遗传学分析范文篇1

关键词：高中生物；遗传与变异；教学方法；作用

生物的遗传与变异章节讲授的是与品种改良、遗传工程以及优生优育等密切相关的内容。生物的遗传性状及其变异有着其自身特定的规律，只有充分掌握遗传的实质，才能搞清楚遗传行为与遗传性状之间的本质联系，从而掌握好性状分离、重组和变异的相关知识。对此，我们将探讨研究《遗传与变异》这一章节学习过程中的方法及其理念。

一、加强学生对基本概念的掌握和理解

在大多数学生学习《遗传与变异》这一章节之前，学生掌握的生物学只是停留在表面，并没有真正地探讨过生物学的相关知识。对相关概念的理解和掌握有着非常大的难度，如何让学生成功入门，从基本概念入手掌握好生物学的相关知识变得非常重要。在此过程中，老师也可以应用一些生动的、学生比较感兴趣的实例来让学生掌握好这些概念的内涵，比如“直发与卷发”等相对性状，对于见惯了直发的中国学生来讲，卷发是如何产生的呢？学生往往对这一类问题比较感兴趣。

二、教会学生真正掌握基因的分离与自由组合定律

《遗传与变异》章节中的基因自由组合与分离定律是非常难于理解和讲授的重点所在，在今后习题的运算中有着至关重要的作用。针对该定律的学习，我们可以从以下几个方面来进行掌握：

首先，我们要先学习和理解孟德尔实验的相关步骤和内容，从而掌握好分离组合定律的基本内容如下：用一对相对性状的纯合亲本（高茎和矮茎）杂交，子一代全为显性性状（高茎），子一代再自交得到的子二代出现了性状分离：性状分离比为显性∶隐性=3∶1。

其次，指导学生进行显隐性的判断与理解。通常情况下，我们所理解的显隐性有着其自身最基本的特点，那就是用一对相对性状的纯合亲本杂交，如果后代只有一种性状，则此性状为显性；用相同性状的亲本杂交，如果后代出现性状分离，则亲本性状为显性。又如，利用自交子代性状分离比为3∶1的特征可推出双亲均为杂合子。而子代性状分离比为1∶1时，则双亲为测交，即一方是杂合子，一方为隐性纯合子。

最后，基因自由组合定律是在基因分离定律的基础上展开的多对相对性状的杂交结论，多对相对性状同时在生物个体的表现型及基因型的分析很复杂，所以我们在基因分离定律的基础上总结出基因自由组合定律的有些规律：有n对杂合子亲本自交结果为，产生2的n次方种配子，子代基因型种类是3的n次方种，表现型种类为2的n次方种，子代表现型比例为3∶1的n次方。老师在教授该章节的内容时，只有帮助学生掌握好这些基本规律，才能帮助学生在今后的解题过程中得心应手。

三、改进教学方式，充分调动学生的积极性

研究表明：传统的教学方式已经不适应新形势下对生物学该部分知识的讲授与学习，传统方式下，学生往往被动地接受知识、机械性地背诵和做习题，很难帮助学生真正掌握该部分知识的精华所在。新型的互动式教学模式能够帮助学生进行相关知识的探讨研究，在讨论过程中让每一个学生参与到知识的学习与互动之中，有利于学生掌握遗传与变异相关知识的内涵。

举例说明，教师在为学生讲授“伴性遗传”这部分内容时，可以根据课堂内容提出一个值得大家讨论的问题，然后对学生进行分组，通过分组讨论让每一个学生都有参与学习的机会，然后每一个小组派代表阐述自己小组的讨论结果，教师根据代表们的总结情况进行纠正和讲解，最终得出最完整的答案。此种教学方式的实施，能够使得每一位学生参与其中，在轻松愉快的心态中既掌握了知识，还锻炼了自己的思维能力和发言能力。同学们的积极性被广泛地调动起来，他们都能够在自信的状态下提高自己的学习成绩和能力，此方法值得在今后的教学过程中进一步推广应用。

四、注重联系生活，让学生深切感受遗传与变异知识的重要性

“知识与技能，过程与方法以及情感态度与价值观”是新课标以及素质教育对教育教学提出的新观点和新理念。要想在实际教学过程中做到这一点，就必须教会学生从生活中来定位自己的学习知识，从而加强自身能力的锻炼和培育。

比如，依据学校的现有资源和环境，可以让学生在校园内或校外调查自己所发现的人类的不同的相对性状及遗传病等，并做出统计，最终自己采集的统计数据所得出的结论与我们教材中所讲的内容是否相符合，如果不符合再探索问题的所在。通过学生自己动手去了解遗传学方面的知识，学生能够更深入地了解到人类遗传方面的知识。同样，老师所讲的内容以便学生能够直观有效地了解相关人类相对性状以及遗传病的知识和传递的规律。

遗传学分析范文

关键词：胚胎停育；绒毛组织；染色体分析

中图分类号：R394.2

文献标志码：A

文章编号：1672－4208(2012)06－0011－02

胚胎停育是妇产科常见疾病，也是早期妊娠常见的并发症，在自然流产中占很大比例，随着全球环境污染的加剧和孕早期妇女感染的增加，胚胎停育发生率呈上升趋势。绒毛组织是受精卵发育过程中胎盘的附属物，因而与胚胎有相同的生物遗传性；绒毛组织具有很强的分裂能力，通过体外培养可以得到足够多的处于分裂中期的绒毛细胞，可以满足细胞遗传学及其他学科的研究需要。本研究对195例胚胎停育患者的细胞遗传学分析，得出近一半胚胎停育的原因，为临床提供可靠的实验依据。

1材料与方法

1.2材料选取2010年5月至2011年9月来我院就诊的195例经B超检测及内分泌检查确诊的胚胎停育患者，孕周6～13周，患者年龄21～40岁。无菌条件下对患者进行清宫手术，得到绒毛组织送检。

1.2方法

1.2.1绒毛组织细胞培养无菌条件下，用眼科剪刀剪取质量上乘的绒毛细胞，转移到无菌离心管口，用眼科剪刀尽量剪碎；加入绒毛细胞裂解液，37℃水浴作用10min，加1ml小牛血清终止消化；2000r／min转速离心10分钟，弃上清液，将绒毛细胞接种于含适量细胞培养液的组织培养瓶中，敞口放置于5％二氧化碳培养箱中。2天后在倒置显微镜下观察有贴壁生长的绒毛细胞时，换新鲜培养液继续培养，当出现较大细胞集落和中期细胞时，加秋水仙碱终止培养，制备绒毛染色体。

1.2.2绒毛染色体制备与核型分析用细胞刮刀将绒毛细胞刮下，转移至离心管中，离心弃上清液；加入1％枸橼酸钠低渗液，37℃低渗12min；加1ml固定液(甲醇：乙酸=3：1)预固定；离心弃上清液，加6ml固定液固定2次，每次都离心弃上清液；加1ml固定液滴片。70℃烤片，胰酶消化，Gimsa染液染色，镜检分析核型，计数15个核型，并分析1～2个核型。

2结果

195例胚胎停育患者绒毛组织培养成功193例，培养成功率为98.97％，染色体分析193例，检出染色体异常103例，异常检出率52.82％；其中三体60例，占异常核型的58.25％；45，X为20例，三倍体为11例，四倍体为9例；其他异常核型为3例。

3讨论

在妇产科临床工作中统计，约15％的妊娠发生流产，其中50％～60％的早期胚胎停育造成的流产是因为胚胎染色体异常引起的。根据达尔文的自然选择学说：自然选择，优胜劣汰；胚胎停育造成的自然流产是人类进行优生优育自身选择的机制，从而保证人类物种的稳定性。对胚胎停育的绒毛组织细胞遗传学研究，不仅可以为本次胚胎停育的原因提供理论依据，还可以为下次受孕提供临床指导意义。

本次研究结果中，胚胎停育的绒毛染色体异常检出率52.82％，其中三体60例，占异常核型的58.25％；45，X为20例，45，X为最多的异常核型，与其它的此类研究结果相符合。结果表明：常染色体数目异常是导致胚胎停育的主要原因，可能是由于遗传学上这些常染色体多还有重要的遗传信息，遗传信息的异常就会导致胚胎发育的异常，从而胚胎早期时就停止发育，符合优胜劣汰原则。胚胎染色体异常多发生在受精卵发育的早期，一方面是由于生殖细胞在减数分裂期染色体发生不分离；另一方面是正常的受精卵在早期发育时，由于某种原因有丝分裂发生不平衡分裂，从而造成胚胎染色体的异常。

遗传学分析范文

【关键词】临床医学遗传学实验课程

医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学中的一个新领域。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是揭示各类遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和治疗措施，以降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。

随着医药卫生的进步，急性传染病和流行病逐渐得到控制，遗传病对人类的影响越来越明显，遗传病的相对发病率正在增长[1]。早在1992年，美国已公认“医学遗传学”为一门医学专业[2]。在欧美发达国家已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系。仅北美地区，就有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测服务[3]。近年来，我国大城市的医院结合计划生育逐步建立起婚前检查门诊和遗传咨询门诊，临床各科的遗传医学服务也日益受到重视[4]。尽管在我国目前的高等医学教育中，医学遗传学仍作为一门基础课程，但它涉及到许多临床问题，在基础学科与临床各学科之间架起了一座纵横贯通的桥梁，通过它，医学生们才能在融汇贯通的基础上去领悟更新、更深的分子医学知识;随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展以及基础研究与临床工作的密切互动，医学遗传学突飞猛进，它对于指导现代临床医学中疾病的诊断、治疗和预防都有着无可替代的作用。因此，医学遗传学的教学必须本着服务于临床这一原则，密切结合临床，才能促进医学遗传学教学的发展和提高[5];另一方面，医学遗传学是一门实验性很强的学科，需要通过实验、实践才能达到较好的教学效果。实验教学不仅是验证遗传学理论，巩固学生课堂上所学知识，更重要的是能培养学生的基本操作技能，让学生学会基本的医学遗传学临床诊断技术，并应用这些技术在医学实践中去解决临床上可能遇到的遗传疾病和遗传学问题，提高学生分析和解决问题的能力，为今后的临床工作奠定基础。

然而，由于医学遗传学作为一门新兴的基础学科，长期以来经费的投入不足，开设实验课的空间及时间都受到限制，大部分开设医学遗传学的学校，仅限于纸上谈兵，而未给学生实验、实践的机会。我院的情况也是如此，历年来医学遗传学都是作为选修课开设，没有安排实验，使本门课程的教学效果不佳。作为一所地处桂西南落后地区的高等民族医学院校，除教学科研外，我院还兼有社会服务的功能。对缺乏遗传病诊疗服务的桂西南落后地区而言，进行面向临床的医学遗传学实验课建设，在教学的同时为社会提供高水平的遗传诊疗服务，以提高当地人口遗传素质是我们应该承担的责任。因此，为提高医学遗传学教学质量，为适应现代医学发展和社会对遗传病诊疗服务的需求，开设医学遗传学实验课势在必行。

前几年，我们学校新办了临床检验本科专业，在检验本科专业中开设了医学遗传学实验课，去年开始在五年制本科的其他专业和检验专科中也增设实验课程，实验课内容在各专业之间略有增减，课时控制在18-27学时之间。在有限的时间内，实验课程如何安排是值得思考的的问题。本着面向临床的目标，我们在原有教学工作的基础上，对本课程的实验教学进行了一定的探索。

1优化教学内容，精选贴近临床实践的教学内容

由于众多因素的制约，不可能开设很多的实验内容，因此就存在有实验内容的选择问题。目前的医学遗传学主要包括群体和家系、细胞、分子水平的实验和社区优生实践等几个方面的内容。事实上，实验目的是通过实验使学生获取对这类实验的总体认识，而不是对某个实验的认识，侧重于建立起一种实验、实践的能力，而不是具体的某一实验本身。因此，我们把医学遗传学的主要实验内容加以归类。

1.1系谱分析、群体分析

系谱分析、群体分析是研究医学遗传学的传统方法。为帮助学生认识遗传规律，我们开设了群体遗传学实验的人类部分遗传性状的检查和系谱分析实验各一次;以苯硫脲尝味实验为例，让学生掌握计算基因频率和基因型频率的方法;通过绘制系谱图和进行系谱分析，加深学生对单基因病的各种遗传方式及其特点的理解，并初步掌握遗传病发病风险估计的基本要领。

1.2细胞遗传学实验技术部分，即人类染色体的制作和分析

人类染色体的制作和分析是目前医学遗传学实验教学核心之一。染色体分析是医学遗传学领域中的基本技术，国内的教学医院和妇幼保健机构的遗传学实验室，都是以染色体的诊断为主体，通过采用以染色体分析为核心的细胞遗传学技术来进行遗传疾病诊断和产前诊断。本着面向临床这一原则，特别是针对临床检验专业，我们把实验课教学重点放在细胞遗传学部分。根据我院遗传实验室的现有条件，我们开设的具体内容为:(1)正常人类染色体常规核型和G显带核型观察及分析;(2)人类外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备技术;(3)人类染色体G显带、C显带标本的制备及观察;(4)人类异常染色体核型观察与分析;(5)人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)试验。通过对以上这些实验内容的教学，让学生熟悉人类染色体的数目和形态特征;了解各号染色体G、C带带型特点;熟悉人体外周血淋巴细胞培养的方法和步骤;掌握人体外周血淋巴细胞染色体标本制备的方法;训练学生在显微镜下观察分析染色体的能力;掌握部分人类常见的异常核型的鉴别方法和了解某些罕见和重要染色体病的核型特点。

1.3遗传咨询与社区优生实践

从临床角度来看，结合上述实验而进行的遗传咨询则是极其重要的实践形式，通过这一形式，可预防遗传病患儿的出生，最大限度地降低遗传病的发生率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。

2实验教学目标的实施

要培养实用型医学人才，提高学生对医学遗传学实验课的重视和兴趣，引导其临床思维的形成，实验教学的水平与实施是关键。为此，我们尝试了多元化的教学方式。

利用视频互动网络实验室向学生展示遗传病录像，使学生深切感受到遗传病与遗传性状的存在;用案例教学法构筑基础医学与临床医学的桥梁，通过一些典型的实例，给学生思维的空间，让学生将理论知识融于实际遗传病病例中，灵活运用遗传学原理解答临床实际问题，增强临床意识，激发对专业知识的兴趣，变被动学习为主学习。达到既培养学生分析问题和解决问题的能力，又强化基础理论的实验目的。

在实验中，注重培养学生严谨的科学态度，让学生充分解实验的目的与意义，促进学生主动参与技能训练。一般的遗传学实验，一次课仅有3～4学时，许多实验操作课外完成的步骤多，例如人外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备，整个过程需要经历采血、培养、加秋水仙素、制片等过程，培养时间需72小时，课堂计划3学时内学生不可能完成，必须在课前进行细胞培养，计划内的3学时仅是学生的制片。如果实验教师事先做细胞培养准备，学生无法参与实验的全程，一旦离开老师的协作仍然无法独立开展类似实验。为此，我们要求学生树立总体观念，利用课外时间从实验器械和试剂的准备开始，独立操作，制备自己的染色体标本。在细胞培养实验教学过程中，学生得到了与医学相关的无菌操作技能的训练，同时培养学生严谨、认真的科学态度，这些都为学生以后从事医疗和科研工作打下良好的基础。学生完成实验后观察到了自己的染色体标本，都有成就感，逐渐变被动为主动，积极参与各种实验准备，并在此过程中初步掌握实室工作的基本原则与基本技能。

利用我校附属医院现有的妇科和儿科遗传咨询室，让学生见习各种遗传病症状和体征，现场了解与遗传相关疾病的预防、诊断和治疗原则，使现代医学遗传学实验课实习化。此外，课余或假日时间组织学生深入到社区进行遗传咨询与社区优生实践，提高学生的感性认识，使学生切身体会到社会和病人需要完善的遗传诊疗服务，因而更加重视实验课的学习。

上述所实施的实验教学使学生熟悉了遗传病特别是染色体病的常规诊断方法，提高了学生的实际操作技能。这些基本的医学遗传学操作技能的培养，对学生在医学实践中应用去解决临床上的问题是不可缺少的，同时也培养了学生伦理道德观念和社会责任感，为学生走向工作岗位将遗传学知识服务于社会奠定了基础。不足的是，虽然我们最大限度地利用了教学资源，开设了贴近临床的医学遗传学实验课，但由于学校的办学条件所限，包括师资水平及仪器和物质条件等因素的限制，目前我们还无法开设分子水平的实验。要提高医学遗传学课程的教学质量，顺应现代医学的日益发展对医学遗传学实验教学的要求，还需要我们在各方面不断地努力。

参考文献

[1]黄健.医学遗传学[M].广西:广西师范大学出版社，2004:10.

[2]罗会元.从历史的观点谈我国医学遗传学的出路[J].2008，28(5):417-418.

[3]赵会全.美国临床遗传学进展[J].国际遗传学杂志，2007，(10):398—401.