分子遗传学原理范文

【关键词】：植物分子；群体；遗传学；研究

中图分类号：Q37文献标识码：E文章编号：1006-0510(2008)09091-04

分子群体遗传学是在经典群体遗传的基础上发展起来的，它利用大分子主要是DNA序列的变异式样来研究群体的遗传结构及引起群体遗传变化的因素与群体遗传结构的关系，从而使得遗传学家能够从数量上精确地推知群体的进化演变，不仅克服了经典的群体遗传学通常只能研究群体遗传结构短期变化的局限性，而且可检验以往关于长期进化或遗传系统稳定性推论的可靠程度。同时，对群体中分子序列变异式样的研究也使人们开始重新审视达尔文的以"自然选择"为核心的进化学说。到目前为止，分子群体遗传学已经取得长足的发展，阐明了许多重要的科学问题，如一些重要农作物的DNA多态性式样、连锁不平衡水平及其影响因素、种群的变迁历史、基因进化的遗传学动力等，更为重要的是，在分子群体遗传学基础上建立起来的新兴的学科如分子系统地理学等也得到了迅速的发展。文中综述了植物分子群体遗传研究的内容及最新成果。

1.理论分子群体遗传学的发展简史

经典群体遗传学最早起源于英国数学家哈迪和德国医学家温伯格于1908年提出的遗传平衡定律。以后，英国数学家费希尔、遗传学家霍尔丹(HaldaneJBS)和美国遗传学家赖特(WrightS)等建立了群体遗传学的数学基础及相关计算方法，从而初步形成了群体遗传学理论体系，群体遗传学也逐步发展成为一门独立的学科。群体遗传学是研究生物群体的遗传结构和遗传结构变化规律的科学，它应用数学和统计学的原理和方法研究生物群体中基因频率和基因型频率的变化，以及影响这些变化的环境选择效应、遗传突变作用、迁移及遗传漂变等因素与遗传结构的关系，由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。从某种意义上来说，生物进化就是群体遗传结构持续变化和演变的过程，因此群体遗传学理论在生物进化机制特别是种内进化机制的研究中有着重要作用。

在20世纪60年代以前，群体遗传学主要还只涉及到群体遗传结构短期的变化，这是由于人们的寿命与进化时间相比极为短暂，以至于没有办法探测经过长期进化后群体遗传的遗传变化或者基因的进化变异，只好简单地用短期变化的延续来推测长期进化的过程。而利用大分子序列特别是DNA序列变异来进行群体遗传学研究后，人们可以从数量上精确地推知群体的进化演变，并可检验以往关于长期进化或遗传系统稳定性推论的可靠程度。同时，对生物群体中同源大分子序列变异式样的研究也使人们开始重新审视达尔文的以"自然选择"为核心的生物进化学说。20世纪60年代末、70年代初，Kimura、King和Jukes相继提出了中性突变的随机漂变学说:认为多数大分子的进化变异是选择性中性突变随机固定的结果。此后，分子进化的中性学说得到进一步完善，如Ohno关于复制在进化中的作用假说:认为进化的发生主要是重复基因获得了新的功能，自然选择只不过是保持基因原有功能的机制；最近Britten甚至推断几乎所有的人类基因都来自于古老的复制事件。尽管中性学说也存在理论和实验方法的缺陷，但是它为分子进化的非中性检测提供了必要的理论基础。目前，"选择学说"和"中性进化学说"仍然是分子群体遗传学界讨论的焦点。

1971年，Kimura最先明确地提出了分子群体遗传学这一新的学说。其后，Nei从理论上对分子群体遗传学进行了比较系统的阐述。1975年，Watterson估算了基于替代模型下的DNA多态性的参数Theta(θ)值和期望方差。1982年，英国数学家Kingman构建了"溯祖"原理的基本框架，从而使得以少量的样本来代表整个群体进行群体遗传结构的研究成为可能，并可以进一步推断影响遗传结构形成的各种演化因素。溯祖原理的"回溯"分析使得对群体进化历史的推测更加合理和可信。1983年，Tajima推导了核甘酸多样度参数Pi(π)的数学期望值和方差值。此后，随着中性平衡的相关测验方法等的相继提出，分子群体遗传学的理论及分析方法日趋完善。

近20年来，在分子群体遗传学的基础上，又衍生出一些新兴学科分支，如分子系统地理学(molecularphylogeography)等。系统地理学的概念于1987年由Avise提出，其强调的是一个物种的基因系谱当前地理分布方式的历史成因，同时对物种扩散、迁移等微进化历史等进行有效的推测。

2.实验植物分子群体遗传研究内容及进展

基于DNA序列变异检测手段的实验分子群体遗传学研究始于1983年，以Kreitman发表的"黑腹果蝇的乙醇脱氢酶基因位点的核苷酸多态性"一文为标志。以植物为研究对象的实验分子群体遗传学论文最早发表于20世纪90年代初期，但是由于当时DNA测序费用昂贵等原因，植物分子群体遗传学最初发展比较缓慢，随着DNA测序逐渐成为实验室常规的实验技术之一以及基于溯祖理论的各种计算机软件分析程序的开发和应用，实验分子群体遗传学近10年来得到了迅速的发展，相关研究论文逐年增多，研究的植物对象主要集中在模式植物拟南芥(Arabidopsisthaliana(L.)Heynh.)及重要的农作物如玉米(ZeamaysL.)、大麦(HordeumvulgareL.)，水稻(OrazysativaL.)、高粱(SorghumbicolorL.)、向日葵(HelianthusannuusL.)等上。其研究内容涵盖了群体遗传结构(同源DNA分化式样)、各种进化力量如突变，重组，连锁不平衡、选择等对遗传结构的影响、群体内基因进化方式(中性或者适应性进化)、群体间的遗传分化及基因流等。同时，通过对栽培物种与野生祖先种或野生近缘种的DNA多态性比较研究，分子群体遗传学在研究作物驯化的遗传学原因及结果等也取得了重要的进展，如作物驯化的遗传瓶颈，人工选择对"驯化基因"核苷酸多态性的选择性清除(selectivesweep)作用等等。

2.1植物基因或基因组DNA多态性

分子群体遗传学的研究基础是DNA序列变异。同源DNA序列的遗传分化程度是衡量群体遗传结构的主要指标，其分化式样则是理解群体遗传结构产生和维持的进化内在驱动力诸如遗传突变、重组、基因转换的前提。随着DNA测序越来越快捷便利及分子生物学技术的飞速发展，越来越多的全基因组序列或者基因序列的测序结果被发表，基因在物种或群体中的DNA多态性式样也越来越多地被阐明。

植物中，对拟南芥和玉米基因组的DNA多态性的调查最为系统，研究报道也较多。例如，Nordborg等对96个样本组成的拟南芥群体中的876个同源基因片段(0.48Mbp)的序列单核苷酸多态性进行了调查，共检测到17000多个SNP，大约平均每30bp就存在1个SNP位点。而Schmid等的研究结果显示:拟南芥基因组核甘酸多态性平均为0.007(W)。Tenaillon等对22个玉米植株的1号染色体上21个基因共14420bp序列的分析结果显示玉米具有较高的DNA多态性(1SNP/27.6bp、=0.0096)。Ching等研究显示:36份玉米优系的18个基因位点的非编码区平均核苷酸多态性为1SNP/31bp，编码区平均为1SNP/124bp，位点缺矢和插入则主要出现在非编码区。此外，其他物种如向日葵、马铃薯(Solanumtuberosum)、高粱、火矩松(PinustaedaL.)、花旗松(Douglasfir)等中部分基因位点的DNA多态性也得到调查，结果表明不同的物种的DNA多态性存在较大的差异。

繁育方式是显著影响植物基因组的DNA多态性重要因素之一。通常来说，自交物种往往比异交物种的遗传多态性低，这已经被一些亲缘关系相近但繁育方式不同的物种如Lycopersicon属植物和Leavenworthia属植物的种间比较研究所证实。但是在拟南芥属中则不然，Savolainen等比较了不同繁育方式的两个近缘种Arabidopsisthaliana(自交种)和Arabidopsislyrata(异交种)的乙醇脱氢酶基因(AlcoholDehydrogenase)的核苷酸多态性，结果发现A.thaliana的核苷酸多态性参数Pi值为0.0069，远高于A.lyrata的核苷酸多态性(Pi=0.0038)。

2.2连锁不平衡

不同位点的等位基因在遗传上不总是独立的，其连锁不平衡程度在构建遗传图谱进行分子育种及图位克隆等方面具有重要的参考价值。Rafalski和Morgante等在比较玉米和人类群体的连锁不平衡和重组的异同时对连锁不平衡的影响因素做了全面的阐述，这些因素包括繁育系统、重组率、群体遗传隔离、居群亚结构、选择作用、群体大小、遗传突变率、基因组重排以及其他随机因素等。物种的繁育系统对连锁不平衡程度具有决定性的影响，通常来说，自交物种的连锁不平衡水平较高，而异交物种的连锁不平衡水平相对较低。但是也有例外，如野生大麦属于自交物种，然而它的连锁不平衡水平极低。

拟南芥是典型的自交植物，研究表明:拟南芥组基因大多数位点的连锁不平衡存在于15～25kb左右的基因组距离内，但是在特定位点如控制开花时间的基因及邻接区域，连锁不平衡达到250kb的距离。拟南芥基因组高度变异区段同样具有较强的连锁不平衡。这些研究结果说明拟南芥非常适合构建连锁图谱，因为用少量的样本就可以组成一个有效的作图群体。除拟南芥外，其它自交物种大多表现出较高的连锁不平衡水平，如大豆的连锁不平衡大于50kb；栽培高粱的连锁不平衡大于15kb；水稻的Xa位点连锁不平衡可以达到100kb以上。

与大多数自交物种相比，异交物种的连锁不平衡程度则要低得多。例如，玉米的1号染色体的体连锁不平衡衰退十分迅速，大约200bp距离就变得十分微弱，但是在特定的玉米群体如遗传狭窄的群体或者特定基因位点如受到人工选择的位点，连锁不平衡水平会有所增强。野生向日葵中，连锁不平衡超过200bp的距离就很难检测到(r=0.10)，而栽培向日葵群体连锁不平衡程度则可能够达到约1100bp的距离(r=0.10)。马铃薯的连锁不平衡在短距离内下降迅速(1kb降到r2=0.2左右)，但在1Kb以外下降却十分缓慢(10cM降到r2=0.1)。此外，异交繁育类型的森林树种如火矩松、花旗松等同样显示出低水平的连锁不平衡。

2.3基因组重组对DNA多态性的影响

基因组的遗传重组是指二倍体或者多倍体植物或者动物减数分裂时发生的同源染色体之间的交换或者转换。它通过打破遗传连锁而影响群体的DNA多态性式样，其在基因组具点发生的概率与该位点的结构有很大的关系，基因组上往往存在重组热点区域，如玉米的bronze(bz)位点，其重组率高于基因组平均水平100倍以上；并且重组主要发生在染色体上的基因区域，而不是基因间隔区。同时，在基因密度高的染色体区段比基因密度低的染色体区段发生重组的频率也要高得多；在不同的物种中，基因组重组率平均水平也有很大的差异。如大麦群体基因组的重组率为=7～8×10-3，高于拟南芥(=2×10-4)40倍，但只有玉米(=12～14×10-3)的一半左右。

目前有很多关于重组和DNA多态性之间的相关关系的研究，但是没有得到一致的结论。部分研究显示重组对DNA多态性具有较强的影响。如Tenaillon等研究显示玉米1号染色体的DNA多态性高低与重组率具有较高的相关性(r=0.65，P=0.007)，野生玉米群体、大麦及野生番茄也都存在同样的现象。而在拟南芥中，重组对DNA多态性的贡献率就非常低。Schmid等用大量的基因位点对拟南芥群体的核苷酸多态性进行调查后发现:重组率与核苷酸多态性相关关系不显著；Wright等调查了拟南芥1号和2号染色体的6个自然群体序列变异式样，结果显示，在着丝粒附近重组被抑制的染色体区域，核苷酸多态性并没有随之降低。说明了拟南芥基因组的重组率与DNA多态性并没有必然的相关关系。Baudry等对番茄属内5个种进行了比较研究，结果也显示重组对种群间的DNA多态性的影响也不明显。

2.4基因进化方式(中性进化或适应性进化)

分子群体遗传学有两种关于分子进化的观点:一种是新达尔文主义的自然选择学说，认为在适应性进化过程中，自然选择在分子进化起重要作用，突变起着次要的作用。新达尔文主义的主要观点包括:任何自然群体中经常均存在足够的遗传变异，以对付任何选择压力；就功能来说，突变是随机的；进化几乎完全取决于环境变化和自然选择；一个自然群体的遗传结构往往对它生存的环境处于或者接近于最适合状态；在环境没有发生改变的情况下，新突变均是有害的。另一种是日本学者Kimura为代表的中性学说，认为在分子水平上，种内的遗传变异(蛋白质或者DNA序列多态性)为选择中性或者近中性，种内的遗传结构通过注入突变和随机漂变之间的平衡来维持，生物的进化则是通过选择性突变的随机固定(有限群体的随机样本漂移)来实现，即认为遗传漂变是进化的主要原因，选择不占主导地位。这两种学说，在实验植物分子群体遗传学的研究中都能得到一定的支持。

对植物基因在种内进化方式的研究主要集中在拟南芥菜、玉米、大麦等农作物及少数森林树种。Wright和Gaut对2005以前发表的相关文章进行详细的统计，结果显示:拟南芥中大约有30%的基因表现为适应性进化；玉米中大约有24%的基因表现为非中性进化；大麦的9个基因中，有4个受到了选择作用的影响。

选择作用主要包括正向选择、平衡选择、背景选择及稳定选择，它们单独或者联合对特定基因的进化方式产生影响。如花旗松中的控制木材质量和冷硬性状的基因、火炬松的耐旱基因、欧洲山杨(Europeanaspen)的食草动物诱导的蛋白酶抑制基因(Herbivore-inducedProteaseInhibitor)等，经检测在各自的群体受到了正向选择、平衡选择、背景选择单独或者多重影响。植物抗性基因(R基因)是研究得比较深入的一类基因，大部分研究结果显示抗性基因具有高度的多态性，并经受了复杂的选择作用。Liu和Burke对栽培大麦和野生大麦群体中9个基因在调查显示其中的8个基因受到稳定选择。Simko等对47份马铃薯66个基因位点调查表明，大部分基因位点在马铃薯群体进化过程中受到了直接选择或者分化选择作用。以上对不同物种的不同基因位点的研究都强调了分子进化的非中性的结果，这说明选择在基因的进化过程中具有非常重要的作用；另一方面，中性进化的结果报道较少，或被有意或者无意地忽略，事实上即使在强调选择作用的研究文献中，仍然有相当一部分基因表现为中性进化，说明在种内微观进化的过程中，选择作用和中性漂变作用可能单独或者联合影响了物种内不同的基因位点，共同促进了物种的进化。

2.5群体遗传分化

分子群体遗传学一个重要的研究内容是阐明物种不同群体之间甚至不同物种群体之间(通常近缘种，如栽培种及其近缘种或祖先野生种)遗传结构的差异即遗传分化，并推测形成这种差异的原因，从而使人能够更好地理解种群动态。

分子遗传学原理范文篇2

【论文摘要】1937年美籍奥地利生物学家贝塔朗菲提出了一般系统论原理。系统中每个要素都处于一定的位置，起着特定的作用。个体发育中，基因按一定的时、空次序有选择地表达。基因是组成染色体的遗传单位，并证明基因在染色体上作直线排列。一定的基因在一定的条件下，控制着一定的代谢过程，从而体现在一定的遗传特性和特征的表现上[1]。基因还可通过突变而改变。随着人类基因谱的逐步阐明、遗传工程技术的充分发展，基因治疗很可能在临床疾病治疗中产生革命性变化，这就需要研究人员在实践中，用自然辩证法系统论理论，来指导思想，拓展研究思路，从而解决这一重大难题。

Regardsbetweenthegeneandthehereditycausesandeffectsrelationwiththesystemtheoryviewpoint

HUJing-yi

【Abstract】in1937theAmericannationalityAustriabiologistbrightPhilippinesproposedthegeneralsystemtheoryprinciple.Inthesystemeachessentialfactorallisinthecertainposition，isplayingthespecificrole.Inontogenesis，geneaccordingtocertainwhen，thespatialorderhavethechoiceexpression.Thegeneiscomposesthechromosomethehereditaryunit，andtheproofgenemakesthelinespreadinthechromosome.Thecertaingeneunderthecertaincondition，iscontrollingthecertainmetabolismprocess，thusmanifestsinthecertainhereditycharacteristicandinthecharacteristicperformanceThegenealsopassablesuddenchangehaschanged.Alongwiththehumangenespectrumgraduallyexpounded，thegeneticengineeringtechnologyfulldevelopment，thegenetreatmentverypossiblytreatsattheclinicaldiseasehastherevolutionarychange，thisneedstheresearcherinthepractice，withnaturaldiagnosticmethodsystemtheorytheory，guidingideology，developmentresearchmentality，thussolvesthissinglelayerbigdifficultproblem.

【Keyword】systemtheory；Geneandheredity；Genetreatment

系统论是21世纪以来科学技术、文化和社会发展的自然亦必然的思维趋向，是比知识更有力量的一种客观存在，它是一种新的思维方式，是当代人认识对象的工具和手段。西沃尔-赖特在1929年写到：一个群体中“单个基因的选择系数(即基因的适合度)，一定受到这个群体整个基因频率系统的影响[2]”。本文从系统论观点来分析基因与遗传之间的因果联系以及基因在临床上的应用。

1系统论相关论点

1937年贝塔朗菲提出了一般系统论原理，使人类的思维方式发生了深刻变化。以往研究问题人们总是把事物分解成若干部分，抽象出最简单的因素来，然后再以部分的性质去说明复杂事物。这种方法的着眼点在局部或要素，遵循的是单项因果决定论，它不能如实地说明事物的整体性，不能反映事物之间的联系和相互作用，它只适应认识较为简单的事物，在人类面临许多规模巨大、关系复杂、参数众多的复杂问题时，就显得无能为力了。系统中各要素不是孤立地存在着，每个要素在系统中都处于一定的位置上，起着特定的作用[3]。系统科学方法是认识、调控、改造复杂系统的有效途径，为人们提供了制定系统最佳方案以实行优化组合和优化管理的手段，为人们提供了新的思维模式，倡导从整体上进行思维。

2基因与遗传

20世纪20年代，摩尔根学派在孟德尔的豌豆杂交试验的基础上，开展了遗传规律的研究，建立了以基因学说为基础理论的细胞遗传学，肯定了基因是遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上。到30年代，知道染色体结构和数目的变化会影响到遗传，知道一个基因可以突变成若干等位基因。到了40年代，遗传学有了两个重要的进展或突破：一是初步发现去氧核糖核酸简称DNA，是遗传物质；一是提出了一个基因一种酶的原理。直到50年代，建立了分子遗传学，解决了有关遗传的若干重大问题。DNA和另一类核酸即核糖核酸(RNA)都是由核苷酸所组成的多聚体，是大分子。核苷酸的主要特点存在于所含的有机碱，即两种嘌呤和两种嘧啶。

1953年，形成双螺旋的分子结构。根据DNA中碱基互补的原理，一个DNA分子可以成为内容一致的两个DNA分子。蛋白质是由氨基酸所组成的多聚体，是大分子。组成蛋白质的可以是一条多肽链或几条多肽链。多肽链就是由若干氨基酸前后连接而成的分子。蛋白质的合成就是遗传信息从遗传物质流入蛋白质的过程。这包括两个步骤：一是转录，一是翻译。由于组成DNA和RNA的零件都是核苷酸，所以遗传信息从DNA流入RNA叫做转录。由于蛋白质是由另一种另件(氨基酸)组成的，所以遗传信息从RNA流入蛋白质叫做翻译。这里的RNA叫做信使RNA，意思是说，它是基因遗传信息的使者。在分析蛋白质分子的合成中也查明了各氨基酸的遗传密码，于是建立了遗传密码理论。遗传信息都是由遗传密码组成。每一个遗传密码都由三个碱基组成，氨基酸不同，其遗传密码就不同。

从70年代开始，分子遗传学的进一步发展，诞生了基因重组技术，即生物基因工程，它开创了改造生物和创造生物的新时期。

3用系统论的观点来看待基因与遗传的因果联系

系统科学可以把一个原子看作系统，它也可以把器官、生物机体、家庭、社区、国家、经济以至生态看作系统。生物体是由细胞构成的多层次的复杂系统。尽管在细胞和分子水平对发育的分析已取得长期的进展，但个体发育仍不能从分子水平和细胞水平的分析得到全部解释。个体发育中，基因按一定的时、空次序有选择地表达。这首先表现在细胞表面形态调节分子的变化，从而导致胚层分离、形态速成运动和组织发育等细胞的集体行为。

我们可以从两方面来考虑环境对基因的自上而下的约束与引导作用。其一，我们知道环境的改变会迫使生物个体和种群尽可能调节自身以适应环境的变化。显然生物体为适应环境变化而做的调节又必定会引起生物体内生物化学、生物磁电等的变化。在生物史上地球环境的巨变是造成大量新物种产生的直接原因。我们可以设想，基因有向缓解环境对生物压力的方向突变的趋势，如果这一假说成立的话，显然就会使来自上层变化的信息产生对下层生物体基因变异的自上而下的约束与引导作用。其二，我们知道基因的复杂结构具有巨大的信息存储能力。生物体的基因中记录了该生命体全部历史的重要信息。

4基因治疗的前景

随着对基因治疗研究的深入，我们不能忽视子系统的系统性和整体性，不能用局限的、部分的、单一的观点来以偏概全。事实上，人体的复杂性程度，各个系统的相关性、相互作用及相互制约程度，远不是我们所能完全解释得了的，只有在系统环境中解决这些难题，才会有实用价值和临床价值。这就需要研究人员在实践中，用自然辩证法系统论理论，来指导思想，拓展研究思路，从而解决这一重大难题。

参考文献

[1]范怊.系统论整体观在医学科学中的地位[J].科技情报开发与经济.2000，(11)1：10

[2]欧文·拉兹洛.系统哲学引论[M].钱兆华，熊继宁，刘俊生译.北京：商务印书馆，1998.116

分子遗传学原理范文

一、在医学遗传学教学中融入医学伦理教育和理念的必要性

医学遗传学是研究人类疾病和遗传学关系的学科，研究范围超出了传统医生与患者关系，不仅仅涉及到患者，还涉及到患者家属和其相关人员。当人类自身成为遗传研究对象则必然产生人类尊严和人权伦理问题。而当基因诊断、产前诊断、人类辅助生殖技术和重组DNA技术等的应用，在改善人类健康、医疗条件的同时，也带来了许多伦理道德和社会、法律方面等方面的问题。因此在医学遗传学教学的过程中，加强伦理道德教育，不仅可以帮助学生明辨是非，还可以让医学生更好的为病人服务。

二、医学遗传学中的伦理教育应遵循的原则

医学遗传服务的目标是帮助有遗传问题的患者和家庭尽可能正常地生活与生育;在生殖和健康问题上作出知情选择;帮助他们进行相关医疗服务(诊断、治疗、康复或预防)或社会支持。因此，一方面，在实践中除了要遵循1997年WHO在日内瓦召开的“医学遗传学的伦理问题”会议上提出并建立的基本准则外，同时，另一方面还要根据实际情况处理好医学科学性与社会性相结合的问题，引导学生在医学市场化和商业化的今天找到平衡。

(一)知情同意、尊重公平原则

遗传病具有先天性、终身性、遗传性的特点，医学遗传学检查因其遵循遗传学规律，对遗传病的发病风险只能推算出概率。因此对待遗传病的患者更应该保持一份尊重和公平，不仅可以最大程度的帮助患者做出有利的选择还可以保护自己减少医疗纠纷，还可以让患者感到温暖。因此，知情同意、尊重公平是医学遗传学检查最基本原则。

(二)有利和不伤原则

医学遗传学检测涉及多种敏感检查，如产前诊断、性别鉴定、发病风险估计等，在涉及伦理问题的检查项目上，要尊重当事人的意见，但要防止有人打着优生的幌子，选择生育胎儿性别。如一个妇女生出一个血友病患儿，经过遗传学检查，此妇女携带致病基因，进一步做家系调查时发现，她的兄弟也患同种病。医生应向患者明确讲解此病的遗传学规律、发病特征和有潜在发病基因的人群，有责任建议她告知可能有危险性的血亲，建议其做遗传学检测，而不能强制性的检查。同时应向患者介绍可以避免下一代患者出生的有利生育方式，避免伤害的再次发生。

(三)安全保密原则与第三者提醒义务

判断某种疾病是偶发性还是家族遗传性需要通过家系调查，并通过系谱分析判断其遗传规律。这就要求在做遗传病的系谱分析和家庭调查时一方面要从患者角度考虑，遵循安全保密原则，另一方面，如患者不愿告知其他家庭其他成员，为避免将遗传病遗传给下一代，医生在道德上有提醒其他家族成员的义务。尊重保护患者的隐私是重要的，但隐私权的保护到哪种程度，与之直接相关的当事人也有知情权，如何处理隐私权的保密原则和第三方的知情权需要在具体的工作中找到平衡。

(四)医生和医疗机构社会责任与医疗技术市场化、商业化相结合原则

近几年来，我国不孕不育率的逐年攀升，不孕问题变得越来越严重，最受人们关注的“银行”、代孕、克隆人等辅助生殖技术领域在优生优育、提高人口素质等方面都起到了积极的作用，但对社会伦理有很大冲击，所引发的伦理问题也越来越明显，主要表现在:首先，和卵子的商品化有可能使提供者为了经济利益不顾其行为后果，隐瞒自己身体上或心理上的缺陷。其次，在智力优化选择和对经济利益的追求下，“名人库”等应运而生，过分强调人类生育的遗传物质基础，违背了生育公平的原则。

三、医学遗传学融入伦理教育的途径

在教学中摒弃运用传统的讲授法改为案例教学法。首先，完善教学设计，成立病例编写小组，甄选具有典型特征的遗传学病例案例，特别是对近几年比较热议的话题，如器官买卖、代孕等，涉及到医疗手段与社会伦理、法制相关联的案例，并配备专门人员负责病例库更新。其次，重构教学实施环节，突出学生的实践性，将典型病例场景化，促使学生将专业知识与伦理思维内化，重视学生的“参与性”。除此之外，经常开展职业道德教育和培训，加强学生的职业道德意识。最后，重视教学反思。课程结束后，及时收集学生对教学的评价和反馈，以调整教学内容和方式。同时结合对病例的思考，对学生成绩进行全面评价，激励学生思考，锻炼其逻辑思维能力，尤其是对当事人的伦理关怀。

四、结语