muller等的工作表明,基因的易位或染色体重排能影响基因性状的表达,看来基因并不是一个独立的实体,它的功能还受到在基因组中的位置的影响;在基因组印记基因中,表现的性状取决于亲本的来源,表明双亲的等位基因对性状的遗传贡献并不相等。

20世纪初的几十年里,遗传学和发育生物学的研究很少考虑对方的成果和方法,各自发展。至40年代,一些生物学家认识到这种研究方法的局限性,其中通晓发育生物学和遗传学的WaddingtonCH(1905-1975)于1939年首先提出“发育是表遗传的(Epigenetic)”;1942年他又提出表遗传学(Epigenetics)和表遗传景观(Epigeneticlandscape)等概念,主张将两个学科联系起来研究。他认为表遗传学是研究基因型产生表型的过程。其实,具有发育生物学背景的摩尔根也有类似认识,早在1925年《基因论》一书中就认为:“明了基因如何对发育中个体发生影响,毫无疑义地将使我们对遗传的观点进一步扩大,对于目前还不了解的许多现象也多半会有所阐明”。此后遗传学发展遇到一些难题,也印证了开展这类研究的重要性。

在个体发育中所有细胞都具有相同的基因组,是何种机制调控基因表达的特异性编程,分化成不同类型的组织细胞,一旦建立就能在谱系细胞间遗传;又如,人类同卵双生子具有完全相同的基因组,根据传统理论应发育成完全相似的两个个体,然而约有1/3的同卵双生子20岁后出现了个性和疾病易感性等方面的差异;另外,成体组织细胞核移植实验发现,虽然所形成的克隆胚胎具有完整的基因组,但实际上在胚胎发育过程中常出现各种异常,多数在出生前夭亡,少数生存的个体也有多方面的异常,并且寿命较正常胎生的个体短。

表遗传学概念提出后,由于对其机制还不清楚,长期以来发展缓慢。直至1975年Holliday等在研究中发现,DNA甲基化在基因表达中具有重要作用,并认为是发育中基因活性调节的开关;另外,他还推测存在一种维持型甲基化酶,能识别复制的半甲基化DNA,从而解决甲基化模式的遗传问题[4,12]。此后的10多年间,没有发现这种甲基化酶,表遗传学又是一段沉默。

20世纪90年代,表遗传学研究取得一系列重大突破。首先证实了维持型DNA甲基化酶的存在,如小鼠剔除DNA甲基化酶基因,则发育异常;在人类肿瘤中发现,肿瘤抑制基因p16因高甲基化而灭活,如用去甲基化抑制剂处理,能使p16基因复活。上述研究提示,DNA甲基化在正常发育和肿瘤发生中起重要作用[2,4]。其次,在染色质结合组蛋白的研究中发现,组蛋白各种修饰如乙酰化、甲基化和磷酸化等,可影响各种调节蛋白和功能复合物与DNA接触通路;各种修饰组合构成的"组蛋白密码",提供了效应蛋白的结合点,在基因表达调控中发挥作用;另外,还发现染色质和基因组转录的非编码RNA在基因表达调控中也起到重要作用。至此,表遗传学机制的框架已初步确立,并在各种类型的生物得到证实。2001年Science专辑发表一组评述,系统介绍了表遗传学研究领域和进展。2003年,Nature就双生子等表遗传学研究发表述评。21世纪表遗传学迅猛发展,上述遗传学存在的难题已有不同程度的阐明,并开发出新的研究领域,显示表遗传学已成为主流生物学和医学的一部分。

人类基因组计划完成及其后续计划的研究,提升了对人类自身的认识,但也获得了许多意想不到的结果,对传统基因中心论形成了冲击。例如:(1)人类基因组约有10万个基因,而实际只测出不足25000个,约是果蝇的2倍。有学者质疑,只有不足2%的DNA序列就含有充分的遗传信息,调控人类的生长发育和生命的全过程,而98%的DNA为"垃圾DNA”;(2)不是机体愈复杂基因数愈多。如在脊椎动物中编码蛋白质基因的数量、编码序列的长度并没有显著改变,而它们的发育复杂性存在巨大的差异;深入研究发现,90%以上的基因组被转录,生物学复杂性通常与基因组非蛋白质编码部分相关,而编码蛋白质基因维持相对的静态;各种类型的非编码RNA几乎调节各个水平的基因表达,构成一个巨大、高效的调控网络,促进正常的发育和生理过程,其功能异常可引发疾病,而这些正是表遗传学的研究领域;(3)人类基因组约有1千多万个单核苷酸多态,曾有学者期望于通过单核苷酸多态性的研究,确定一些常见病的个体易感性,但迄今为止,包括应用全基因组关联研究(Genomewideasso?ciationstudy,GWAS)虽取得不少成果,但在总体上两者间的关联性不如预期的那样好。

只有从史学角度分析一个事物的发生与发展,才能更好地了解其存在意义。对上述表遗传学发展的过程和背景的分析表明,表遗传学是科学发展到一定阶段产生的,能够克服和补充传统遗传学之不足,随着表遗传学研究的深入,必将促进新一轮的遗传学的发展。

2表遗传学与遗传学的关系2.1表遗传现象与非孟德尔遗传方式

表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能的改是变。表遗传学遗传或表遗传(Epigeneticinheritance)涉及非DNA序列编码的信息或基因表达状态,在细胞和个体世代间的传递。这种能影响后代性状的表遗传信息,没有DNA原始结构的改变或来自环境的诱因。目前,多把涉及个体世代间的表遗传称之为跨代表遗传(Transgenerationalepigeneticinheritance),尽管在单细胞生物,细胞分裂与世代交替是一致的,而在多细胞生物就可能有不同的机制和进化意义_。

百年来积累了许多不能用孟德尔规律解释的遗传现象,例如基因组印记、位置效应花斑、副突变、表突变、X-染色体失活和转基因沉默等。近年来研究发现,这些现象都有其表遗传学基础。

基因组印记是一种表遗传现象,其特征是某些基因以亲本来源特异性、等位基因差异性表达,这类印记基因约占基因组基因数的1%,是晡乳动物和有花植物的独特现象。经典的孟德尔遗传,遗传性状的形成需要来自父、母双方等位基因的表达;而印记基因的表达是由染色体亲本来源所决定、单等位基因表达;受影响的基因在男、女性后代中显示与亲本特异性相同的表达。现已研究表明,基因组印记是由于特定亲本等位基因差异甲基化区(DMR)高甲基化的结果。

位置效应是指当基因在染色体上的位置发生改变时,影响该基因的表达,位置效应花斑(Position-effectvariegation,PEV)是其中的一种,是由Muller等于1930年首先在果蝇研究中发现的。在位置效应花斑情况下,由于基因周边基因组环境的改变引发了基因可逆性灭活,通常是由于处于有转录活性常染色质区的基因,通过染色质重排,移至邻近无转录活性异染色质区,因异染色质能随机扩展,引发部分基因的失活,这样在相同遗传背景的细胞群体中产生镶嵌表型的花斑。

副突变(Paramutation)也是一种表遗传现象。根据孟德尔的分离规律,来自双亲、决定性状遗传的一对等位基因彼此独立,互不影响;在生殖细胞形成时,各自分离,分别进入配子。副突变是一对等位基因间相互作用的结果,此时沉默的等位基因通过反式沉默另一等位基因,并可通过减数分裂遗传。沉默等位基因是副突变源性的(Paramutagenic),具有副突变能力的等位基因是副易变的(Paramutable);沉默的副易变等位基因在下一代则获得了副突变源的能力,因此这一可遗传的表达状态能在群体中迅速传播。最近的结果表明,副突变关系到RNA介导的、可遗传的染色质改变,以及许多与RNAi途径相关基因的变化。

其他一些传统遗传学之谜随着表遗传学进展也在逐步解开。例如:同卵双生子间个性和易感性等的差异,是基因组甲基化模式差异的结果;在发育过程中,分化细胞所形成特殊的基因表达模式,通过细胞记忆在细胞世代间稳定传递,维持细胞的同一性,即体细胞表遗传现象。在肿瘤发生中,启动子区的高甲基化和基因突变一样,引发肿瘤抑制基因的灭活;生殖系hMLH1启动子区的高甲基化引起的表突变,同样可引发遗传性肿瘤,等等。

2.2传统遗传学信息与表遗传学信息

近10多年来的遗传学和表遗传学研究进展使人们认识到人类基因组含有两类遗传信息,传统遗传信息(Classicgeneticinformation)提供了合成生命所必需蛋白质的模板,表遗传信息(Epigeneticin?formation)提供了何时、何地和以何种方式应用遗传信息的指令。它们的遗传物质基础、编码和遗传方式不同。编码蛋白质的遗传信息贮存在DNA序列之中,通过半保留复制准确地传递给后代,因此除非偶发突变事件,通常遗传性状不受所处环境和亲本行为等的影响,在世代间稳定地传递。

表遗传信息提供了在细胞内选择性地激活或灭活基因功能,这是更高层次和特化的遗传信息。大量的研究显示,染色质修饰是基因转录活性调控的基本机制,其中关键机制是DNA甲基化和组蛋白修饰,由于这类修饰的组合本质,大大地延伸了遗传密码的信息潜能。它们再与染色质重塑复合物、核内系统结构和ncRNA协同,决定了受控基因区段的染色质结构和其转录活性。在细胞分裂中,表遗传学信息的复制机制除DNA甲基化外其余的尚不很清晰,其保真度不如DNA复制可靠;它们易受到环境压力、营养和亲本行为等因素的影响,其中一部分修饰的表基因型可传递给后代,引起表遗传性状的改变。

从上述可见,生物至少存在有3个不同层次的遗传信息:一是编码蛋白质的基因和DNA调控序列,蛋白质是生命体系中结构和功能的物质基础,是最基本的遗传信息;二是由编码RNA基因组成,这类基因主要存在于非蛋白质编码的DNA序列中,转录形成的多种类型的ncRNA构成巨大的基因表达调控网络;三是表遗传信息,贮藏在DNA及与其结合蛋白的各类共价修饰和染色质构型之中,是表遗传学调控的基本机制。它们之间的功能协同,才能完成生物的遗传过程;同时完成了从基因的一维遗传信息向三维的表遗传信息的转换。

2.3基因组与表基因组

基因组是机体遗传信息的总和,其中包括编码蛋白质的DNA序列(基因)、非编码DNA序列(非编码RNA基因,non-codingRNAgene)、基因表达调控序列和功能尚未被阐明的DNA序列。早期曾把单倍体(全套)染色体组称之为基因组。

表基因组是遗传信息载体一染色质生化修饰的总和。表基因组是编程的基因组,表基因组信息主要由DNA甲基化、组蛋白修饰、核小体定位和染色质高阶结构组成。在个体发育中胚胎细胞具有相同的基因组,但在表遗传学机制调控下,通过分化产生不同结构、不同功能的组织细胞,从而具有各别的表基因组,故表基因组是调控基因表达的模式,也是一类细胞的总体表遗传学状态。

与基因组比较,表基因组更为动态,这反映了细胞处于不同时空下的功能状态。同时,表基因组处于基因组与环境的界面,它能将动态的环境与遗传上静态的基因组连接起来,除通过上述的染色质修饰机制外,还与另外一些非共价修饰的表遗传机制如miRNA和染色质重塑复合物等相关。因此,表基因组在发育中不仅通过一个高度有序、协同的生物学过程,依据遗传和环境信息,产生一定的基因表达程序,结果形成特定的表型;而且在整个生命过程中,还能对环境应激作出反应,可能引发表遗传异常疾病。因此,表基因组将环境和基因型与表型和疾病连接起来。

2.4传统遗传学和表遗传学是遗传学的一体两面

遗传和变异是生命的基本现象,对遗传现象的研究不仅要研究遗传性状在生物世代间的传递规律,研究基因复制和变异等的机制,而且要研究遗传性状在个体发育中的形成与变异,研究调控和实施遗传学信息的分子机制。可见,传统遗传学和表遗传学应是遗传学不可分离的两个组成部分。如同世间万物一样,遗传也有阴阳两个方面[17,18],基因编码蛋白质,有实质功能,表遗传修饰在其上,为阴;表遗传修饰在DNA外,调控基因的表达,为阳。两者既相区别、彼此制约,又相辅相成构成同一性,完成生物的遗传、变异和发育、进化过程。

近年来积累的实验事实也表明,传统遗传学和表遗传学相反相成、密不可分而成为现代遗传学的两个方面。例如:(1)表遗传现象是遗传现象的重要组成部分,其中如基因组印记、X-染色体失活和表突变等,在人体的正常发育和疾病发生中起重要作用;(2)传统遗传信息与表遗传信息载体有不同的稳定性和可变性,其中基因组DNA能精确地复制,保证了遗传学信息的稳定性和连续性,使物种维持相对稳定;同时又通过具有不同程度稳定性的表遗传学机制,如组蛋白修饰所产生的基因灭活,多为短期的改变,用于转录因子基因等的抑制;而DNA甲基化所引起的基因灭活,多为长期的改变,提供了特定序列如转座子、印记基因和干细胞多能性相关基因等的沉默,使基因组能根据机体自身的信息、程序以及内外环境信号适当地表达,在个体发育中能与环境达到实时的平衡或适应。有时环境引发种系表遗传学状态的改变,能产生可遗传的发育表型,作为自然群体中的表型变异,提供了自然选择的原料[4,14,31];(3)传统遗传信息和表遗传信息相互为根,彼此依存。表遗传信息是动态的,需要编写表遗传信息的各种DNA和组蛋白修饰酶(Writer),如DNA甲基转移酶和组蛋白乙酰化酶等;并在有必要时,能及时消除这些修饰的酶((Erasers),如DNA去甲基化酶和组蛋白去乙酰化酶等;以及含有识别表遗传修饰结构域(Domain)的效应分子(Readers),如含有JumonjiC结构域的组蛋白去甲基化酶。表遗传学调节还必需有表遗传学接头(Epigeneticadaptors)或介导分子,如甲基化DNA结合蛋白以及染色质重塑酶、非编码RNA等,所有这些以及组蛋白本身都是由DNA所编码,因此没有遗传信息就没有表遗传信息;同样,在遗传信息实施过程中,只有在表遗传信息适当调控下,才能合成所需蛋白,进而形成由各种组织器官构成的、功能协调的整体;而被表遗传机制沉默的基因没有任何生物学功能,仅是一段化学物质DNA而已。可见,只有当遗传信息与表遗传信息按遗传发育编程分工协同,才能在与环境相互作用中完成遗传性状的传承。传统遗传学和表遗传学应是现代遗传学密不可分的两个方面。

3表遗传学与个体发育及系统发育

表遗传学的发展与发育生物学及进化研究密切关联,并从彼此的研究中获益。

3.1表遗传学与发育

性状的遗传在发育过程中得以实现,然而传统遗传学长期不能说明有关的两个核心问题:一是如何从单一细胞的受精卵分化形成由多种细胞类型组成的、复杂的多细胞生物,而这些细胞具有相同的基因组;二是什么样的分子机制参与表型遗传。近年来,随着基因测序等的研究进展,明确显示遗传因素本身不足以说明发育过程和表型形成,因为遗传性状的形成还依赖与环境因素的相互作用,而在这一过程中表遗传学机制发挥了决定性的作用[36,37]。表遗传学机制调控从受孕至死亡的所有生物学过程,包括在早期胚胎发育的基因组重编程、细胞分化、定型、谱系细胞的维持和配子发生等,因此发育是表遗传的[24,31],正如1939年Waddington所说的那样。

从受精卵开始的个体发育需要遗传和表遗传程序的密切协同,由于DNA序列不变,是表遗传机制编排了各种细胞类型特有的基因表达程序,从而使分化形成的各类细胞获得了不同的结构与功能。这种表遗传编程(Epigeneticprogramming)是正常发育中的一种生理过程,表遗传学机制如DNA甲基化和组蛋白修饰等,通过建立有丝分裂可遗传的、活性或抑制的染色质状态,调控发育潜能和细胞同一性;同时这些编程通过细胞记忆,可在各谱系内细胞世代间维持[4,38,39]。

成体晡乳动物每一类型的细胞都有自己的表遗传状态,它反映基因型、发育过程和环境的影响,最终产生一定的表型。这些表遗传学状态在大多数分化细胞已被固定下来,然而在正常发育的某些阶段或疾病的情况下,细胞就会发生表遗传重编程(Epigeneticreprogramming),首先需要消除原有的表遗传学标志,随后建立不同的表遗传学标志和基因表达编程。已知在两个发育的关键期发生表遗传学重编程,一是在配子发生期,重编程发生在原生殖细胞,使配子全能性恢复;二是发生在发育早期的植入前阶段,同样使胚胎细胞获得全能性。

健康和疾病的发育起源(Developmentaloriginsofhealthanddisease,DODaH)理论近年来曰益受到关注,并有人主张应将这一成果转化为干预和政策。该理论认为,在生命早期阶段特别是发育中的胚胎,对环境因素的作用最为敏感,因为此期DNA合成速度最快,并在精确构建对正常发育所必需的甲基化模式和染色质构型,不良的环境因素如母体营养状况、环境毒物的暴露和心理压力等,可通过表遗传学机制改变细胞的表基因型,并通过细胞记忆得以维持,进而影响成年后一些慢性病如2型糖尿病、高血压和冠心病等的发病及其病情。因此,很多研究者认为许多慢性病起源于生命发育的早期阶段,与表基因型异常改变相关;这一疾病发育起源说不仅揭示了复杂、非孟德尔疾病的病因和病理机制,而且为这类疾病的预防和开发高效、低毒的表遗传学药物提供了设计的依据。

3.2表遗传学与系统发育

遗传是生物系统发育或进化的基础,表遗传学发展历史不长,与进化关系的研究尚在起步阶段,需要深入探讨。

3.2.1表遗传机制是生物进化到一定阶段发生的现象

在进化过程中表遗传调控机制是作为宿主抗病毒和抗寄生序列的防御机制而进化,例如在植物和真菌中,DNA甲基化主要局限于转座子和DNA重复序列;在酵母、线虫和果蝇中几乎不存在DNA甲基化,果蝇因转座子等的作用使自发突变率高达50%~80%;晡乳动物DNA甲基化的程度较高,并且是表遗传学调节的主要机制,由于重复序列和转座子被高甲基化,自发突变率显著下降。可见,DNA甲基化调节基因的表达,是生物界进化到一定阶段发生的现象。

3.2.2表突变和表遗传变异

表突变是特定染色体位点的、可遗传的表遗传信息或状态的改变,并产生可检出的表型改变,而不是DNA序列改变的结果。一些表遗传变异的后代在配子形成时,亲本的甲基化改变可被消除,因此以往有人认为,这些表遗传学变异是短暂的,不可能是稳定地遗传,因而忽视其在人工和自然选择中的作用。近年来增多的证据表明,表遗传学改变特别是DNA甲基化改变,能与突变一样通过减数分裂遗传,可传递数代。已在人类证明,有一些家族性大肠癌就是由错配修复基因MLH1和MSH2的表突变所引起。

3.2.3表遗传变异与进化

非DNA序列变化的表遗传学状态的改变,可在细胞和个体世代间传递,拓宽了遗传的概念,挑战目前广泛被接受的、基因中心论的新达尔文主义;获得性状遗传问题又重新提出,并认为在多个生物学、医学领域是重要的。有研究者认为获得性状遗传可用表遗传学理论来解释,即食物数量和质量的改变,可能激活某些途径,引起表遗传状态的改变,并传给后代,这在营养对小鼠毛色、饥荒对人类后代疾病易感性影响的研究中得到部分验证。进一步研究认为,表遗传机制可促进基因突变,是进化的动力。环境持续诱发的、基因表达模式的改变能引起表型的改变,接受自然选择,因此有人认为,表遗传学过程在进化中起中心作用。

4表遗传学定义和中文译名问题

4.1表遗传学定义

表遗传学这一术语首先由英国发育生物学家Waddington提出,他主张把发育与遗传结合起来研究。当时积累的事实已使他认识到,在遗传学之上(‘overandabove’genetics)必然存在某种因素,能使具有相同基因型的细胞在发育中分化成各种不同类型的细胞。1942年,他把前缀epi-加genetics结合,创建表遗传学一词,并认为它是生物学的一个分支,是研究基因与其形成表型产物间的因果作用。在这一定义的原意中,是指修饰基因型表达、产生特定表型的所有分子途径。

此后50多年间,随着分子生物学对表遗传学机制认识的深化,表遗传学的定义也在演进中。20世纪80年代中期Holliday就认识到,存在不依赖DNA序列改变的、新的遗传方式,他根据自己的工作,认为DNA甲基化改变与基因活性调控和一些非孟德尔遗传现象相关。20世纪90年代,阐明,先后有学者提出了至今仍较常用的两个定义:(1)表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能变;(2)表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变。

进入新世纪,又不断有研究者提出新的定义,我们初步收集到的就有40多种,归纳起来表遗传学的研究内涵主要有:(1)研究主体是基因表达、功能或表型的改变;(2)其内在机制是发生在基因组结构表面的、染色质修饰状态的改变,它们能通过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间遗传;(3)没有内在DNA序列的改变,或不能用DNA序列改变来解释的;(4)这些改变是潜在可逆的。目前,学术界应用较多的还是上述两个较为简明的定义,如要全面考虑到表遗传学的研究内涵,可将表遗传学定义为:研究没有DNA序列变化的、可遗传并潜在可逆的基因表达或表型的改变,作为内在机制的染色质状态改变,能通过有丝分裂和减数分裂遗传。

国内的多数研究者亦采用上述两种常用的定义,但在2006年国家名词委审定颁布的遗传学名词(第二版)中,将表遗传学定义为:"研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科"。显然内容空泛,没有考虑到数十年来表遗传学研究成果和学科特点。进一步修改,势在必行。

4.2Epigenetics的中文译名问题

1996年,在《人类遗传学概论》一书中作者首次将Epigenetic译成"表遗传“。进入21世纪,国内在Epigenetics方面评介和研究逐渐增多,出现包括表观遗传学在内的10多种中文译名,但无论在杂志和网站上都以表遗传学译名应用较多。2006年国家名词委公布的《遗传学名词》将Epigenetics译成"表观遗传学",但编委会也认为"名词审定工作难度很大……希望遗传学界同仁提出宝贵意见,使之曰臻完善"。确实如此,表遗传学在我国的发展尚属初期,对本学科的研究和理解尚待提高;另一方面,学科译名更应审慎和周延,好的译名应有助于对学科内涵的理解。鉴于此,本文对此进行了系列的讨论。

近来在系统査阅、整理表遗传景观(Epigeneticlandscape)文献时发现,将Epigenetics中文译成表观遗传学可能是一种误读,并且对某些新术语的翻译带来困难。其他研究者也发现第二版"遗传学名词"存在许多可商榷之处。因此,有必要根据一些新的资料和体悟,以及国内认同的中文翻译理论,再次审视这一译名的确切性。

4.2.1中文翻译原则

在多年的反复讨论中认识到,首先必需确立中文翻译应遵循的原则,否则讨论就没有标准。目前国内翻译界大多推崇"信、达、雅"的翻译原则,并认为这是最简明、实用的翻译理论。根据自己多年来的学习和翻译实践,可以将"信"理解为准确、忠实地反映原文、原义;"达"要求译文能反映原文的内涵,晓畅通达;"雅"为译文的遣词造句得体,追求含蓄、典雅。

要准确翻译Epigenetics一词,首先要正确理解前缀“epi-”的含义,在陆谷逊主编的《英汉大词典》(第二版,上海译文出版社,2010)中有8种含义,其中医学生物学相关的含义主要有:(1)表示"在…上面",如epiderm表皮;(2)表示"在...之外",如epiblast夕卜胚层;(3)表示"在...之后",如epigenesis后成论,等等。在该词典的各种前缀“epi-”的含义中,无一有"表观"之含义,其他中英文词典亦如此。

其次是要准确地反映epigenetics的研究内涵,如前述,该学科是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达或表型改变;其表遗传机制和信息的贮存、改变和复制,以及作用平台都在基因组的表面;作为总体的、染色质修饰特异性组合的表遗传景观(表观),具有重要生物学和医学意义。这样在中文表述的表遗传学研究内涵中,含有的表达、表型、表面和表观4个关键词,"表”为这些词的共素,根据汉语共素缩合构词法,再结合“epi-”前缀的含义,如将epigenetics译成"表遗传学",不仅忠实于中、英文原意,也符合中文构词法,而且可自然联想到它的定义、作用机制和理论实践意义,从而基本了解该学科的研究内涵。因此与表遗传学译名比较,表观遗传学的译名看来不够准确,也未能很好地反映epigenetics的研究内涵。

4.2.2表观遗传学译名可能是误读

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