医学遗传学研究方法范文

关键词：医学遗传学；实验教学；改革；探索

医学遗传学是医学和遗传学结合的学科，是高等医学教育的必修课程和专业基础课程。该学科涉及数千种疾病的基础理论和临床实践，已成为现代医学中十分活跃的学科。医学遗传学理论教学学时数较少，我国目前没有专门的临床遗传学学科，对于各种遗传病例，学生没有实践机会，实验课就显得尤为重要。在医学遗传学实验教学中，我们采用多种方式，结合实验内容的更新和实验教学方法的改进，不仅完成了教学大纲规定的教学内容，还引导学生参加大学生科研训练计划，提高了学生的学习兴趣，培养了其自主学习能力和创新能力，为他们将来的继续深造和实践工作奠定了良好的基础。

一、实验教学内容的改革

实验课是教学中的重要环节，是理论联系实际，培养学生分析问题、解决问题能力的重要途径。医学遗传学教学内容以基因病、染色体病为主，对于单基因遗传病可以进行基因诊断，但我校实验室不具备基因诊断的实验条件，因此实验教学的重点放在染色体的观察上。首先，安排正常人类染色体的核型分析，让学生对遗传物质有直观的认识，通过对染色体带型、核型的识别，对理论课讲授的染色体相关内容进行验证，同时也为后续实验奠定基础。了解了正常染色体，再在显微镜下观察染色体病患者的染色体标本，学生能够在显微镜下找到细胞分裂相，观察病人的染色体发生了怎样的畸变，理论和实践结合，对染色体病的诊断加深了认识。实验教学也要结合不同专业对教学内容合理安排。对临床专业的学生，重点引导其结合实验理解染色体病的发病机制；对于检验专业的学生，侧重点在细胞遗传学诊断染色体病，识别染色体的带型特征，进行染色体核型分析。除了完成教学大纲规定的实验内容，我们还计划开展开放式实验，在学生的课余时间开放实验室，引导学生设计实验内容，完成实验流程，进行多学科综合实验，培养学生的创新能力。

二、培养学生独立完成实验

实验教学锻炼学生的动手能力和独立能力，要求教师讲课不能超过20分钟，把时间留给学生完成实验，并对实验结果进行分析，找出失败的原因，思考如何改进。对于医学遗传学的重点内容单基因遗传病，学生对具体病例很有兴趣。教师可以把学生分成小组，让他们通过各种途径查找遗传病例；也可以让学生做家族遗传性状的调查，做出多媒体课件，在实验课上展示。这种实验内容的改革深受学生的欢迎，大家的学习兴趣和积极性明显提高。在这一过程中，大家学到了很多理论课上无法学到的内容，拓展了知识面，对单基因病有了更深刻的认识，同时还增强了制作多媒体课件、汇报表达以及团队合作能力。

三、结合实验内容引导学生参加科研训练

实验教学新增了人类皮纹分析，皮肤纹理是真皮向表皮突出，形成许多整齐的线，称为嵴纹。在突起的嵴纹之间形成凹陷的沟，这些凹凸的纹理构成了人体的指/趾纹和掌纹。皮纹在胚胎发育第13周开始出现，第19周左右形成，出生后终生不变，每个人都有其特定的皮纹。人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。大量的研究表明，某些遗传病患者的皮纹发生变异，可作为遗传病诊断的辅助指标。目前，皮纹学的知识和技术广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。学生对这一部分内容很感兴趣，通过实验课掌握了皮纹分析的内容和方法。我们还引导学生将实验内容与科研相结合，指导学生参与我校大学生科研训练计划，对新疆医科大学513名维吾尔族与汉族学生皮肤纹理进行分析，研究维吾尔族与汉族学生皮肤纹理的差异与特异性，最后汇总资料进行统计分析，最终。

综上所述，通过医学遗传学实验教学的改革和探索，不仅学生的独立完成实验能力和科研创新能力得到了培养和提高，教师在教学中经过学习、思考、探索，也更新了知识，改革了教学方法，培养出了更多优秀的医学人才。

参考文献：

[1]朱慰云，谢天炽，李佩琼，等.医学遗传学实验教学改革和实践探索[J].基础医学教育，2015，17（2）.

[2]张银，王芳，孙树汉.八年制模拟遗传咨询教学中建构主义学习理论的应用[J].基础医学教育，2015，17（2）.

[3]甄红英，白云，杜晓娟.医学细胞生物学教学的困惑和改革探索[J].中华医学教育杂志，2014，34（3）.

医学遗传学研究方法范文篇2

遗传工程除了在农业有着较好的应用价值外，在医学领域也有广泛的应用空间。目前临床医学中采用遗传工程技术来治疗遗传性疾病人体中有许多不同种类的蛋白质，每一种蛋白质都是受到一个或多个基因所控制[1]。若基因出现变化，无论多么小的变化，也可能导致蛋白质或酶的异变。蛋白质异变往往会导致功能异常，从而出现相应的病理变化，这就是人们常说的遗传病。过去很长一段时间认为遗传病是无法治疗的，随着对其研究的深入，发现许多遗传性疾病都是能够治愈的，其遗传工程在其中发挥了重要的作用。

一、遗传工程在医学制药中具有重要作用

早在1970板仓等人利用促性腺激素释放抑制因子在治疗肢端肥大症中取得了较好的成效，后来有利用大肠杆菌制造了人胰岛素、人生长激素以及人干扰素等药物，使得临床医疗水平得到提升[2]。白细胞介素（IL）是一种免疫细胞因子，在免疫介导过程中起到重要作用，对于肿瘤或感染患者具有重要的作用。目前国内以及研发出成人白细胞介素大肠杆菌中具有较好的应用效果。此外，还能够根据部分细胞因子的特点制成的药物在临床治疗中具有积极的意义，例如抗贫血药、击落刺激因子以及肿瘤坏死因子等。

为了以防各种传染性疾病的出现，卫生部门通常会组织大范围疫苗的种植，若采用常规手段来预防该病，无法起到较好的效果。1988年末美国默克公司利用遗传工程研发出了乙肝疫苗，能够用于预防乙肝感染，并且现在在临床成为婴幼儿必须种植的疫苗之一，在控制乙肝感染中起到了重要作用[3]。目前仍有不少正在研发的遗传工程药物，在抗衰老和部分心血管疾病、皮肤疾病中起到了重要的作用。此外，通过遗传工程动物的培养能够推动药物试验水平的提高，例如首例出现的转基因小白鼠为药物研发提供了新的方向，此类动物为药物实验带来新的研究方向。

二、遗传诊断应用范围扩展

遗传诊断技术是1970年简约威利用遗传基因分子杂交手段在贫血患者临床诊断中发现的新技术，利用该技术制作了基因探针，能够用于筛查遗传性疾病患者。通过遗传诊断技术的应用，又有学者发现横厅式舞蹈症的病原体，随即又发现了许多疾病的病原体。利用该技术能够筛查出有遗传性疾病的人群，从而使得临床治疗具有更高的精度和效率。随着遗传诊断技术与荧光酶联免疫测试技术的结合，使得基因DNA检测技术在临床诊断中得到了广泛的应用，提高了临床诊断的速度与准确率，成为临床诊断的一种重要方法。

三、遗传工程在临床治疗中的应用

遗传工程在遗传疾病中的应用主要是通过将正常基因导入患者体内，从而使细胞功能恢复正常，从而起到较好的治疗效果，尤其是各种遗传疾病。该治疗方法是临床医学针对遗传性疾病常用的治疗方法之一，其对人体细胞功能和作用具有一定的影响，包括生长、分化、老化、死亡等功能。目前研究发现造成人体生病的基因有4900多个，并且在研究中已得到论治。科学家利用该技术治愈了许多遗传性疾病。

1.遗传性疾病

将已经重组并修复过的基因重新导入患者体内，是遗传工程治疗遗传性疾病的主要方法。目前发现的遗传性疾病超过2900多种，且许多疾病的出现都是由于人体中各种酶含量不足而引发的，酶含量的不足容易引发基因突变，从而产生各种遗传性疾病。1970年德国在分析一例先天性智力发育迟缓患者的临床资料时，发现其体内精氨酸酶含量远超过正常水平，导致体内代谢系统异常，医生将精氨酸酶DNA片段植入患者体内后发现其临床症状得到改善。1990年美国学者通过实验发现，通过人工植入腺苷脱氨酶能够有效改善腺苷脱氨酶异常的先天性免疫系统疾病患者的临床症状，从而改善患者的免疫系统功能。1999年美国罗森博格学者将肿瘤坏死因子（TNF）进行转换，并引入肿瘤浸润区域，然后将其重新植入患者体内，转换后的基因能够有效清除患者体内的癌细胞，之后又通过在黑色素瘤患者进行试验并取得了一定的成效。

2.心血管疾病

目前在治疗冠心病中，仍采取药物治疗和介入手术。而美国学者认为通过植入血管内皮生长因子（VEGF）能够有效治疗冠心病，帮助患者重构心血管，从而改善心脏功能，获得较好的治疗效果。随着临床医学的不断发展，遗传工程能够帮助更多的心血管疾病患者。我国屈正学者在研究中发现，遗传工程联合激光能够有效治疗冠心病，并研发了基因搭桥术。

3.传染病和恶性肿瘤

随着生活环境的变化，传染病和恶性肿瘤发生率呈逐年增长的趋势，因此需要采取有效的方法来干预。遗传工程能够有效阐述病原体的基因结构、表达方式、分子流行病学以及分子结构，从而采取有效的干预措施。其同时还能够阐明基因多态性的目的及其与生理功能之间的关系，并从中发现恶性肿瘤形成的介质，同时预测某一功能的原理等。

四、遗传工程在医学中的发展前景

随着遗传工程研究的深入发展，发现其在临床医学中的诊断、治疗和制药等方面都有较好的应用效果。且通?^学者的深入探究，能够不断的创新遗传工程技术的应用途径和方法，能够为临床医学带来更好的技术支持，从而提高我国的医疗水平，满足我国人民的医疗需求。

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为儿童遗传病提供有效手段

1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国LifeTechnologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他与LifeTechnologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯和弟弟的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。

王慧君说，“基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼之欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。”

近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。

数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型（如智力发育障碍）是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。

“目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率；对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后。”王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为，临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。

建立遗传病检测数据分析平台

王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。她在973项目中，承担着“先天性心脏病形成、发展和干预的基础”研究课题，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。她说自己有两大收获。一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗；二是要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。

据介绍，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，有大批分工合作的专业人才组成的团队。王慧君描述说，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，由医生们提出需求并对检测内容“下单”，再由实验室建立相应的检测技术。“在美国，这些实验室是由CLIA/CAP认证的。目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，样本来自世界各地。”王慧君说。

中国需要遗传咨询认证人才

目前，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心（简称“中心”），在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。首先，医院购置了最好的设备，以IonTorrent建立的高通量测序平台，用于科研和临床分析使用；其次，复旦大学儿童医院将“中心”的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，以确保诊断的准确性。

“由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库。”王慧君说。其三，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，帮助，临床进行疑难病例的诊断。

值得一提的是，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，也非常复杂，对于结果需要反复和多角度的判断，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，需要专业人员。王慧君说，美国有专门的遗传咨询师职业。他们是那些具有医学背景和基因检测知识的人才，通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，他们面对的人群是医生和患者，