遗传学的研究篇1

【关键词】生物多样性；细胞学标记；DNA分子标记

【Abstract】AccordingtotheChineseBiodiversityConservationStrategyandActionPlanning（2010-2030），thecontinuouslossofgeneticresourcesbecomesoneofthreethornyissuesthreateningbiodiversityconservationinChina，whichhighlightsthesignificanceofgeneticdiversitymonitoringplaninthefuture.AfterbothStandardfortheAssessmentofRegionalBiodiversity（HJ623-2011）andRegulationfortheCollectionofGeneticResources（HJ628-2011）comeintoforce，identificationandcollectionofgeneticresourcesbecomesessentialinbiodiversityassessmentprojects.ThisreviewsummarizesthefrontapplicationofbothcytologicalmarkerandDNAmolecularmarkertechniquestodistinguishplantvarieties，andconsequentlythefeasibilityoflarge-scaleapplicationofDNAmarkertechniqueonfuturebiodiversitymonitoringandassessmentprojectsisdiscussed.

【Keywords】Biodiversity；Cytologicalmarker；DNAmolecularmarker

0Introduction

Asoneofthreelayersofbiodiversity，whichincludesecosystem，speciesandgenetics，geneticdiversityisthediversityofgeneticfactorsthatdeterminethetraitsoforganismsandtheircombinations，sothatbecomesthebasisofspeciesandecosystemdiversity[1].Itisinevitableforaspeciesofpoorgeneticdiversitytomovetowardstheextinctioninnaturalselectionprocess[2].

AfteraseriesofenvironmentalpolicyhasbeenworkedoutbycentregovernmentofChina，suchasChineseBiodiversityConservationStrategyandActionPlanning（2010-2030），StandardfortheAssessmentofRegionalBiodiversity（HJ623-2011）andRegulationfortheCollectionofGeneticResources（HJ628-2011），itisessentialforenvironmentalengineerstoincludegeneticdiversityinbiodiversitymonitoringandassessmentprojects，andcollectionandidentificationofgeneticresourcesinthenaturedefinitelybecomesthefirststepofthiswork.Inpresent，identificationofplantvarietiesmainlyreliesonthebiologicaltraitsofplants[3]，whicharesusceptibletoenvironmentalconditionsandtime-consumingwhenthosebiologicaltraitsareartificiallycultivatedandobservedinexperimentland[4].However，thedevelopmentofDNAmarkertechnologyprovidesaquickerandmoreaccuratesolutionforenvironmentalengineerstodistinguishdifferentsub-populationsofaplantspeciesinthenature，particularlywhenidentificationofeconomictraitsisnotessentialinbiodiversityassessmentwork.ThisreviewsummarizesbothcytologicalmarkerandDNAmolecularmarkerforthedifferentiationofplantcultivarsinrecentyears.

1CytologicalMarker

Duetoitshighstabilityandreproducibility，karyotypebecomesoneoftheuniquechromosomeinformationtodistinguishdifferentspecies，populationsofthesamespeciesandtoidentifythehybrids.Karyotypeparameters，mainlyincludingtheabsolutelengthandrelativelengthofchromosome，armratio，centromereindex，chromosomeploidyandasymmetryindex，arefrequentlyanalyzedbybotaniststostudythevariationinchromosomenumberandstructurebetweenspecies，theoriginofspeciesandthegeneticevolution[4].

1.1Traditionalsquashtechnique

Zhangetc[5]analyzedkaryotypeofthreeFritillarithunbergiicultivarsbasedontraditionalsquashtechnique.ThekaryotypeformulaofF.thunbergii（Xiaye，Kuanye，Duozi）variedamongthreevarieties，indicatingthefeasibilityofgeneticidentificationofFritillarithunbergiicultivars.Thekaryotypeofallthevarietieswereclassifiedinto3Btype，andheterozygosityofhomologouschromosomewerefoundinbothF.thunbergii（Xiaye）andF.thunbergii（Duozi）.

ThekaryotypeofthreediploidoatspecieswasstudiedbyLiuetc[6]withapplicationoftraditionalsquashtechnique.BothkaryotypeformulaandasymmetryindexofAvenastrigosa，Avenahispanica，Avenabreviswerecalculatedforcomparison，revealingmoreadvancedevolutioninkaryotypeforA.strigosa，followedbyA.abrevisandA.hispanica.Threediploidoatspecieswereeffectivelydistinguishedbyacombinationofbothkaryotypeformulaandasymmetryindex.

Thetraditionalslice-makingmethodwithmicrographtechnologywasadoptedbyDaietc[7]tostudythecytologybasisforcultivaridentificationofSecalecerealesubsp.segetale.ThreepopulationsofSecalecerealesubsp.segetale（89R4，89R14，89R60）andonevarietySecalecerealeL.（H36）wereselectedtoconductkaryotypeanalysis.Karyorypeformulae，asymmetryindexandasymmetricalkaryotypecoefficientwereprovidedandcomparedamongthesevarietiesinthisresearch，whichshowedrichdiversityinchromosomemorphology.

TraditionalsquashingmethodwasadoptedbyLiuetc[8]toanalyzethekaryotypeof7R.hybridacultivarsand5R.rugosacultivars.Accordingtotheresults，alltheR.hybridacultivarsweretetraloid（2n=4x=28），exceptthatR.hybrida‘Elmshorn’wastriploid（2n=3x=21），whileallthe5R.rugosacultivarswerediploid（2n=2x=14）.Anumberofkaryotypeparameters，includingkaryotypeformula，chromosomerelativelength，ratioofthelongestchromosometotheshortestoneinlength，armratio，asymmetryindexandcentromereindex，wereinterpretedasbiomarkersforidentificationofvarietiesandcorrespondinglythegeneticdistancewasanalyzed，revealingthatdistinctdifferencesinbothkaryotypeandploidylevelsexistedbetweenR.hybridaandR.rugosacultivarsandR.rugosacultivarsappearedtobemoreadvancedinkaryotypeevolution.

21cultivars’karyotypeofornamentalGinkgowasstudiedbyGaoetc[9]withsmearmethod.Thekaryotypeofallcultivarswasreportedtobeidentical，andtherelativelengthofchromosomevariedfrom4.31%to15.34%forthefemalecultivars，aswellas4.37%to17.12%forthemale.Forapproximately83.33%ofallthevarietiesinthisresearch，thearmratioofchromosomewasabove2：1，whichbelongedtoasymmetric3Btype.Clusteranalysiswasconductedonthebasisofkaryotypecalculation，showingthatthemeanarmratioorlengthratioofornamentalGinkgocultivarswassignificantlydifferentfromoriginalGinkgoBiloba，andconsequentlytheoriginality，evolutionandclassificationofthesecultivarswerediscussed.

Intotal6varietiesofHippophaeRhamnoidesL.wereselectedbyLietc[10]toanalyzekaryotypecharacteristicsofchromosomes，including4strainsfromRussiaand2strainsfromChina.Karyotypeformula，asymmetryindex，centromereindexandratioofthelongestchromosometotheshortestoneinlengthwerecomparedandcontrastedbetweenthesevarieties，providingthebasisfortheidentificationandevolutionaryanalysisofHippophaeRhamnoidesL.varieties.Accordingtotheasymmetryindex，sixofthesecultivarswereclassifiedintomiddlecentromereorsub-middlecentromere，withkaryotypetypesas2Aor2B.

40typicalandstablevarietiesofChineselarge-floweredchrysanthemumwerechosentocarryoutcytologicalkaryotypeanalysisforinvestigationofgeneticdifferences[11].1-4satellitechromosome（s）werereportedinapproximately35%ofthecultivars，withincreasingpossibilityofsatellitechromosomewhenchromosomenumberincreased.Thekaryotypesofthesevarietiesweresummarizedas2A，2Band2C，andtypes2Aand2Cweremorelikelytoappearinthecultivarswithhigherploidy.Theinterrelationshipofkaryotypeparametersincludinglong-/short-armratio，asymmetrycoefficientofkaryotypes，karyotypeasymmetryindexandrelativelengthofchromosomeswerediscussedinthisresearch，indicatinggreatvaluesofkaryotypeparametersforcultivaridentification，classificationandgeneticevolutionanalysisforchrysanthemumsspecies.Therelationshipofkaryotypeparameterstowardsphenotypiccharacterswasalsoexamined，revealingthatthevariationoflong-/short-armratioandasymmetrycoefficientofkaryotypesledtohighestrelevancetomostphenotypiccharacters.

WildRosaspecies，whicharebroadlyfoundintheXinjiangUygurautonomousregionofChina，possessmanyimportantunknowneconomictraits.Yuetc[12]collectedkaryologicaldatafrom13samplesofsevenwildRosataxa（R.berberifolia，twobotanicalvarietiesofR.spinosissima，R.platyacantha，R.beggeriana，R.acicularis，andR.laxa），whichwereeasilydistinguishedbykaryotypeparametersofchromosomeploidy，asymmetryindex，centromereindex，anddistributionofrelativelengths.Thekaryologicaldataprovidedcomprehensivecytogeneticresourcetoanalyzethetaxonomy，evolutionandspeciationinthegenusRosaaswellastoidentifysuitablecultivarsforbreedingprograms.

1.2Fluorescenceinsituhybridization（FISH）technique

Fluorescencebindingtechnologywithfluorescentdyes，whicharecapableofrevealingATorGCDNAsequencesonchromosomes，candistinguishdifferenttypesofheterochromatinonthechromosomes.Forexample，DAPI（4'，6-diamino-2-pheny-lindoledihydrochloride）resultsintheappearanceofATrichregiononchromosomes，whereasCMA（ChromomycinA3）canrevealtheGCrichregion[13].Fluorescenceinsituhybridization（FISH）techniqueprovidestheaccuratemappinginformationofrDNAprobesonthechromosome，whichbecomesthemoreeffectivemarkerstodistinguishchromosomesofplants[14].Sheetc[15]analyzedthemitoticmetaphasechromosomesofArachishypogaeaL.speciesbyusingacombinationofDAPI+bandingtechnologyanddoublefluorescenceinsituhybridization（FISH）techniquewithboth5Sand45SrDNAprobes.Onthebasisofthechromosomemeasurements，DAPI+bandsandrDNAFISHsignals，thechromosomesofArachishypogaeaL.wereaccuratelypairedandarranged，leadingtoamolecularcytogenetickaryotypeindetail.

However，DAPIbandingpatternsvariesbetweendifferentplantspecies.Xuetc[16]comparedDAPIfluorescentbandingpatternsamongdifferentplantspecies，indicatingthatfluorescentbandswereobviouslyobservedinmaizeandpeanutspecies，followedbysesameandloofahwhoseDAPIbandswererelativelyweaker.However，noclearDAPIbandscouldbeidentifiedinsoybeanchromosomes.

2DNAMolecularMarker

DNAmolecularmarkertechnologiesforplantvarietyidentificationmainlyincludeRFLP，RAPD，ISSR，AFLP，SNPandSSR.However，therankingofthesemolecularmarkertechniquesbasedoncomprehensiveeffectivenessisAFLP>SSR>RAPD>RFLP，whichhasbeeninternationallyrecognizedinthe92thASHSconference[17].ThisreviewsummarizestherecentdevelopmentofbothSSRandAFLPmarkertechnologyforvarietydifferentiation.

2.1SSRmarker

EST-SSRmolecularmarkertechniquewasconductedbyZhaoetc[18]toidentify12Chinesecabbagecultivars.Basedonexpressedsequencetags（ESTs）ofChinesecabbageinGenBank，30pairsofscreenedSSRprimersweredesignedandsynthesized，resultingin21pairsofEST-SSRprimerswhichwereeffectivelyamplified，butonly10pairsofEST-SSRprimerswerehighlypolymorphic.Accordingtotheidentificationresultsandthemappingdifference，10pairsofprimerswithhighpolymorphismweredesignedas2setsofmultiplexEST-SSRmarkerstodistinguishthese12Chinesecabbagevarieties，withsatisfactorypolymorphicrateof88.9%and97.0%respectively，aswellashighpolymorphisminformationcontentof0.910%.

Laietc[19]selected26inbredlinesand54testvarietiesfortheexaminationofdistinctness，uniformityandstability（DUS）ofthesevarietiesbyadoptingSSRmarkers.49pairsofSSRprimerswerescreenedfrom952pairsintotal，basedonthecriteriaofrichnessofpolymorphisminformationcontent（PIC），theclearnessofPCRbandsandconvenienceofdifferentalleleidentification.49pairsofSSRprimersledto57lociwith311allelesidentifiedintotal.Theaveragenumberofallelesperlocuswas5.5，rangingfrom2to13，withameanPICof0.53.Clusteranalysisshowedthatalltestvarietieswereclearlydistinguishedby49markerswhenthegeneticsimilaritycoefficientwassetas0.93.

Inordertoproviderobustreferencefortheidentificationofbarleyvarietiesandavoidcounterfeitandinferiorvarieties，Wangetc[20]selected29barleystandardvarietiesandgeneticdiversitywasanalyzedbyDUStesting.28pairsofhighlypolymorphicSSRprimerswerechosen，leadingto125allelesmeasuredintotal.Eachpairofpolymorphicprimersdetectedanaverageof4.46alleles，withpolymorphisminformationcontent（PIC）varyingfrom0.81to0.25andanaveragePICof0.62among28pairs.

Thespecificityandstabilityof123representativericevarietieswereanalyzedbyTianect[21]basedonSSRfingerprintingprofiles，andthevalueofSSRcoremarkerschoseninthisstudywasexamined.24pairsofprimersdetected138allelesintotal，with12locidetectedinsinglecultivarand21locisuccessfullydistinguishingjaponicaandindicaricevarieties.Onthebasisofgeneticsimilaritycoefficientsetas0.96fortheclassification，alltestedvarietiesshowedtheiruniquespecificitybyclusteranalysis，whichindicatedthat24pairsofSSRcoreprimerswasabletoeffectivelyidentify123varietiesofrice.

2.2AFLPmarker

SixpairsofAFLPprimerswithrichpolymorphismwerescreenedbyLietc[22]toconductfingerprintinganalysisontwoChinesecabbagesamples（label587and586）aswellasastandardsample.Euclideandistancescoefficientofeachsamplewasestimated，indicatingthatdistinctdifferencewasfoundbetweenthesample587andstandardsample，withthepolymorphismbandrateof31.7%.Consequentlyvariety587wasidentifiedasadifferentvarietyfromthestandardsample.Incomparison，variety586showedconsistentPCRbandswiththestandardsample，whichwasconsequentlyidentifiedasthesamevarietyasthestandardsample.ThisresearchdemonstratedthatAFLPwascapableofprovidingreliabledifferentiationtechnologyforplantcultivars.

Intotal14samplesofeightvarietiesandsixwildpopulationsofToxicodendronvernicifluumfromShaanxiwerechosenbyWeietc[23]forthedevelopmentofvarietyidentificationtechnique.BothmorphologicalandAFLPmolecularmarkerswereexaminedwith26morphologicalcharacterindexesand8AFLPprimers（EcoRⅠ+3/MseⅠ+3）.Multivariatestatisticanalysiswasconductedonmorphologicalmarkers，resultingin3principlecomponentindex（PCI）.ThefistPCIincludedtheratioofpetalandanther，lengthtowidthofthefifthlobular，thelengthanddiameteroffilament；thesecondPCIcoveredthelengthofcompoundleafandpetioleofcompoundleaf，thenumbersofleaflet，thefifthlobular，andthetoplobular；andthethirdPCIwerethetoplobularandthevertexangleofthefifthlobular，whichrespectivelycontributedto30.383%，19.321%and13.777%ofvarianceinmorphologyof14varieties.Furthermore，molecularmarkersof8AFLPprimers（EcoRⅠ+3/MseⅠ+3）alsocompletelydistinguish14cultivars，inconsistencewithmorphologicalmarkers.

Wenetc[24]triedtodistinguish26jujubecultivarsand1sourjujubebyadoptingfluorescent-labeledAFLPmarkers.8AFLPprimerpairswerechosen，leadingto886AFLPmarkersidentifiedintotal.AmongtheseAFLPmarkers，112markerswereidentifiedasuniquebandsforspecificvarieties，whereas60markersweredeletionbandsforspecificvarieties，leadingtoeffectiveidentificationofjujubecultivars.

Songetc[25]chosen90cultivarsofChinesecabbagesfrom7differentproductionareas，anddevelopedfingerprintingtechniquebasedonAFLPmarkersfortheidentification.Intotal20pairsofAFLPprimersweredesignedtoexaminethegeneticpolymorphismofthesecultivars，andAFLPprimersvariedbroadlyintermsofdifferentiationcapacityofChinesecabbagevarieties.ThenumberofpolymorphicbandsthatweredetectedbyAFLPprimersdifferedfrom9to32.Acombinationofprimers（E-ACA/M-CTG）resultedin71amplifiedbands，including32polymorphicbands，whicheffectivelydistinguishedallofthe90varieties.Incomparison，thegeneticpolymorphismbetweenindividualsofthesamevarietywasalsoexaminedbyAFLPmarkertechnique.Twohybridcultivars（Beijingxin2andJingxiawang）ofChinesecabbagewereselectedand10individualswerechosenfromeachcultivar.TheAFLPbandsshowedconsistencebetweenindividualsofthesamevariety，exceptthatoneofBeijingxin2differedfromtheothers.

2.3Capillaryelectrophoresiswithfluorescencedetection

Comparedwithpolyacrylamidegelelectrophoresisandsilverstainingtechnique，capillaryelectrophoresiswithfluorescencedetectionmethodismoreautomatedandprogrammed.Thesystemsoftwareofcapillaryelectrophoresiswithfluorescencedetectionisabletocalibratethedifferencesbetweencapillaryelectrophoresis，andreducetheartificialandsystematicerrors，whichconsequentlyimprovesthestabilityandrepeatabilityofvarietyidentificationtests[26].Fengetc[3]screened58SSRprimerstoidentify14Poplarvarietiesbyapplicationofcapillaryelectrophoresiswithfluorescencedetection，whichincluded4varietiesofPopulusdeltoids，5varietiesofPopulusnigra（including3transgenicvarieties）and4hybridvarieties.Theresultsshowedthatthe4varietiesofP.deltoids，5varietiesofP.nigra，and4hybridvarietieswereeffectivelyidentifiedby4primers，5primers，and4primersrespectively，withsignificantdifferenceobservedattheSSRlocibetweenP.deltoidesandP.nigra.DifferentSSRgenotypeswerealsoidentifiedbetweenthetransgenicandnon-transgenicvarieties.

3ConclusionandImplicationforBiodiversityMonitoringandAssessment

IncomparisontotheDNAmolecularmarker，cytologicalmarkertechniquesresultinlesspolymorphismforthesub-populations’differentiationofaplantspecies，butobviouslyreducethecostofthiswork，oncebiodiversitymonitoringandassessmentprojectsareimplementedatlargescale.Consequently，cytologicalmarkerwouldbemoresuitableasthemainsolutionforenvironmentalengineerstoconductgeneticresourcecollectionwork，basedonwhichDNAmolecularmarkerwouldbecomeacomplementarysolution.Capillaryelectrophoresiswithfluorescencedetectionmethodcertainlyleadstohigheraccuracyandstabilityforidentificationtests.Nevertheless，therelativelycheaperfacilitiesrequiredbypolyacrylamidegelelectrophoresisandsilverstainingtechniquewouldbemoreacceptableinpractice，whichhasbeenadoptedbyrecentNationalStandardsincludingProtocolofPurityIdentificationforSoybeanVarietyusing-SSRMolecularMarkers（NY/T1788-2009），aswellasGenuinenessandPurityVerificationofPotatoSeedTuber-SSRMolecularMarker（GB/T28660-2012）.

CollectionandstorageofsamplinglocationinformationaswellasphotosofplantmorphologicalcharactersareusuallynecessaryforthegeneticresourcecollectionworkasindicatedbyRegulationfortheCollectionofGeneticResources（HJ628-2011），andGIStechnologyprovidesasupportivetoolforthecollectionandstorageofbothlocationinformationandfieldsamplingphotos[27]inthisprocess.

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遗传学的研究篇2

一种制度的有效建立和贯彻，依赖于一定的条件。这是考虑用知识产权法保护传统知识所不能回避的问题。知识产权作为一种私权，其核心价值在于界定人们因智力成果及相关成就所产生的各种利益关系。当人们考虑将该制度延伸到传统知识领域时，不得不回答后者与知识产权既有客体间是否具有共性的问题。

障碍

我们认为，这两者是否同质固然应该予以考查。但是，更需要注意到，即使传统知识和既有知识产权客体相同，也不能证明它就应该在知识产权范围内受到保护。因为，知识产权制度从来就不是，现在也不是保护智力成果及相关成就的唯一工具。例如，科学发现一般并不受知识产权保护；所谓“公有领域”之中的智力的成果实际上也不受知识产权法的保护。

其实，用知识产权保护新的客体时需要解决的更关键的前提条件是客体的确定性和主体的确定性。这两者是成功协调利益关系所不可缺少的前提条件。就客体而言，众多的概念虽然都各有道理，但都无法准确在界定作为知识产权客体的传统知识到底包括哪些传统成果，它和不受知识产权法保护的文明成就的界限何在。而这种边界的极度模糊性必然使得通过财产权制度来理清权利义务关系的目标落空。

至于主体，也存在类似的问题。仅就学者们提出的各种建议而言，至少包括以下几种：国家、民族、社区和个人等。而事实上，任何一个主体都很难被确认为某一区域内传统知识的唯一的所有人。

值得一提的是，在我国有关部门起草民族民间文化保护法的过程中，有一种意见认为，国家应当然地被规定为唯一的主体，我们认为这种具有浓厚国有制色彩的构想是需要审慎对待的。

作用

我们无意否定知识产权制度在保护传统知识方面的价值。相反，正是由于传统知识与知识产权客体之间的深刻的内在联系，使得知识产权法成为传统知识综合保护制度的有机组成部分。

原则上，传统知识中任何一项可以被特定化，能够确定具体主体的成果，如果符合法定的其他条件，都能够直接地为知识产权法所保护。例如，民间舞蹈可以受到邻接权的保护；传统标记、地理名称可以受到商标法以及反不正当竞争法的保护；传统医药、工艺可受到商业秘密法的保护；等等。知识产权法对传统知识的保护还常常以一种间接的方式表现出来。即当地人合法地利用它进行再创作时，有关成果受到知识产权法的保护。在这种情况下，传统知识所有者虽然并非知识产权权利人，但是，其利益在以下方面得到了间接的肯定：文化渊源的确定、完整性的尊重、文化影响力的增加，以及特定情形下分享经济利益的机会，等等。当然，对知识产权保护传统知识所有人利益的局限性必须保持清醒的认识。

实践

事实上，传统知识本身的复杂性决定了对它的保护需要依赖综合的手段，既需要法律的调整，也需要政策扶持。略加分析就不难发现，许多法律都在不同程度上涉及到传统知识的保护问题。例如，人权保护、文物保护、环境保护、旅游管理及文化市场管理等法律制度。

另外，还有一些专门法律对保护传统知识也具有重要意义。例如，1997年5月20日颁布的《传统工艺美术保护条例》、2000年9月1日实施的《云南省民族民间传统文化保护条例》等等。

从性质上来说，上述诸种法律多属于公法，其作用方式主要是通过国家支配公共资源，维护、促进传统知识成就的存续和繁荣。

尤其不能忽视的是，传统知识保护是一个全球性的议题。在这个领域中的国际合作是不可或缺的。在过去的半个世纪里，各国以及相关的国际组织进行了大量开拓性的工作，并取得了一定的成就。例如，1982年联合国教科文组织和世界知识产权组织联合制定的《关于保护民间文学艺术表达以抵制非法利用和其他不法行为的国内法律示范条款》、1992年6月5日在联合国环境与发展大会上签署的《生物多样性公约》、1995年联合国的专门工作组发表的《保护土著人遗产的原则和方针草案》、2001年11月3日在联合国粮农组织大会通过的《国际粮食和农业植物遗传资源条约》，等等。

改造知识产权制度以满足保护传统知识的需要有着巨大的困难。具有300年历史的知识产权法律是工业时代的产物。经过不断的修补，已经成为一部服务于现代工业、信息社会的严密的法律机器，其“制度上的禀性”决定了它不能成为保护传统知识的主要手段。就算是把这部机器交给了传统社区或者它的人，往往也很难有效地运转。

遗传学的研究篇3

关键词：细胞生物学;医学遗传学;实验教学;教学质量

中图分类号：G40-034文献标志码：A文章编号：1008-3561（2015）03-0085-01

细胞生物学和医学遗传学是医学院校的基础课程，也是一门实验性很强的学科。细胞生物学和医学遗传学的教学分为理论教学和实验教学两部分。实验教学与理论教学联系密切，相辅相成，不可或缺。细胞生物学和医学遗传学实验教学要重视对学生独立观察、思考和操作能力的培养，学习能力和创新能力的培养，以及分析问题、总结问题能力的培养。综合多年来对临床医学、口腔医学等专业学生的实验教学实践和探索，笔者就实验教学提出几点体会，以期培养出高素质专业型医学人才。

一、提高教师自身素质

首先，教师应通过网络高校教师在线培训和查阅最新文献，不断学习新的理论和技术，应用到日常实验教学中，让学生了解一些科学前沿的知识，充实教学内容。其次，基础学科教师还要兼具临床医学方面的知识，为学生日后走向临床打下坚实的基础。另外，高素质的师资队伍是保证实验教学水平不断提高的关键。近年来，我科室教师不断提升自己的学历，通过在职进修、脱产学习等方式提升师资队伍的学历水平。

二、改变教学模式，提高学习兴趣

在以往的教学中，学生的一切实验行为都由教师安排，教师是主体，学生只是被动地接受，忽视了学生的自主意识。标本片都是教师给准备好的，直接在显微镜观察即可。整个教学过程学生缺乏主动性，教学效果欠佳。如学生进入教室，首先就把教师提前在黑板上写好的目的、原理和实验步骤抄写下来，显微镜下观察标本片也是敷衍看看，结果有的就按照书上画，或者互相抄袭，如同完成任务一样完成实验报告。事实上，在细胞生物学和医学遗传学实验课中，学生也应该是实验的参与者，而不是任务的执行者。因此，适当地安排一些由学生自己动手制作完成的实验用品对于提高学生的学习兴趣能起到很好的作用。如以前我们实验课学习显微镜的使用，我们让学生学会显微镜如何操作后，给学生一些已经制作好的各种组织的标本片进行观察。而现在，我们让学生自己动手制作标本片，取材更是取自学生自己的口腔上皮细胞，这样，学生的制作热情和观察热情就被激发了出来。每个学生都积极地制作一张自己的口腔上皮细胞标本片，放在显微镜下仔细观察，认真绘图。有的学生还用手机拍下来，看着自己亲手制作的标本片，很有成就感和参与感，教学效果显著提高。

三、采用多种教学手段辅助教学

有些实验理论较为抽象，学生理解起来有一定的难度。尤其是对于文科学生，细胞生物学和医学遗传学的知识以前几乎没有学习过，基础薄弱。怎么能让这些学生快速入门呢？我们除了常规的板书以外，应利用现代科技手段、多媒体动画辅助教学，真正做到抽象的理论直观化，让学生对于整个实验原理是如何发生发展的一目了然。举例来说，在细胞有丝分裂观察实验中，细胞有丝分裂的过程既是重点又是难点，复杂且抽象。但是借助于三维立体动画展示，可把整个有丝分裂过程，即两组完全一样的染色体如何精确分离的过程清晰明了的呈现在学生眼前。通过这样的展示，学生轻松地掌握了实验理论，为接下来的细胞形态观察和画图打下了良好的理论基础。

四、改进教学方法，理论与实际相结合

教师在教学过程中常规使用的教学方法是讲授法，这样学生理解起来比较被动，只能跟着教师的思路走，忽视了学生对知识获得的自主性和能动性。现在，我们除了讲授法外还加入启发式教学，并注重理论与实际结合起来，调动了学生思维的主动性，为学生的持续发展创造了更广阔的空间。例如人类染色体观察与核型分析实验中，在讲授正常染色体形态、数目前，先提问学生是否见过先天愚型的人。学生在教师的启发下开始积极思考，回答出自己见过哪些人，有什么样的特征，如表情呆滞、发育迟缓、身材矮小等。教师接着提问这些人为什么有这样的缺陷，学生一般答不上来。教师就可以解释因为他们多了一条23号染色体，就造成了人生这么大的缺憾，所以今天我们要先把正常染色体的形态数目了解清楚，才能对一些遗传学疾病采取积极地预防措施。通过这样的讲解，学生明白了学习和研究染色体的重大意义，学习态度也认真了许多。同时，还激发了学生投身科研、造福人类的热情。

五、教学相长，亦师亦友

传统教学中，学生对老师是比较敬畏的，课堂气氛也比较严肃，教师在前面讲，学生在下面做笔记。实际上，我们应该改变这种刻板的场景，与学生多一些交流与沟通。如可让学生畅谈自己对于某些理论、某些现象的看法，教师给予纠正和补充，从而加深学生对知识的理解与记忆。尤其是实验课，学生有任何问题随时都可以提出来让老师帮助解决，或者学生有更好的建议可以应用于实验教学，这样才能做到教学相长。

通过以上几点，充分调动了学生的学习积极性，活跃了课堂气氛，丰富了教学内容，培养了学生严谨的实验态度和科研意识，细胞生物学和医学遗传学实验教学取得了较好的教学效果。

参考文献：

遗传学的研究篇4

【关键词】高中遗传学困惑对策

遗传学是生命科学中发展最为迅速、最为活跃的前沿科学之一，也是高中阶段生物学科的重要组成部分。遗传学的发展，对于探索生命的本质和生物的进化，对于推动整个生命科学和相关学科的发展有着极其重要的意义。高中阶段的遗传学学习不仅对学生应对高考有重要意义，也为未来遗传学的研究培养了接班人。但是由于遗传学的许多知识较为抽象，使学生在学习过程中容易产生各种困惑，致使许多学生学习遗传学的积极性和自信心受到打击，学习效果不尽人意。特别是宁南山区县级高中校，由于优质生源流失，学生基础薄弱、教学条件有限等原因，导致学生学习效果更是大打折扣。国内虽然也有许多关于高中遗传学方面的研究，但是并不太适用于我地学情。为此，我校成立了遗传学课题研究小组，针对本校学生在遗传学学习方面产生的相关困惑展开了深入研究，并为之寻找有效对策，降低学习难度，提高学习效果。

一、研究方法

本研究过程中主要应用到的研究方法有：文献法、观察法、调查法、试卷分析法、实验、统计法和经验总结法等。

首先课题组各成员进行了分工，每人负责人教版必修二《遗传与进化》教材的相关章节。

课题组重点推荐并统一购买了一批教育理论书籍及有关教育专著，组织课题组成员学习有关理论，了解问题探究、自主学习、自主管理、合作学习、探究学习的资料和成功经验。然后各成员根据文献指导及个人平时的教学经验编写分别针

对学生和教师的调查问卷，调查学生的具体困惑之处，然后进行统计分析与总结。

同时，课题小组还进行了遗传学课堂观摩、讲评课活动，进一步了解学生课堂学习中遇到的困惑；通过课下学生练习完成情况的调查、相关检测试卷的分析和随机访谈，了解学生在课下解题过程中的困惑。

此后，对调查所得结果进行整理分析，并积极寻找应对策略。

为了检测相应策略的实效性，课题组确定了我校6个班级进行教学实验，反馈效果良好。

二、研究结果

本次调查研究自立项至今，历时一年半，自编并印发学生调查问卷400份，教师调查问卷20份，回收有效問卷220份。观摩一师一优课部级优课72节，每位成员都撰写了心得体会并在宁夏教育资源公共服务平台生物教研组中发表。进行组内讲评课活动60节。通过讨论，总结出了我校学生在学习遗传学过程中六个方面的困惑：

1.基本概念理解不透彻，特别是相近概念容易混淆。

2.对基因的分离定律，自由组合定律的实质和应用存在问题较大。对两大定律的实质理解不透彻，不能灵活运用两大定律解释遗传学现象，解决遗传学概率习题等。

3.对动态过程，如减数分裂过程、减数分裂与有丝分裂的区别、证明遗传物质是DNA的两大经典实验感到抽象，很难理解。

4.对物质之间的关系理解困难：如中心法则中遗传信息传递过程，以及适合那些生物类型的生物等。

5.对伴性遗传，基因在染色体上的位置判断及遗传规律的应用，以及人类遗传病的遗传特点及相关计算感觉难度较大。

6.无法较好的分辨常见育种方法及应用它们解决习题中有关育种的实际问题。

三、结果分析

针对学生的学情，结合实际情况进行分析，得出了困惑形成的原因：

1.知识本身的特点所造成的困难：遗传学内容较为抽象，需要具备一定的逻辑思维能力才能有效的理解相应的内容，这些抽象的点往往就是学生困惑的点。

2.学生缺乏良好的习惯和方法

（1）部分学生没有预习和复习的良好习惯。课前缺少预习，容易导致学生在课堂上难以跟得上教师的上课节奏。课下不进行复习巩固，会使得课堂上已经掌握的内容遗忘的过快。这样就会产生和积累更多的困惑。

（2）部分学生思想上怠惰，对生物的学习只是死记硬背没有重视理解的重要性，所以理解不了概念的实质，也体会不到知识间的联系，所以在分析问题，特别是利用两大定律分析相关问题时表现的不够成熟，甚至不会分析和应用，对于中心法则、五种育种方式的分辨，以及它们的应用也感觉有难度。

（3）对于含有动态过程的内容的学习，学生的基础不够扎实，对相应的概念、结构和现象如联会、四分体、同源染色体分离、转录、mRNA、tRNA等没有提前掌握，所以在学习减数分裂和基因的表达等动态过程中容易卡顿，无法全心投入，所以在上完这样的课之后仍存有许多困惑且有种无处下手的感觉。

3.对于教材中设计的实验类内容，由于学校的实验条件限制，学生无法感受实验过程，只能凭借自己的理解去分析，看不到摸不着增加了学习难度。

4.教师的教学方法有时较为死板枯燥，使学生感受不到学习的乐趣，也容易降低学生的学习效果，导致困惑的产生。

四、解决策略

针对学生的困惑及其来源，小组成员提出了以下应对策略：

1.策略一：教师要立足学生认知规律，准确把握吃透教材

（1）教师本身要加强专业修养，备课要充实，注重课程标准、考试说明和教材三位一体，注意知识之间的衔接。根据学生的认知水平，适当的调整教学内容呈现的顺序，对难点的处理由浅入深，根据学生的能力水平布置合理的学习任务。

（2）合理且充分的利用教材中问题探讨、本节聚焦、资料分析、思考与讨论、旁栏思考题、相关信息、知识链接、学科交叉拓展视野等模块的内容，因为新教材对的安排都是遵循学生的认知规律且经过仔细推敲的。

2.策略二：教师的教学手段要丰富多样，教学方法应灵活多变

（1）对于抽象的内容：可以利用多媒体技术有效解决传统教学中的一些弊端，例如通过视频、动画、图片等更生动直观的方式呈现相对抽象的结构、过程以及各物质之间的关系。也可以通过制作模型，鼓励学生动手操作，激发学生兴趣，加强师生互动。

（2）对于关联性较强的知识点：可以利用概念图串联构建知识网络；也可以利用表格对比归类比较，促进知识正向迁移。

（3）对于规律性较强的内容：可以利用口诀帮助学生记忆。比如伴性遗传中遗传病类型的判定。

（4）对于理解难度确实较大的内容：可以通过制作微课，进行对点突破，帮助学生周末在家反复回看、琢磨。

3.策略三：培养学生的学习兴趣，推动知识生成

教师在进行教学设计时，不断发现挖掘能吸引学生注意力的素材，激发学生的求知本能。对于科学故事和实验，不能一带而过，要加强学生的参与度，激发他们的学习兴趣。

帮助学生建立生物學习兴趣小组，也是激发学生兴趣的一种较好的方法。可以帮助学生互相学习、共同进步。

遗传学的研究篇5

关键词：光遗传学；神经回路；动物行为学；

作者简介：陈婷(1990-)，女，湖北人，硕士，研究方向：术后认知功能障碍的动物模型行为学研究。作者简介：张宗泽

光遗传学被《Naturemethods》评为2010年度生物技术［1］。光遗传学技术是将光学和遗传学技术相结合，利用病毒载体，将微生物视蛋白基因引入到载体动物的脑组织，采用不同波长和频率的光进行照射，通过刺激光敏感蛋白开启或关闭特定细胞类群或特定神经元的活动进而调控其功能，从而控制动物行为［2］。本文就光遗传学技术的基本方法及应用，以及其在神经-精神疾病动物模型中如何调控神经回路作一综述。

一、光遗传学技术

近来，研究者一直致力于不同行为的神经回路研究，探讨其投射连接，观察通过调控某一类神经元活动后的相应行为学表现。而电刺激和药理学的方法可能导致实验结果不准确，光遗传学技术具有目的性强、低损伤性、高时空分辨率和遗传特异性等特点，近年来在神经科学领域的生物学机制的研究中得到了广泛应用。光遗传学技术可包括下述几部分，对此作简单介绍。

1光敏感蛋白

生物体内存在着一类可以感受不同波长光的刺激，并对该光学刺激产生一系列效应的膜蛋白，即视蛋白。

目前，Ⅰ型视蛋白包括：细菌视紫红质(Bacteriorhodopsin，BR)，盐视紫红质(Halorhodopsin，HR)，通道视紫红质(Channelrhodopsin，ChR)。ChR在莱茵衣藻(Chlammydomonasreinhardti)中发现，为蓝光激活的阳离子通道蛋白，作用为阳离子内流，使细胞膜去极化。2005年，ChR2首次应用于光控制神经元活动的实验中。Ⅱ型视蛋白OptoXR，为视紫红质G蛋白偶联受体的嵌合体。是一种光敏感与G蛋白偶联的膜受体，G蛋白又称鸟苷酸结合蛋白，与G蛋白偶联的膜受体有很多种，如M胆碱能受体、多巴胺能受体等，可参与细胞内信号转导，还可调控如谷氨酸等神经递质的信号传递功能［3］。

2光敏感蛋白的表达

光敏感蛋白，是光遗传学的一种关键工具，在脑内诸多神经元中稳定表达。随着生物工程技术的发展，现在已经研发出许多将光敏感基因运载至细胞或神经元，并有效表达成光敏感蛋白的病毒载体。如腺相关病毒AVV、慢病毒、Cre-Loxp重组酶系统和各种转基因小鼠等。

3光刺激和信号记录

光刺激系统有光列二极管(LED)等。体外实验中，脑片电生理-全细胞膜片钳技术记录神经元放电信号，观察其光电流特征；在体实验中，在体立体定向注射病毒载体，经过10-14天待其充分表达后，构建光神经界面，植入光纤并固定，行在体光刺激，细胞膜内外离子差产生，膜电位发生变化，记录神经元的放电情况［4］。与光调控相匹配的解读体系包括电生理记录，功能磁共振成像或定量的动物行为学分析等。

二、光遗传学技术在神经科学研究中的应用

通过光遗传学技术可将光敏感通道蛋白表达在特定的细胞，用于突触可塑性、神经系统的疾病治疗、动物行为学、神经回路研究等多方面。

1突触可塑性的研究

树突棘是大脑神经元接受和传递信息的重要结构，是形成突触的关键部位，在突触可塑性中发挥重要作用。90%以上的兴奋性突触存在于树突棘头部中，应用光遗传学技术可以同时检测多个树突棘的信号，突破了停留在单个突触水平的研究。Takahashi等［5］通过对啮齿类动物海马区锥体细胞的上百个树突棘进行研究，发现临近的树突棘在自发活动中会趋于同步化，使得输入信号整合，成为动作电位输出。

也有研究应用光照激活星型胶质细胞上表达的ChR2能促发谷氨酸递质释放，可激活神经元的AMPA受体［6］，而AMPA受体与突触可塑性有关。这些研究表明通过选择性调节特异性神经元或神经细胞数量，光遗传学技术在突触可塑性研究中有较大应用前景。

2神经系统疾病的治疗研究

光遗传学技术除了检测大脑中癫痫发作的起始点外，还用于研究严重癫痫持续状态的持续或中止［7］。Sukhotinsky等［8］利用光遗传学技术揭示了海马兴奋型神经元在氯化锂-匹罗卡品诱导大鼠急性癫痫中的作用。

Alilain等［9］利用光遗传学技术将ChR2表达于膈肌运动细胞群，光照刺激下，颈部脊髓损伤的动物可以恢复呼吸运动。光遗传学技术也为帕金森症的神经机制提供了新的见解和思路。

3动物行为学和神经回路研究

动物交际行为学测试中，通过光遗传学技术可明确下丘脑泌素/进食素在特定情境中扮演的角色［10］。Huber等［11］利用光遗传学技术将ChR2表达在小鼠初级感觉皮层-桶状皮层神经元中，利用蓝光照射并结合奖励进行行为学训练的方式，蓝光照射时，小鼠向左转，给予水喝，作为正确识别的奖励，研究小鼠行为与光照之间的关系，证实小鼠奖赏记忆行为准确率与蓝光照射有较强的相关性。

神经回路是神经细胞、分子活动和脑整体活动的连接桥梁。运用光遗传学技术，在动物中实现了对神经元和突触的高时间分辨率、高精确度的光学调控，为动物行为学的神经回路的研究提供较好的一个方法学技术。

三、光遗传学技术在动物行为学中的应用研究

光遗传学技术在动物行为学应用中有良好前景，尤其适用于探索特定类型神经元活动范式与动物行为改变之间因果关系的研究。光遗传学技术在动物交际行为、恐惧记忆行为、奖赏记忆行为、焦虑样行为等行为学的神经回路进行深入研究，不仅可以记录活体动物的脑整体活动，也可记录拟研究神经回路活动的细胞、分子的活动表现，是研究动物行为学的神经回路的一个重要事件，推动了神经回路研究的进步。

然而，涉及神经回路和脑功能的研究，不能直接在人体上进行，动物模型成了重要选择。能否在动物身上建立精神性疾病模型存在争议。例如，精神性疾病的一些诊断特点，如悲伤，内疚，妄想和思维混乱，这些症状在动物模型中难以确定［12］。目前，已成功建立了能概括精神性疾病重要特征，如恐惧记忆、焦虑症、抑郁症等动物模型。同时，应用光遗传学阐明啮齿动物模型中有关精神疾病许多复杂行为的相关神经通路。

1焦虑-社交障碍症候群动物行为学

根据临床资料，焦虑症和社交功能障碍之间有着显著的联系，这种联系可能为理解焦虑症和社交障碍的共同神经通路提供线索。抗焦虑药物可减少当动物被放置在易焦虑环境中的社交受损［13］。不同的自闭症小鼠模型均表现出明显的社交功能障碍以及增强的焦虑样行为［14］。这些研究均表明，焦虑症和社交功能是紧密联系的，并且可能存在一个共同的病理神经机制。

2焦虑样行为的动物行为学

焦虑鼠模型的光遗传学研究，发现特定的杏仁核突触，可快速可逆地调制焦虑水平。Tye等［15］研究发现，利用ChR2成功表达后，进行光照射，可以通过激活基底外侧杏仁核(BasolateralAmygdala，BLA)到中央杏仁核(CentralAmygdala，CeA)的突触投射，小鼠的开臂时间增多，表明产生去焦虑样行为；利用eNpHR3.0成功表达后，进行光照射，可以通过抑制突触连接，小鼠在高架十字迷宫的开臂时间减少，小鼠表现为焦虑样行为。

为了研究基底外侧杏仁核-腹侧海马(vHPC)通路，研究者［16］将感光视蛋白表达于BLA谷氨酸能神经元且视觉纤维被定位在BLA轴突终止的vHPC内，光刺激BLA中止于vHPC的胆碱能神经元诱发的焦虑样效应被vHPC的谷氨酸能神经元抑制，证实兴奋BLA-vHPC神经通路可增加焦虑，抑制BLA-vHPC的轴突将减少焦虑鼠模型中焦虑相关行为。此研究确定了BLA-vHPC为一个双向控制焦虑相关行为的神经通路。

3基底外侧杏仁核-腹侧海马(BLA-vHPC)神经回路的阐明

疾病动物模型如恐惧记忆的神经回路研究，得益于鼠听觉恐惧反射的杏仁核模型，即杏仁核恐惧条件反射。Petreanu等［17］利用光遗传学技术将ChR2表达在大鼠丘脑核和运动皮层兴奋性神经元上，通过光刺激，在活体脑进行电位记录，实现了兴奋性神经元与体感觉皮层锥体细胞间突触的精确定位。这一方法，为研究完整神经回路中发生突触联系的神经元提供了较为广阔的途径。

遗传学的研究篇6

关键词：妊娠期糖尿病遗传学基因

妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）是指妊娠前糖代谢正常或有潜在糖耐量减退，妊娠期才出现或发现糖尿病。由于种族不同GDM的发生率也有差异。GDM可导致多种严重并发症，可引起新生儿畸形、早产、巨大儿、窒息、低血糖等，并且会增加母婴患II型糖尿病的风险，严重危害母婴健康。GDM发病机制复杂，可能与遗传基因缺陷、胰岛β细胞功能异常、胰岛素抵抗等有关。很多报道认为GDM具有遗传性。研究显示，有糖尿病家族史的孕妇比一般的孕妇患GDM的几率要高2.3倍，不论糖尿病史来源于父系还是母系。对GDM的遗传学进行研究能够更好地阐明其发病的机制，为预防GDM的发生提供一定的基础。下面就GDM的一些重要的潜在基因做一阐述：

一、INSULIN（INS）

由于胰岛素在糖尿病发病中的重要作用，INS成为研究糖尿病的重要基因。可变数目串联重复序列(VNTR)是近年来发现的具有高度多态性的遗传标记，起始于INS翻译起始密码子上游的596bp处。根据串联重复数目的不同分为3类：I类由26~63个重复单位组成，II类由64-140个重复单位组成，III类由141-209个重复单位组成。目前认为VNTR的I类等位基因与I型糖尿病易感性相关，而III类等位基因与I型糖尿病保护性相关。关于VNTR与GDM的相关性研究还很少。在一项斯堪的纳维亚GDM患者的研究中，没有发现与INSVNTR有相关性。而另一项在希腊的研究发现，患GDM的孕妇的VNTRIII类等位基因频率比正常孕妇体内要高。对于INSVNTR在GDM的潜在作用还需要其他种群人口的更多数据来验证。

二、IRS1

胰岛素受体底物-1（IRS-1）的表达和酪氨酸磷酸化对维护胰岛素敏感组织起关键作用。由于IRS1在信号转导途径中的关键作用，众多人研究其与II型糖尿病和GDM是否具有相关性。体外实验表明Gly972Arg多态性降低酪氨酸磷酸化程度，抑制胰岛素受体激酶的活性，从而产生胰岛素抵抗。Falluca等人研究结果显示，白人GDM妇女IRS1Arg972等位基因频率要高于正常糖耐量的妇女。而另外的两项研究却得到相反的结果。Shaat等人在斯堪的纳维亚所妇女的研究中，GDM妇女的IRS1Arg972等位基因频率与正常孕妇相近，无统计学差异。Tok等人的结果也显示GDM妇女Gly972Arg的基因频率与正常妇女相近。虽然这两项研究没有表明Gly972Arg多态性是否与GDM有相关性。但有研究表明Gly972Arg多态性与肥胖、空腹血胰岛素及血糖水平有关。

三、INSR和IGF2

胰岛素通过结合胰岛素受体(INSR)并激活相应的底物起始对血糖的调节。所以INSR成为研究糖尿病的重要的候选基因。INSR的突变能引起严重的胰岛素抵抗状态。Ober等人研究三个种群背景INSRKPNI多态性和GDM的相关性，结果显示，白种和黑种人INSRKPNI等位基因频率显著高于对照组，而在西班牙种群中无显著性差异。

胰岛素样生长因子2（IGF2）是一个单链多肽分子，与胰岛素原具有同源性，在细胞增殖分化、程序性细胞死亡和转化中具有重要的作用，并且能够影响胰腺β细胞的生长，调节β细胞的复制和凋亡。有研究表明IGF2的变异与GDM有相关性。Ober等人研究三个种群背景IGF2BamHI多态性是否与GDM有相关性。结果显示，黑种人和西班牙种人中，GDM患者IGF2BamHI等位基因频率与对照组相当，而在白种人中，GDM等位基因比对照组低。

四、KCNJ11和SUR1

β细胞ATP敏感性钾通道在胰岛β细胞分泌胰岛素过程中发挥重要作用。它由两个亚单位组成:内向整流型钾通道亚家族J成员11（KCNJ11）和磺酰尿类受体1基因（SUR1）。这两个基因都位于染色体11p15.1上，分别编码SUR1受体和Kir6.2蛋白。二者共同调节β细胞的膜电位和胰岛素的分泌。

KCNJ11仅包含一个外显子，无内含子，Gloyn等报道KCNJ11基因突变会引起新生儿糖尿病，并且可能与高胰岛素血症有关。虽然国内外研究结果都显示，KCNJ11基因的多态性与II型糖尿病发病关系密切，但是否与GDM的发病有相关性的研究较少。Shaat等人的研究显示KCNJ11E23K的突变与GDM的高发有密切关系，优势率为1.17。

SUR1基因是一段长约100bp的单拷贝序列，含39个外显子。SUR1的突变会引起婴儿的血胰岛素增多。不同种群的研究都显示，SUR1的变异与II型糖尿病发病密切相关。Rissanen等人在芬兰的研究显示，31号外显子AGG-AGA多态性G等位基因频率在GDM中明显高于正常对照。但由于该实验研究的基数较少，还需要进一步的数据支持来证明其相关性。

五、ADRB3

β3肾上腺素能受体（ADRB3）在人的很多组织中有表达，如脂肪组织、骨骼肌及胰腺的β细胞，在儿茶酚胺刺激介导的产热和脂解中起着关键的作用。ADRB3基因与儿茶酚胺结合后，与之偶联的G蛋白上的腺苷酸环化酶被激活，钙离子通道开放，启动蛋白激酶磷酸化过程，激活急速敏感性脂肪酶，使甘油三酯分解，产热增加，所以该基因可能是II型糖尿病的候选基因之一。ADRB3的64位色氨酸被精氨酸取代（Trp64Arg）可能与腹型肥胖，胰岛素抵抗及II型糖尿病早期发生有相关性，但结论不一。而对于GDM与ADRB3是否具有相关性存在争议。Festa等人第一个报道了ADRB3Trp64Arg多态性与GDM的相关性研究。该研究显示GDM妇女Trp64Arg杂合子频率要高于正常糖耐量的妇女。而在希腊、台湾、斯堪的纳维亚的同样实验中，却得到相反的结果。不同结果的产生可能是由于不同种群对GDM的诊断标准不同。

六、MODY

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是II型糖尿病中的一种单基因疾病，约占II型糖尿病的2-5%，是一种常染色体显性遗传病。目前研究已定位6个MODY的突变基因，分别是：GCK(MODY2),HNF4A(MODY1),HNF1A(MODY3),IPF1(MODY4),HNF1B(MODY5)和NEU-ROD1(MODY6)，这些基因都在β细胞内表达，突变后可引起β细胞功能障碍和糖尿病。也有报道认为，这些基因的突变和GDM有相关性，患有MODY的妇女经常会存在GDM状态。Shaat研究表明，GCK基因的杂合突变与GDM有关，有50%携带杂合突变基因型的妇女可表现为GDM,HNF1A多态性与GDM有相关性.在另一项研究中，HNF1AAla98Val多态性与GDM不存在相关性。MODY由于会削弱β细胞的功能，所以可能将成为GDM的候选基因。

七、CAPN10

CAPN10基因最初由日本学者horikawa等发现，CAPN10广泛分布于多种组织中，参与细胞凋亡、增殖、分化等过程，调节细胞内信号传导，脂肪细胞分化以及胰岛素诱导的胰岛素受体-1下调，该基因编码calpain-10蛋白。他指出该基因的单核苷酸多态性位点与II型糖尿病发病有关。其中尤以CAPN-10的单核苷酸多态性43（SNP43）与II型糖尿病呈显著相关。而在GDM与CAPN-10的单核苷酸多态性相关性的流行病学研究中，SNP63而不是SNP43与GDM有相关性，另外，孕妇若存在121/122联合的单体型基因也都将患GDM。这些结论意味着II型糖尿病与GDM可能存在不同的风险等位基因。

综上所述，现今发现的与GDM发病相关联的基因越来越多，他们或者影响了胰岛素发挥作用的正常途径，或者影响了β细胞的正常代谢和信号通路，或者通过基因多态性使GDM具有一定的易感性等，引起了机体代谢的紊乱，诱发了GDM的产生。虽然很多研究表明了这些基因和GDM有相关性，但由于样本基数还太少，有必要在不同种群更大的范围内做相关性分析，从而更好地深入料及GDM发病的遗传学原因。

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