遗传学的分类范文篇1

关键词医学遗传学医学教育

中图分类号：G420文献标识码：A

TheRoleandApplicationofMedicalGeneticsinMedicalEducation

YANGJunbao,SONGGuiqin,MUBo,LIANGSuhua

(DepartmentofMedicineandMedicalBiology,NorthSichuanMedicalCollege,Nanchong,Sichuan637007)

AbstractFromthecontentanddevelopmentofmedicalgenetics,discussestheclinicalmedicalgeneticsandmedicaleducationtherelationshipbetweenprofessionaldisciplines,analysisofmedicalgeneticsinmedicaleducation,thestatusandroleofmedicaleducation,providereferenceforteachingandtrainingofpersonnel.

Keywordsmedicalgenetics;medicaleducation

医学遗传学（medicalgenetics）是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科，其任务在于揭示各种遗传病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因的水平。人类基因组计划的完成为人类基因的功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光辉的前景。这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展，医学遗传学已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。①

1医学遗传学的内容与发展

1.1医学遗传学研究的基本内容

随着生命科学的发展以及研究手段的进步，人们所发现的遗传病种类日渐增多，对遗传病的认识也不断深入。疾病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，现代医学研究表明，几乎所有的人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上都可视为广义的“基因病”或“遗传病”。②

医学遗传学不仅与细胞生物学、生物化学、组织胚胎学、微生物及免疫学、生理学、病理学、药理学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinicalgenetics）。

1.2医学遗传学的发展

医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的发生及传递方式作了朴实的描述。1956年，由于徐道觉建立的低渗制片技术和蒋有兴使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂相后，才证实了人体细胞染色数目为46。1959年相继发现先天愚型为21三体、Klinefelter综合征为47，XXY、Turner综合征为45，X等染色体改变，标志着临床遗传学的建立。20世纪70年代崛起的分子生物学将遗传病的研究推向了一个新的阶段，一大批遗传病因从分子水平得以阐明，人们在基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗等方面取得了丰硕的成果。

我国医学遗传学的研究工作始于上世纪60年代。1962年项维、吴等首先报告了中国人的染色体组型，标志着我国人类细胞遗传学的开始。1979年底我国召开了第一次人类和医学遗传学学会后，医学遗传学研究迅猛发展，部分医学院校将医学遗传学列入了必修课或选修课，各地还开办了各种形式的临床医生医学遗传学知识培训班。上世纪80年代后期，我国处于前沿的细胞遗传学，引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术，此后分子生物学技术的广泛应用，在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、基因治疗等方面都取得了可喜的成果。

2医学遗传学与临床专业课程的关系

本科教育既是培养应用型人才，即临床医生，也可为一部分研究型人才进入更高层次深造打下良好基础。③陆振虞等④采用问卷形式对上海第二医科大学毕业的104名临床医生作了书面调查，调查表明能看懂染色体核型分析报告和DNA诊断结果的临床医生不到l0%，而半数以上的人根本不具备这种能力。这在很大程度上反映了在医学教育中不仅要搞好临床专业课程的教学而且应加强医学遗传学的教学。同时随着我国研究生培养规模的扩大，以及大型医院对高学历临床医生需求的增加，有相当一部分学生将进入硕士阶段学习或在临床开展科研工作，因此，掌握扎实的医学遗传学的新理论、新技术和新实验方法等将成为他们进入下一个阶段的新台阶。⑤

医学遗传学课程是介于基础医学和临床专业课程之间的一门桥梁学科，学习该课程需具备一定的细胞生物学、组织胚胎学、生物化学等基础知识，该课程又为儿科学、妇科学等临床专业学科打好基础。该课程对培养医学生掌握有关医学遗传学基本理论知识，熟悉各种遗传病的发病机制及产前基因诊断方法，了解当今基因工程技术，掌握遗传病的预防、遗传病基因治疗的基本理论和技能起着重要作用。

3医学遗传学在医学教育中的地位与作用

医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是：

（1）遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据统计，胚胎染色体异常是流产的主要原因。我国新生儿中，约2.4%患有某种遗传病、1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形（其中70%~80%由遗传因素引起、3%的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长，一方面是由于对遗传病认识水平的提高，对过去已存在的遗传病加以确认；但另一方面是基于研究方法的进步，从原有遗传病中分出了若干亚型。

据“在线人类孟德尔遗传”统计，至2011年10月25日，人类单基因病、遗传性状及其相应的基因条目已达20910种。⑥现今已知的染色体病超过100种，多基因病估计不少于100种。由于后者多为常见病，故人类约有1/5-1/4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病，这不能不引起人们极大的关注。

（2）有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。诸如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、精神分裂症等。过去有些不明原因的疾病，现已确诊为遗传病。可以预计，随着这类疾病病因发病机制的进一步阐明，人们将从环境和遗传两个方面提出防治对策，这是一个正在发展的领域。

（3）控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。因此，应用遗传学知识和技术，提高后代的健康素质是医学遗传学的一项基本任务。

因此，作为医学生仅学习传统医学是不够的，还需学习掌握医学遗传学的基本理论、基础知识和基本技术，了解基因组医学的最新进展，并在利用基因型和表现型数据库方面获得训练，才能通过病人的遗传背景以及与疾病相关的遗传和环境因素去诊断和治疗疾病。

综上所述，在高等医学教育过程中，要认识各个学科设置的目的、地位和作用，了解各个学科（或课程）之间的关系，明确其在培养高素质合格医学人才中所担负的责任，不断教育学生提高对医学遗传学在人类健康和医药卫生事业等方面所负责任的认识；并从培养综合素质医学人才的需要出发，认真分析医学遗传学与其他学科的关系，明确各个学科的重点、难点与基本内容，使医学遗传学的教学与其他课程之间，做到相互促进、相互补充、共同发展，培养高质量、高素质的新型医学人才。

注释

①李璞.医学遗传学(第二版)[M].中国协和医科大学出版社,2005:7-9.

②梁素华.医学遗传学(第2版)[M].人民卫生出版社,2010:3-8.

③刘洪,石胜军.医学本科生教育定位要准确[J].中国高等医学教育,2003(4):61.

④陆振虞,顾鸣敏,袁臻东等.医学遗传学教学必须密切联系临床[J].中国高等医学教育,2000(2):59-60.

遗传学的分类范文

自从1957年Waddington提出表观遗传学的概念后，表观遗传学和表观基因组学有了相当大的发展。表观基因组学是在全基因组水平上研究表观遗传学标志及其与基因表达的相互关系。这一新兴领域已对毒理学研究与实践产生重大的影响。国内，表观遗传学在毒理学研究已较深入地开展了一些研究，并发表了综述。

1外源化学物的表观遗传毒性

基因表达的表观遗传调控是通过DNA甲基化，组蛋白编码和相关的非编码RNA(如miRNA)来完成的。3种机制各自的贡献取决于特定基因及其环境，如物种，细胞类型，机体的发育阶段和年龄，此外，每个因素可能受到其他因素的影响。因此，表观基因组的调控是一个强大的和动态的综合过程，在发育和维持分化状态中起关键作用。虽然表观基因组不是所有的改变预期都是有害的，但有些可能产生有害结果(如发育异常，增加疾病易感性等)。在体外，动物和人类的研究已经确定了几类环境化学物，可以修饰表观遗传标志，包括金属、过氧化物酶体增殖剂、空气污染物、毒物和内分泌干扰物/生殖毒物。目前环境化学物表观遗传标志的研究大多数集中在DNA甲基化，只有少数研究涉及组蛋白修饰和miRNA(表1～3)。外源化学物引起表观遗传学改变可影响细胞应激，并是潜在可逆的;也可能是可遗传的。表观遗传毒性(epigenotoxicity)是指脱离外源化学物暴露后，可遗传的有害改变。广义的表观遗传毒性也可以包括外源化学物引起非遗传的表观遗传学改变中介的外源化学物毒效应。可遗传的表观遗传毒性和表观遗传改变中介的毒效应是有区别的。表观遗传毒性可以被分为有丝分裂的，减数分裂的或跨代遗传的3类。表观遗传毒性这一新兴研究领域对毒理学产生了重大的影响。下文主要讨论目前表观遗传毒性测试的主要发现及国际生命科学研究所(ILSI)“评估表观遗传变化”的研讨会的意见。

2表观遗传毒性的主要发现

2.1化学致癌近年来在多种肿瘤细胞观察到表观遗传事件。表观遗传事件可能引起基因表达的变化通过DNA甲基化，组蛋白修饰和/或染色质重构。并估计，在肿瘤细胞中检测到甲基化变化的数目远远多于遗传改变的数目。研究发现表观遗传事件参与环境与职业因子诱发癌变进程的引发和进展。DNA甲基化异常对肿瘤发生有因果关系作用，甲基胞嘧啶增加突变可能性，增加致癌物结合，肿瘤抑制基因沉默，DNA修复基因沉默，癌的DNA低甲基化和遗传学改变。组蛋白修饰可能通过影响DNA修复和细胞周期关卡，引起遗传学改变。传统的致癌性试验可确定表观遗传修饰诱导肿瘤的可能性。许多不同的啮齿类致肝癌物已被确定，而研究发现这些化合物的作用模式并无遗传毒性，与人类也无关联性。例如过氧化物酶体增殖物激活受体-α(PPAR-A)介导的和构成性雄甾烷受体(CAR)介导的啮齿类动物癌变。肝肿瘤促长剂苯巴比妥(PB)，其与CAR的激活和随后的效果相关。PB诱导的啮齿类表观遗传学改变包括甲基化改变的区域，基因表达的特殊改变和外源性及内源性化合物的代谢。持续的核受体介导的肝脏致癌物的分子分析，将更加明确地表征每个受试化合物的作用模式。表观基因组正常变异性的表征和与处理相关的表观遗传学影响的理解，将是研究致癌作用模式的巨大挑战。

2.2遗传毒理学评价化学物引起遗传损伤的能力是风险评定的重要内容。表观遗传学影响基因表达的可遗传的变化可能构成遗传毒性。表观遗传导致基因改变的机制包括:错配修复基因表观遗传缺陷，增加DNA修复基因表观遗传缺陷与癌症特定突变谱相关，参与双链断裂修复的基因的表观遗传失活，有丝分裂关卡基因表观遗传缺陷，致癌物解毒基因与甲基胞嘧啶突变可能性增加，DNA全面低甲基化和染色体不稳定等。已经确定表观遗传学改变在肿瘤形成中具有一定的作用。在肿瘤发展过程中DNA甲基化模式的改变往往是最早观察到的分子事件。甲基胞嘧啶(5meC)已知是C∶G至T∶A转换突变的热点，起因于胞嘧啶自发性水解和酶脱氨基率的增加和DNA修复降低。增加的5meC脱氨基率和T碱基修复受限可解释在CpG位点突变频率的增加。人类肿瘤p53基因突变的1/4和肿瘤抑制基因p16的C-T转换的1/3已知会发生在CpG位点上。突变的增加也可能来自于饮食中甲基供体的不足。已证明叶酸补充剂能减少溃疡性结肠炎患者发生结肠癌的风险和和预防结肠癌细胞p53突变。参与叶酸代谢的酶遗传多态性影响表观遗传标志，改变SAM水平，并能调节结肠癌的风险。也已提出DNA氧化性损伤在癌症的发生、心血管疾病和衰老中所起的作用。8-羟基鸟嘌呤(8oxoG)改变了CpG二核苷酸相邻的C的甲基转移酶活性，可能改变DNA甲基化。在CpG内C5-位的损伤影响DNA甲基化。在体外，5meC和5-氯C因启动子甲基化引起次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(Hgprt)基因的沉默。此外，CpG内的8oxoG和HmC或显著减少结合于DNA的MeCP2，并直接导致染色质结构改变。光二聚物，烷基化碱基，脱碱基位点，以及链断裂也会诱导DNA的甲基化变化。对性细胞的致突变性将于下文讨论。体外哺乳动物细胞基因突变试验能够筛选表观遗传学介导的危害。例如，在不同啮齿类细胞系经5-氮胞苷处理TK基因可恢复活性。此外，DNA合成抑制剂3-叠氮基-3-脱氧胸苷(AZT)可引起TK位点超甲基化。应进一步开发筛选试验以确定表观遗传学中介的遗传毒性。

2.3发育与生殖的表观遗传毒理学完全分化的体细胞，在正常情况下，将有相对稳定的表观基因组传递到子代细胞。但在哺乳动物的发育过程中，早期胚胎发育过程(着床前)，以及在子宫内原始生殖细胞的发育过程中，有两个表观遗传学的重编程阶段，重新设置DNA的甲基化模式。这两个发育的表观遗传重编程事件有可能是破坏表观遗传编程的敏感窗口。发育和生殖毒理学家特别感兴趣的是毒物暴露是否可以直接改变发育的表观基因组，有害的表型是否可跨代遗传，及因此存在的潜在危害。表观遗传编程紊乱可能有助于对表型的跨代遗传。使用Avy小鼠(黄色刺小鼠)模型，饮食暴露双酚A，使Avy和CabpIAP亚稳外延等位基因低甲基化。甲基供体膳食补充剂或染料木素可抵消此低甲基化效应。这些结果与造成表观遗传影响的其他内分泌干扰物报告一致。在环境相关水平低浓度的双酚A(1.2和2.4μg/kg体重)对大鼠可诱导跨代遗传表型异常。暴露于双酚A围生期雄性后代的计数和活力降低，并在F3代持续这些表型。甲氧滴滴涕和乙烯菌核利在子宫中暴露也会导致跨代生殖遗传表型异常。虽然甲氧氯和乙烯菌核利在高于人类接触的剂量观察到病理学改变，但此研究提供了一个模型来研究表观遗传跨代的机制。已证明，乙烯菌核利暴露后破坏了多达3代的小鼠一些印迹基因甲基化模式，这表明跨代遗传异常的表型也有表观遗传的基础。

2.4免疫毒理学已发现，表观遗传调控多能幼稚辅T细胞(Th)分化的启动和其效应亚群的成熟。启动后不久，幼稚T细胞同时转录低水平的Th1(CD4)和Th2(CD8)细胞因子，包括IL-2。在选择性转录成为Ifng(Th1细胞因子标记)或Th2细胞因子基因(IL-4和IL-5，IL-13)之前需要几次复制。在体外用5-aza诱导T细胞，导致由早先不产生这些细胞因子的T细胞系产生IL-2和IFN-g。在用组蛋白去乙酰酶抑制剂处理的CD4T细胞研究证实干扰素IFN-G和Th2型细胞因子的表达增强。上述研究结果表明，表观遗传机制是Th细胞分化和功能的关键因素。尽管与小鼠相比，人类IFNG基因缺乏脱甲基化，分化的人类Th细胞CpG甲基化分析显示出与小鼠类似的结果。将化学物诱导的小鼠T细胞分化的表观遗传学改变数据外推到人应要谨慎。

2.5其他终点从鼠类模型或单一基因的表观遗传学的某些成果已被外推于人类疾病原因。表观遗传学基础的表型被认为是人类疾病的起源有待进一步的研究，特别是确定表观遗传的正常变异和评价表观遗传影响需要适当的实验设计和对照。已经提出，内分泌干扰物的表观遗传毒性可能导致暴露人群的许多发育，代谢和行为障碍。对其他靶器官或终点的表观遗传毒性还有待研究。

2.6检测流程和模型Szyf2007年对检测表观遗传毒性提出的研究思路为:①在生命一个时间点的环境暴露可能会改变表观遗传编程，导致稳定改变表型和反应性，②毒物暴露可能导致表观遗传重编程，导致生命后期表型的变异。Reamon-Buettner和Borlak提出使用动物模型(如鼠类)环境暴露后分析表观遗传机制的研究方案，见图1。已推荐了检测表观遗传毒性的动物模型，特别是Avy小鼠和Axin1融合(Axin1Fu)小鼠能用于研究表观遗传学和发育畸形之间的联系，因为在特定的DNA甲基化模式的改变可以与小鼠遗传疾病广泛链接。

3ILSI的“评估表观遗传变化”研讨会

2009年10月ILSI的健康与环境科学研究所(IL-SI/HESI)主办“评估表观遗传变化”研讨会，评估和提高表观遗传学方面的科学知识基础及其在疾病中的作用，包括跨代的表观遗传变化的影响，还讨论了将表观遗传纳入安全性评价的几个问题。

3.1可能用于评价化学物产生表观遗传毒性的模型系统大鼠和/或兔可能是评价外源化学物产生表观遗传变化影响F1和/或F2和F3代的适当的模型。小鼠可能是更易于处理的模型，因为小鼠基因组有更多的数据，并已有用于检测表观遗传变化的工具。已建议Avy小鼠模型作为潜在的筛查工具，其毛色受亚稳Avy等位基因IAP隐蔽启动子附近CpGs甲基化状态的影响。然而，Avy小鼠模型用于筛选可能过于敏感。其他可能的模型包括斑马鱼和秀丽隐杆线虫，以及蜜蜂和果蝇。体外模型是使用哺乳动物细胞或利用干细胞。干细胞包括其他物种不存在的印迹基因。印迹基因有可能作为确定表观遗传改变的感应器。以上讨论的模型有可能用于潜在危害识别，并提供机制基础。然而，将很难直接解释这些数据对整体动物和人类的意义。在表观遗传模型转化为管理决策测试之前，需要进行大量的基础工作和验证研究。

3.2可能评价的终点/靶对于表观遗传变化的指标，应确定适应反应还是有害反应。确定表观遗传修饰与可能提示特定有害影响的疾病相关基因表达改变之间的因果关系或强的关联需要表型锚定。在发现受影响的表观遗传效应的基因与某种疾病相关的基础上，应建立由表观遗传机制调控的基因数据库。表观遗传效应很可能有物种，组织，暴露和时间特异性。目前，在研究中实验对照组是化合物反应表观遗传变化的最适当的参照，建立表观遗传印迹的参考对照范围可能是有意义的，因为这些区域甲基化模式可能更趋于稳定和遗传。

3.3可能应用的技术关于DNA甲基化和miRNA，以阵列为基础的平台，针对人类和小鼠样品已优化。针对大鼠可用的工具有限，但可用根据大鼠基因组序列基于阵列的高通量方法。虽然硫酸氢盐为基础的测序评价DNA甲基化方法可用于所有物种，但需要发展高通量测序方法。区分异常信号和背景信号并不容易，最大的挑战将是数据分析和解释，应发展信息学。

3.4管理机构的观点为了将表观遗传毒性纳入风险评定，有很多的考虑。必须明确的问题，理解环境、营养和/或药物暴露对个人，群体及跨代水平的公共健康的潜在长期影响，界定希望解决的问题，确定模型系统。这就需要努力使与有害结局和基线改变相联系的研究设计、方法和模型标准化。以适当的参考化合物、途径和剂量验证该模型。模型试验检测的任何变化必须以合理的方式链接到表型或临床结局。对于法规测试，方法必须标准化，具有重复性和重现性。为了将表观遗传数据有效地纳入人类风险评定，最好与管理机构共同努力，确定一个正常基线范围，并与有害结局关联，界定公共卫生关注的适当水平。管理机构将需要开发分析工具，以对公共健康方面的数据进行解释，并将此类数据应用于风险评定模式和慢性健康结局。

遗传学的分类范文

1细胞分裂方式检索表(以二倍体为例)

①分裂过程中无纺锤体、染色体出现……………………………………………无丝分裂

①分裂过程中有纺锤体、染色体出现……②

②细胞中无同源染色体……………………③

②细胞中有同源染色体……………………④

③染色体着丝点排列于赤道板上…减Ⅱ中期

③染色体着丝点分裂，细胞质均等分配或不均等分配……………………………………减Ⅱ后期

(次级精母细胞、第一极体或次级卵母细胞)

④无同源染色体的变化……………………⑤

④有同源染色体的变化……………………⑥

⑤染色体着丝点排列于赤道板上………………………………………有丝分裂中期

⑤染色体着丝点分裂，子染色体分向两极………………………………………有丝分裂后期

⑥同源染色体联会、形成四分体或对称排列于赤道板两侧………………………减I前期或中期

⑥同源染色体分离并移向两极……………⑦

⑦细胞质均等分配…减I后期(初级精母细胞)

⑦细胞质不均等分配……………………………减I后期(初级卵母细胞)

此检索表还可进一步细化和扩充。查用检索表时，根据图像的特征与检索表上所记载的特征进行比较，逐级递进，便可检索出该图像的归属。

[例1]图1为三个处于分裂期细胞的示意图，下列叙述中正确的是()

A.甲可能是丙的子细胞

B.乙、丙细胞不可能来自同一个体

C.甲、乙、丙三个细胞均含有二个染色体组

D.甲、乙、丙三个细胞均含有同源染色体

解析：解答此题的关键是结合相关的原理准确地判断出相关图像的归属(分裂类型及时期)。据图1中显示的特征并结合检索表可知：三个细胞均无细胞壁但有中心体，故全为动物细胞。甲中有四条染色体，但无同源染色体，姐妹染色单体分开后形成的子染色体正在分离且细胞质均等分配，说明甲为处于减数第二次分裂后期的动物细胞，即甲可能是第一极体或次级精母细胞，此时细胞内有2个染色体组。乙中染色体着丝点分裂导致染色体暂时加倍，移向每一极的染色体中均有同源染色体，共含4个染色体组且细胞质均等分配，说明乙是处于有丝分裂后期的动物细胞。丙中有2个染色体组，同源染色体正在分离，且细胞质均等分配，应为处于减数第一次分裂后期的初级精母细胞。结合减数分裂过程，从非同源染色体的组合来看，甲可能是丙的两个子细胞(次级精母细胞)之一；从染色体组成来看，乙、丙染色体组成相同，可能来自同一雄性动物个体，只是两者所属分裂方式不同。

参考答案：A。

2遗传病类型检索表

①患者表现为母系遗传(母病则子女均病，父病子女均无病)…………………………细胞质遗传病

①患者不表现为母系遗传…②细胞核遗传病

②患者表现为家族聚集倾向且发病受环境影………………………………………多基因遗传病

②患者无家族聚集倾向且发病不受环境影响……………………………………③单基因遗传病

③患者只在男性中出现…伴Y染色体遗传病

③患者在男女中都会出现…………………④

④患病夫妇不会有正常孩子………………⑤

④患病夫妇有正常孩子……………………⑥

⑤患者男多女少，正常夫妇无病女；母病子必病……………………………伴X染色体隐性遗传病

⑤患者男女均等，正常夫妇可能有病女；母病子未必病………………………常染色体隐性遗传病

⑥患者男少女多，患病夫妇无常女；父病女必病……………………………伴X染色体显性遗传病

⑥患者男女均等，患病夫妇有常女；父病女未必病……………………………常染色体显性遗传病

[例2]图2为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是()

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X染色体隐性遗传病

D.细胞质遗传病

解析：遗传系谱分析是常见的遗传学题型之一，因其蕴涵着多种变化而常作为考查综合能力的难题。本题只为遗传病的分析提供了一个遗传系谱，因此不能从男女发病率(从自然人群调查中得到)角度分析，只能利用家系遗传图解提供的信息分析。利用检索表结合遗传系谱中相关患者的发病情况可知：“母病则子女均患病”，该病具有母系遗传的特点，说明该病可能是细胞质遗传；而从“母病、女病而父正”现象，不能排除该病为伴X染色体显性遗传病以及常染色体显性或隐陛遗传病的可能性，但可断定该病不会是伴X染色体隐陛遗传病。因为若为伴X染色体隐性遗传病，则“女病父必病”，与系谱中“女病而父正”现象相矛盾，所以只能选C项。

参考答案：C。

3基因位置(遗传方式)的推断检索表

①正、反交的结果相同……………………细胞核遗传中的常染色体遗传

①正、反交的结果不同……………………②

②正、反交后代性状均同母本(即母系遗传)…………………………………………细胞质遗传

②正、反交后代性状与性别相关联且分离比在两性间不同………………………………………③

③表现为交叉遗传，患者男性多于女性…………………………………X染色体隐性遗传

③表现为交叉遗传，患者女性多于男性…………………………………X染色体显性遗传

[例3]某果蝇品系有三组性状：I和I’、Ⅱ和Ⅱ’、Ⅲ和Ⅲ’(I、Ⅱ、Ⅲ表示显性性状，I’、Ⅱ’、Ⅲ’表示隐性性状)，请根据以下几组实验结果，分析上述三组性状的控制基因的位置和遗传方式，并简要说明理由。

①早I×I’F1表现I性状；I’×IF1表现I性状，说明：_________。

②Ⅱ×Ⅱ’F1表现Ⅱ性状；Ⅱ’×ⅡF1表现Ⅱ性状()和Ⅱ’性状()，说明：___________。

③早Ⅲ×6Ⅲ’F1表现Ⅲ性状；Ⅲ’×6ⅢF1表现Ⅲ’性状，说明：__________。

解析：遗传方式的推断基于遗传学的相关原理(遗传的基本定律、伴性遗传等)，是教学的重点与难点之一。正交与反交的结果常用于细胞质遗传与细胞核遗传的鉴别，而其在细胞核遗传的伴性遗传中存在的差异却常被忽视。据检索表可知：实验①中正反交结果相同，说明I性状为显性性状且与性别无关，控制I和I’的基因在常染色体上，属于细胞核遗传中的常染色体遗传；实验②中正、反交所得后代表现型不同且与性别相关联，说明控制Ⅱ和Ⅱ’的基因在X染色体上，属于细胞核遗传中的伴性遗传；实验③中正、反交所得后代性状均与母本相同，具有典型的母系遗传特征，说明相关基因位于细胞质中，属于细胞质遗传。

参考答案：①控制I和I’的基因在常染色体上，属于细胞核遗传中的常染色体遗传。因为正交、反交的结果相同，F1总是表现显性性状

②控制Ⅱ和Ⅱ’的基因在性染色体上，属于细胞核遗传中的伴性遗传。因为F1在不同性别中出现了不同的性状分离比