遗传学血型规律范文

性，了解它们在河南汉族人群中的多态分布，与其他群体进行比较，得出遗传距离，并了解它在法医学中的应

用价值。方法采用多聚酶链式反应扩增这6个基因座，采用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳银染显色分析。

结果得出这6个基因座在河南汉族人群中的基因频率，并计算得出杂合度、个体识别率、非父排除率，与

其他群体比较得出进化距离。结论这6个基因座有较高的杂合度，并且具有相对遗传稳定性，在人群中

的分布符合hardy—weinberge平衡，有较高的法医学价值，可以应用于个体识别和亲权鉴定。

【关键词】遗传>，！

【中图分类号】q75；13919．2

【文献标识码】a

【文章编号】1007—9297(20__)01—0037—04

geneticpolymorphimnoffourstrlociinthehanpopulationinhenanprovince．haobing-tao，liⅵ．siyah—

mei。ela1．medicalgeneticinstituteofhenanprovince，thepeople‘shospitalofhenanprovince，l，

450o03p．r．china

【abstract】objectivetoinvestigatethe~lelesfrequenciesofsixstrloci：fga。tpox。d3s1358，vwa，

dss1179，d21s11inhanpopulationinhenanprovince．methodsdnawasextractedwithphenol—chloroform

frmaedta——bloodsamplesoftheunrelatedindmdu~sandfamiliesinhenanprovinceandamplifiedwithpcrtech—

nique．thepcrproductwasanalyzedwiththeundenaturedpageverticalelectrophoresisandsilver—stain．resadts

thefreqeneiesofthesixswrlociwereobtained，comparedthedatafrownsixtx~pulations．thefrequenciesare

inthegoodagreementwithhardy—weinbergequilibrium．thebeterozygosity，discriminationpowerandcumulation

chanceofexclusioninsixstrlociwerecalculated．conclusionthesixstrlociinthisstudyhavehigherbet—

erozygosityandrelativegeneticstability．itissuggestedthatthesestrlocicanbeusedinindividualidentification

andpaternitytestinforensicmedicine．

【keywordslgeneticpolymorphism，shorttandemrepeats。polymerasechainreaction

fga，tpox，d3s1358，vwa，d8sl179，法医学应用价值，并与其他群体比较研究，得出群

d21sll短串联重复基因座是美国联邦调查局公布体间进化距离。

的13个位点联合检索系统(combineddnaindex材料与方法

system，codis)中的6个基因座。河南省地处中一、样本dna

原，人口众多，它的群体遗传特征对中国人群尤其187份血样采自河南省各地市无血缘关系的

是北方群体有着代表性，这6个基因座在河南汉族汉族个体，90个亲权关系确定的家庭(包含150次

群体中的遗传多态性特征还未见报道。本文拟对减数分裂)的血样，采用chelex法提取dna。

这6个基因座的遗传多态性特征进行调查，评估其二、pcr扩增反应

·38·

扩增体系如下：反应体积为25l，含人类基因

组dna240ng，2．0mmol／lmgc12，250／~mol／l．

dntp，1utaq酶(promaga公司)，0．25／~mol／l_．

引物(大连宝生物公司合成)，l×pcr缓冲液。扩

增仪为eppendofmastercyclergradient。

三、pcr产物的检测和基因分型

扩增产物2l加上样缓冲液2l混合，与等位

基因标准分型物同时上样，6％的非变性聚丙烯酰

胺(5％的交联度)垂直凝胶电泳，恒电压500v，电

法律与医学杂志20__年第10卷(第1期)

泳2h，银染显色，与标准分型物比较得出分型结

果。

四、数据处理

计算6个基因座的基因频率、观察杂合度、期

望杂合度、个体识别率及非父排除率，对群体数据

作hardy—weinberg平衡吻合度检验。与成都汉

族人群、美国白人、美国黑人、西班牙人和西班牙东

南人群的基因频率比较，得出遗传距离，绘出系统

树。

表1中国河南省人群6个基因座的基因型分布和hardy—weinberg平衡检验

table1genotypedistributionsandhardy—weinbergequilibriumof6strsysteminhanpopulationinhenanprovince

结果

一

、6个str基因座基因型在河南汉族群体中

的分布

河南汉族群体6个str基因座的调查样本

数、基因观察值见表1。

二、河南汉族群体6个str基因座基因频率

法律与医学杂志20__年第10卷(第1期)

分别计算6个基因座的基因频率、观察杂合

度、期望杂合度、非父排除率和个体识别率，结果见

表2。

三、家系调查

90个家庭，150次减数分裂调查，未发现有突

变产生。

四、与其他群体比较

与成都汉族人群、美国白人、美国黑人、西班牙

人和西班牙东南人群的基因频率比较【j，得出遗

传距离，见表3；绘出系统树，见图l。

讨论

在这6个基因座中家系调查显示，对于150次

的减数分裂未出现变异，说明这6个基因座具有相

·39·

对的遗传稳定性。这些基因座在河南群体中的多

态性好，杂合度高，具有相对稳定性，适于法医学中

的个体识别和亲权鉴定。

对于河南群体和其他群体间的比较研究，可以

看到，河南群体与成都群体间的遗传距离最近，这

符合进化的规律。另外可以看到西班牙人中的两

个群体之间距离也是最近的。然而，作者得到系统

树与用血清遗传标记所得到的有一些差异，中国人

与白种人的距离要近于与黑种人之间的距离，而血

清遗传标记显示白种人与黑种人之间的距离要近

与中国人。这可能与str与血清遗传标记在进化

上所受选择压力不同造成的，血清遗传标记要受到

一定的进化选择压力，而str几乎不受选择压力

的影响有关。

表26个str基因座在河南省汉族群体中的群体遗传学数据

tahle2populationgeneticdataof6strlociinhartpopulationinhenanprovince

fre：frequency(频率)；ho：heterozygosityobserved(观察杂合度)；he：heterozygosityexpected(期望杂合度)；dp：discriminationpower

(个体识别几率)；ce：chanceofexclusion(非父排除概率)

图16个群体的系统树

fig1vwaevolutionsysmetictreeof6ethnicgr0ups

clan：河南汉族群体cod：成都汉族群体cau：美国白人blk：美

国黑人swh：西班牙人seh：东南西班牙人

表36个群体间的遗传距离

fable3geneticdistanceof6groupspopulation

chn

ccd0．014

cau0．0620．053

blk0．0930．0980．068

swh0．0700．0700．0570．070

seh0．0560．0500．0220．0610．018

chncmcaublkswhseh

chn：河南汉族群体cod：成都汉族群体cau：美国白人blk：美国黑

人swh：西班牙人seh：东南西班牙人

参考文献

[1]mcewenje．forensicdnadatabankingbystatecrimelabomto—

ries．amjhumgenet，1995，56(7)：1487～1492．

[23kupfersehrnidtd，calicchiot，budowleb．maincaucasianpopulation

dnadatabaseusingtwelveshorttandemrepeatloci．j

·40·

forensicsci，1999，44(2)：392～395

[3]budowleb，tamyrar，moretti，at．populationdataonthe

thirteencodiscoreshontandemrepeatlociinafricanaffler

k8ns．u．s．c豫ans，hipancs，bans，jamaicans，and

trinidadlan．s．jforensicsci，1999，44(6)：1277～1286

[4]侯一平，吴谨，李英碧．中国汉族群体五个str基因座遗传多

态性研究．中华医学遗传学杂志，1999，16(4)：228～232

[5]侯一平，苟清，吴梅筠，等．人类短串联重复序列humth01基

·法医学理论与实践·

法律与医学杂志20__年第10卷(第1期)

因座的遗传特征．遗传学报，1996，23(3)：174～182．

[6]郝冰涛，李怡，杨艳丽等．河南群体八个str基因座的遗传多

态性研究．中华医学遗传学杂志，200l，墙(1)：35～38

[71侯一平，李英碧，唐剑频，等．成都汉族群体八个str基因座遗

遗传学血型规律范文篇2

一、依照题意，画出可能的图解

例如：某男孩患红绿色盲，其祖父母、外祖父母、父母均色觉正常，则这个男孩的色盲基因的传递依次来自（）

A.母亲、外祖母B.母亲、外祖父

C.父亲、祖母D.父亲、祖父

解析：根据红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，确定Ⅲ-5的色盲基因（如b）不会来自其父亲Ⅱ-3（没有色盲，基因型为XBY），只能来自其母亲Ⅱ-4（基因型为XBXb）；Ⅱ-4的色盲基因同样只能来自Ⅰ-2。

(答案：A)

二、判断遗传方式：

1、首先是判断是否伴Y染色体遗传

伴Y染色体遗传病：如男人的外耳道多毛毛耳症等，是限雄遗传：即患者的父亲和儿子一定患该病。见下页的图1-2。

2、其次是判断显隐性

（1）采用性状分离法来判断显隐性：具有相同表现型的双亲相交，子代有相对性状出现，则新出现的，不同于亲本的性状为隐性性状，双亲所具有的性状为显性性状。如右图：

（2）采用显隐性定义判断：具有相对性状的亲本相交，若后代仅表现一方亲本的性状且正反交结果相同，则后代所表现出的那个亲本性状为显性性状，未表现出的那个亲本性状为隐性性状，如右图：

3.显隐性遗传病的分类

（1）显性遗传病，在人群中，发病率通常比隐性遗传病要高，且世代相传，即子女中有患者，则双亲中必有一个该病的患者。

①常染色体显性遗传病：如软骨发育不全，多指，并指等，在人群中发病概率男女基本无差别。

②伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病等，其遗传特点是在人群中女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿一定患该病。

（2）隐性遗传病，在人群中，发病率通常比显性遗传病要低。

①常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等，在人群中发病概率男女基本无差别。

②伴X染色体隐性遗传病：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等，其遗传特点是在人群中男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子一定患该病，即隔代交叉遗传。常用口诀：无中生有是隐性，隐性遗传找女病，父子有正不伴性；有中生无是显性，显性遗传找男病，母女有正不伴性。

三、根据表现型初步确定基因型，再推测和计算

1.利用基因分离定律来解自由组合的题

基因的自由组合定律是建立在基因的分离定律基础之上的，研究更多对相对性状的遗传规律，两者并不矛盾。如纯合黄圆豌豆(YYRR)和绿皱豌豆(yyrr)杂交，F2代中表现型及其比例的推导，可依据两对相对性状单独遗传时出现的基因型、表现型种类及概率，按乘法原理(两个或两个以上独立事件同时出现的概率等于各自概率的乘积)进行综合分析。

由此可知：运用基因分离定律解决自由组合定律问题，可起到化繁为简的作用，这种方法在3对或更多对等位基因遗传时，更有必要。

2.利用自由组合定律预测遗传病的概率：

例：甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ―1，Ⅱ―2片段)，该部分基因不互为等位。请回答：

(1)人类的血友病基因位于甲图中的__________片段。

(2)在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的__________片段。

(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的__________片段。

(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例________________________________________________

____________________________________________。

（考答案：（1）Ⅱ－2；（2）Ⅰ；（3）Ⅱ－1；（4）不一定。例如母本为XaXa，父本为XaYA，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。）

四、面对难易不同的题目，要注意心理调节

容易试题要小心，力争不失分，即慢做会，求全对；

中档试题要细心，力争得高分，即稳做中档题，一分不浪费；

生繁难题有信心，力争得点分，或者舍弃全不会。

始终保持平常心：不求多得，只求少失；不求草草答完全卷，只求做了都对。

答题中要做到六个字：准确、迅速、整洁：

审题：认真读题审题，找出关键字词；（题眼――审题的最关键之处）

遗传学血型规律范文

1抛物线模型

抛物线是高中数学常见的函数曲线。高中生物必修一教材中，酶活性受温度、pH影响的示意图就是开口向下的抛物线（钟形曲线），不过前者与横轴只有右面的交点，而没有左面的交点。生长素的作用曲线也近似钟形曲线，不过不具有对称性，很低浓度的生长素不会抑制植物生长。种群数量“S”型增长过程中种群增长速率与时间的关系也是钟形曲线，其与横轴右交点的时刻种群数量为K值。种子萌发过程中干重的变化曲线的前段也近似钟形曲线，后段曲线的上升是由于幼叶光合作用大于呼吸作用引起的。绿色植物光合“午休”曲线的前半段和后半段都可视作钟形曲线。

题1：如图1，是用来表示酶的活性、生长素作用效应、种群增长速率、光合作用速率的数学模型。a、b是曲线中的两个对称点，以下有关说法正确的是（）

2“黑箱”模型

在控制论中，通常把未知的区域或系统成为“黑箱”。即使不清楚“黑箱”的内部结构，仅注意到它对于信息刺激作出如何的反应，注意到它的输入―输出关系，就可对它作出研究。高中生物必修三教材中，生态系统能量流动的研究方法就是“黑箱”模型。“黑箱”模型还可用于研究光合作用、免疫调节、水盐平衡调节等。

题2：（多选）图2是描述某种生命活动的模型，下列叙述正确的是（）

A.若A代表兔同化的能量，a代表兔摄入的食物，则b、c可分别代表被下一营养级摄入和排便的能量流动途径

B.若A代表叶绿体基质，a代表光，则b、c可分别代表该场所产生的[H]和ATP

C.若A代表人体B细胞，a为抗原刺激，则b、c可分别代表浆细胞和记忆细胞的形成

D.若A为调节中枢，a为渗透压升高，则b、c可分别代表抗利尿激素减少和产生渴觉

E.若A代表线粒体，a代表葡萄糖，则b、c可分别代表该场所产生的CO2和H2O

F.若A代表调节中枢，a代表血糖降低，则b、c可分别代表胰岛素分泌减少和胰高血糖素分泌增多

G.若A代表调节中枢，a代表温度升高，则b、c可分别代表毛细血管舒张和汗腺分泌

3正弦曲线模型

数学中的正弦曲线在一定范围内上下波动，可用来描述血糖含量的变化、放置绿色植物的密闭容器中一昼夜CO2、O2浓度变化和种群数量达到平衡时的动态波动等稳态的情况。

题3：图3为人体进食后，某种营养物质在人血液中含量的变化曲线，下列相关叙述不正确的是（）

A.AB段上升和CD段上升的原因相同

B.胰岛素分泌增加和胰高血糖素分泌减少导致BC段下降

C.肾上腺素和胰高血糖素在提升该营养物质含量方面上存在协同作用

D.该营养物质的含量变化可引起下丘脑某区域兴奋

题4：种植番茄的密闭大棚内一昼夜空气中的CO2含量变化如图4所示，下列说法正确的是（）

A.光合速率和呼吸速率相等的点是A点和D点

B.B点和D点对应的时刻光照强度相同

C.BC段光合速率在不断下降

D.若长期按如图所示情况下去，番茄将不能正常生长甚至死亡

4三个方框模型

三个方框模型代表三个事物之间的彼此关系，可表示甲状腺激素、性激素、肾上腺皮质激素的分级调节、反射弧的结构组成、突触的结构、呼吸作用和光合作用的过程等。

题5：生物学中可用图5模型表示一些关系，下列说法正确的是（）

A.若A表示下丘脑，B表示垂体，则C可表示甲状腺或性腺或胰岛

B.若A表示感受器，B表示神经中枢，则C具体指肌肉或腺体

C.若A表示突触前膜，B表示突触间隙，则BC过程中化学信号转变为电信号

D.若A表示葡萄糖，B表示丙酮酸，则C表示乳酸和二氧化碳

5曲线平台模型

曲线平台模型的开始是一段上升的曲线，然后是一个不再增长的平台，常用它来描述酶促反应速率在酶量有限时随底物浓度的变化规律，光合速率随光照强度、CO2浓度的变化规律。它还可以描述酶促反应速率在底物量有限随酶浓度的变化规律，离子吸收速率随呼吸强度的变化规律，协助扩散、主动运输速率随外界底物浓度的变化规律，生态系统的抵抗力稳定性随物种丰富度的变化规律，基因型AA或aa频率随Aa豌豆自交代数的变化规律，有氧呼吸速率随O2浓度的变化规律等。

题6：在通常情况下，下列描述的横纵坐标与图6所示示曲线相符的是（）

6相交圆模型

相交圆模型对于厘清生物学概念中的从属、交叉关系很有帮助，对于独立遗传的两种遗传病概率问题也大有裨益。

题7：图7所示模型中，下列叙述中表示不正确的是（）

A.若A和B组成蛋白质，B和C组成酶，则C是RNA

B.若A和B组成激素，B和C组成蛋白质，则A可以指代性激素